Um geneticista lida com as questões de herança de traços, doenças congênitas e hereditárias. Um geneticista, com a ajuda de muitas ferramentas de diagnóstico, é capaz de detectar a causa e a origem de doenças, por exemplo, neurológicas. As pessoas que herdam doenças que ocorrem na família devem comparecer à consulta com um geneticista.

Geneticistanão é um especialista que é visitado com a mesma frequência que um pediatra, otorrinolaringologista ou ginecologista. Ele é um especialista que visitamos apenas por algumas razões, mas muito importantes. O próprio nome " geneticista " vem do grego "genesis", que significa o começo. Um geneticista estuda a herança - são os genes feitos de DNA e RNA que são responsáveis ​​por ela.

Gabinetegenéticavisita casais que planejam um filho cujas famílias possuem doenças hereditárias, bem como aqueles que já estão esperando filhos e gostariam de obter informações sobre a ocorrência (ou não) ele tem um defeito genético. Para obter um diagnóstico adequado relacionado a doenças hereditárias, esse especialista também visita pais de crianças já nascidas. O geneticista também ajuda casais que estão tentando engravidar sem sucesso.

Você precisa de um encaminhamento para ir a um geneticista. Você também pode agendar um horário particular.

Outro geneticista lida com a paternidade é o teste de paternidade. O especialista compara o perfil genético da criança e do (suposto) pai, e se a criança ainda não nasceu - o sangue da futura mãe e do pai em potencial é extraído.

Os geneticistas também são visitados por adultos que desejam prevenir a ocorrência de doenças genéticas e determinar a probabilidade de que também adoeçam. Para isso, eles vão a um geneticista, principalmente pessoas cujas famílias tiveram câncer. Vale acrescentar que apenas cerca de 5% de todos os cânceres são hereditários. Entre eles, porém, está o câncer de mama, o mais comum entre as mulheres polonesas, assim como o câncer de ovário, câncer de pulmão, câncer de rim e câncer colorretal.

Graças aos resultados obtidos, o geneticista pode desenvolver métodos adequados de ações preventivas.

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Importante

Geneticista clínico vs geneticista molecular

Geneticista clínico (médico)é um médico que recorremos pelas razões acima mencionadas - ele toma medidas preventivas e trata pessoas de famílias com risco genético aumentado.

Por outro lado,geneticista molecularnão é médico, mas um biólogo que trabalha em laboratório: ele estuda como os genes são formados e como a informação genética é transferida. O objetivo dos geneticistas moleculares é aprender sobre o genoma humano.

Os pacientes, portanto, vão a um geneticista clínico, não a um geneticista molecular.

Como é uma visita a um geneticista?

Ao ir a uma consulta com o geneticista, você deve preparar toda a sua documentação médica relacionada ao motivo da sua visita: gravidez planejada, curso da gravidez, profilaxia do câncer, etc. Também é importante preparar informações sobre doenças e defeitos na família.

O geneticista coletará uma entrevista detalhada do paciente e, com base nisso, estabelecerá um plano de diagnóstico, incluindo irá encaminhá-lo para testes apropriados, por exemplo, testes moleculares ou cariotipagem. O teste genético envolve a coleta de uma amostra de sangue do paciente ou, menos frequentemente, algum outro tipo de material, como no caso de um teste de paternidade em um cotonete de bochecha.

Após receber os resultados dos exames na próxima consulta, o médico os interpreta e determina o curso de tratamento/prevenção. Normalmente basta ir várias vezes ao geneticista.

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Kit do paciente