A retinite pigmentosa, ou retinite pigmentosa, é uma doença ocular progressiva que leva à degradação irreversível da retina. Se rapidamente não diagnosticada e não tratada, pode levar à cegueira. Como você reconhece os sintomas da retinopatia pigmentar? Como ela é tratada? Qual é a herança desta doença ocular?

Retinite pigmentosa , ouretinite pigmentosa( retinite pigmentosa ), é uma doença, cuja essência é a deposição de corante na retina do olho. A retina do olho humano consiste em dois tipos de células receptoras fotossensíveis: supositórios e bastonetes. Eles se reproduzem por crescimento parcial, o que significa que as partes usadas das células são descartadas e absorvidas por células especiais na parte inferior da retina. Este processo é perturbado no curso da doença. As células descartadas não são absorvidas, mas se acumulam na retina, formando aglomerados de pigmentos na forma de células ósseas. Como resultado da deposição de pigmento na retina do olho, a circulação dentro da retina é perturbada e, portanto, sua degradação gradual.

Independentemente da idade, a degeneração pigmentar da retina ocorre em cerca de 1 em 4.000 pessoas, e na faixa etária de 45 a 64 anos ocorre em 1 em 3.195 pessoas.

Retinite pigmentosa - causas e herança

A retinopatia pigmentada é na maioria dos casos hereditária, embora muito raramente seus sintomas possam aparecer em famílias onde ninguém teve a doença antes.

Existem três tipos de herança da retinopatia pigmentar:

  • herança autossômica dominante (30-40% dos casos) - a presença de apenas um gene danificado (mutado) é suficiente para desenvolver a doença. A doença herdada dessa forma costuma ser mais branda, tem progressão lenta e permite manter uma boa visão até a quinta ou sexta década de vida
  • herança autossômica recessiva (50-60% dos casos) - a doença requer a presença de dois genes mutados. Se uma pessoa tiver apenas um gene danificado desse tipo, a doença não apresentará sintomas.
  • herança ligada ao X (5-15 por centocasos) - apenas os meninos estão doentes. A mãe é apenas portadora do gene defeituoso, e as filhas, se herdarem o gene danificado, também são apenas portadoras do gene defeituoso. Essa forma de herança é a mais desfavorável porque a visão central se perde por volta dos 30 anos

Retinopatia Pigmentada - Sintomas

No curso da retinite pigmentosa, a visão no escuro se deteriora gradualmente, há problemas de adaptação ao escuro ou dificuldade em enxergar com pouca iluminação. Ao mesmo tempo, a visão periférica é perturbada, o que pode levar à chamada visão, ou seja, apenas a visão central é preservada, semelhante a olhar através de um buraco de fechadura. Consequentemente, as pessoas que desenvolvem a doença devem constantemente virar a cabeça para ver o que está acontecendo de lado. Algumas pessoas podem experimentar periodicamentecegueira noturna( nictalopia ). A doença raramente leva à cegueira completa.

Vale saber que a degeneração pigmentar da retina pode ser acompanhada, entre outros, por miopia, catarata, glaucoma de ângulo aberto, alterações no corpo vítreo.

Retinite pigmentosa - diagnóstico

Para diagnosticar a doença, é realizado um exame de fundo de olho, campo visual e um eletrorretinograma, durante o qual são medidos os impulsos elétricos transmitidos na retina do olho. A angiografia de fluoresceína também pode ser útil - um teste que mostra a presença de defeitos difusos no epitélio pigmentar da retina e, adicionalmente, diferencia essa doença das distrofias coroidais.

Retinite pigmentosa - tratamento

As alterações na retina do olho são irreversíveis, portanto o tratamento se concentra na reabilitação visual (por exemplo, usando auxílios ópticos). Há também ensaios de tratamento com vasodilatadores, altas doses de vitamina A e E.

Métodos cirúrgicos também são utilizados, como o transplante do epitélio pigmentar da retina ou o implante de um implante de retina que converte imagens em sinais nervosos. No entanto, esses métodos estão atualmente em pesquisa experimental, assim como a terapia gênica e o transplante de células-tronco.

De acordo com um especialistaDr. Piotr Fryczkowski, MD, PhD, oftalmologista, Retina Ophthalmology Hospital

Meu irmão de 46 anos sofre de degeneração pigmentar da retina que dizem ser hereditária. O médico disse que em 6-7 anos ele poderia perder a visão. Havia pessoas em nossa família que tinham problemas oftalmológicos, por exemplo, minha avó não via. Não tenho deficiência visual, mas meus filhos (17 e 21 anos) podem herdar essa doença? Quais testes você precisa fazer paraeliminar a ameaça?

Dr. Piotr Fryczkowski, MD, PhD, oftalmologista: a retinite pigmentosa é uma doença hereditária, embora possa ocorrer em famílias onde ninguém teve a doença antes. Quanto à herança, é variada e complicada. A doença pode ser transmitida de geração em geração. Se a mãe passar para seus filhos, apenas seus filhos ficarão doentes, e as filhas serão portadoras do gene do pigmento da retina danificado e o transmitirão a seus filhos. A consequência desse tipo de degeneração não precisa ser a cegueira. Algumas pessoas enxergam bem pelo resto de suas vidas, enquanto outras perdem a visão na juventude. Os pacientes têm visão deficiente no escuro, têm um campo de visão estreito e baixa acuidade visual. As crianças se agarram aos pais, se aconchegam em quartos escuros e podem nem reconhecer seus rostos. Para alguns, a acuidade visual é boa, mas o campo de visão fica estreito; é como olhar o mundo através de um buraco de fechadura. Essas pessoas devem constantemente virar a cabeça para ver o que está acontecendo de lado. Eles também não podem se orientar no novo ambiente, porque o mundo visto por eles se assemelha a muitos pequenos quebra-cabeças que eles precisam organizar em uma imagem girando a cabeça. A doença é diagnosticada examinando o fundo, o campo visual e realizando a eletrofisiologia, ou seja, medindo a transmissão de impulsos elétricos na retina do olho. Infelizmente, é impossível prever quando ou se ocorrerá a perda final da visão do paciente.

Categoria:

Doenças oculares e distúrbios da visão