A diarreia congênita por cloro é uma síndrome rara de transporte prejudicado de íon cloreto através do intestino. Os sintomas da doença são visíveis já na gravidez, manifestando-se como polidrâmnio na mãe e na criança - diarréia aquosa imediatamente após o nascimento. Saiba mais sobre a Diarréia Congênita por Cloro.

Conteúdo:

  1. Diarréia congênita por cloro - sintomas
  2. Diarréia congênita por cloro - diagnóstico
  3. Diarréia congênita por cloro - tratamento e prognóstico

Diarréia congênita por cloroé uma doença autossômica recessiva que ocorre raramente. O gene no cromossomo 7 está mutado, o que está associado a um distúrbio no transporte de íon cloreto nos intestinos.

Uma característica da diarreia congênita por cloro é o defeito no transporte de cloreto e bicarbonato no íleo terminal e intestino grosso.

Esta anormalidade resulta em perda de cloreto nas fezes. Como resultado desse processo, o bicarbonato é deixado nos enterócitos e colonócitos, e uma grande quantidade de íons cloreto é excretada nas fezes.

Diarréia congênita por cloro - sintomas

Diarréia congênita por cloro dá sintomas característicos. Estes incluem:

  • alças intestinais fetais distendidas,
  • sem mecônio,
  • fezes aquosas e ácidas, muitas vezes confundidas com urina,
  • desde o nascimento: sem apetite, sem ganho de peso,
  • hipocloremia,
  • hipocalemia,
  • alcalose metabólica,
  • hiponatremia.

Os sintomas da diarreia congênita por cloro já são visíveis durante a gravidez. Muitas vezes, a diarreia congênita por cloro resulta em trabalho de parto prematuro. Após o nascimento, o bebê pode ficar desidratado rapidamente e inibir seu desenvolvimento somático.

Portanto, você deve prestar muita atenção a todos os sintomas do seu bebê recém-nascido para que seus rins não sofram danos secundários.

Diarréia congênita por cloro - diagnóstico

O diagnóstico é feito com base no quadro clínico e na época de início da doença. Exames laboratoriais de sangue devem ser realizados:

  • concentração de cloreto
  • concentração de potássio
  • concentração de sódio

Também é necessário testar as fezes, nas quais há uma perda aumentada de íons cloreto: mais de 90mmol/l.

Diarréia congênita por cloro - tratamento eprognóstico

O tratamento da diarreia congênita por cloro consiste na suplementação das deficiências hídricas e na administração constante de preparações contendo cloreto e sódio.

No início do tratamento, recomenda-se tomar os íons por via parenteral, então eles são administrados por via oral. Se a suplementação for iniciada cedo o suficiente, os numerosos sintomas associados à diarreia congênita por cloro podem ser evitados.

Com diagnóstico precoce de diarreia congênita por cloro (no período neonatal) e tratamento adequado, há boas chances de desenvolvimento adequado da criança.

Vale a pena saber

A diarreia é um sintoma de uma doença do sistema digestivo caracterizada por evacuações frequentes (mais de 3 vezes por dia) de consistência fina. A classificação da diarreia é baseada em sua patogênese. Há diarréia: osmótica, secretora e motora.

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Sobre o autorNatalia MłyńskaEstudante de medicina na Universidade Médica de Lodz. A medicina é sua maior paixão. Ele também adora esportes, principalmente correr e dançar. Ela gostaria de tratar seus futuros pacientes de forma a vê-los como um ser humano, não apenas uma doença.

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