Um cariótipo é um conjunto de todos os cromossomos que se encontram no núcleo de cada célula somática que os possui, com número e estrutura específicos para cada espécie. O teste de cariótipo é um tipo de teste citogenético que pode detectar anormalidades no número (aberrações cromossômicas numéricas) e na estrutura dos cromossomos (aberrações estruturais cromossômicas).

Cariótipocontém um conjunto completo e característico de cromossomos. Cromossomos são estruturas feitas de DNA e proteínas, em cada célula nucleada do corpo humano existem 46 cromossomos, incluindo 22 pares de autossomos, e 1 par de heterossomos, ou seja, cromossomos determinantes do sexo.

O teste de cariótipo é um teste citogenético que permite detectar anormalidades no número (aberrações cromossômicas numéricas) e na estrutura dos cromossomos (aberrações cromossômicas estruturais).

Conhecer seu cariótipo é particularmente importante para pessoas que estão tentando ter filhos há muito tempo e sem sucesso (neste caso ambos os parceiros devem fazê-lo), mulheres que sofreram abortos muitas vezes, ou aquelas que deram à luz um natimorto e pessoas que sofrem de doenças geneticamente causadas por aberrações cromossômicas para confirmar o diagnóstico feito com base nas características fenotípicas.

Conteúdo:

  1. Cariótipo correto
  2. Cariótipo: propósito do teste
  3. Indicações para determinar e testar o cariótipo
  4. Cariótipo: material de pesquisa
  5. Como é feito o teste de cariótipo
  6. Apresentação dos resultados do cariótipo
  7. Cariótipo: hora e preço do teste

Cariótipo correto

O cariótipo humano normal consiste em 46 cromossomos, 23 dos quais são herdados da mãe (este é o núcleo do núcleo da célula do gameta feminino - o óvulo) e 23 do pai (contido na célula do gameta masculino núcleo - o esperma).

Entre o conjunto cromossômico existem 22 pares de autossomos (responsáveis ​​pela herança e transmissão de todas as características, exceto aquelas relacionadas ao sexo) e 1 par de heterossomos (responsáveis ​​pela herança de características relacionadas ao sexo).

O cariótipo é descrito por números, que representam o número total de cromossomos na célulaletras somáticas e maiúsculas X e Y que representam cromossomos sexuais.

O cariótipo feminino normal é descrito como 46, XX (portanto, consiste em 46 cromossomos, dos quais 2 cromossomos X são cromossomos determinantes do sexo), e o cariótipo masculino normal é descrito como 46, XY (da mesma forma, consiste em 46 cromossomos, e o gênero é determinado por dois heterossomas, X e Y).

Cariótipo: objetivo do teste citogenético

O exame citogenético e a cariotipagem são realizados para verificar se o número e a estrutura dos cromossomos do paciente estão corretos. Anormalidades no número de cromossomos são chamadas de aberrações cromossômicas, entre as quais se destacam:

  • aberrações cromossômicas numéricas

Distúrbios no número de cromossomos com morfologia normal geralmente surgem como resultado da divisão celular anormal. Distingue-se por:

  • Células poliplóides (euplóides), caracterizadas por um número multiplicado de cromossomos haplóides (1n=23 cromossomos) típicos de células germinativas, por exemplo, células triplóides (3n=69 cromossomos; cariótipo 69, XXY), tetraplóides (4n=92 cromossomos; cariótipo 92, XXXY). Tais aberrações não são comuns, e em humanos geralmente são letais
  • Células aneuploides, caracterizadas por um número aumentado ou diminuído de cromossomos únicos com a estrutura correta. Essas aberrações podem afetar tanto os autossomos quanto os cromossomos determinantes do sexo. Exemplos de síndromes de doenças causadas por um número anormal de cromossomos nas células incluem: - monossomia - síndrome de Turner 45, X0 (f alta um cromossomo sexual) - trissomia - síndrome de Down 47, XX, +21 ou 47, XY, +21 (adicional cromossomo no par 21)
  • Aberrações cromossômicas estruturais

São distúrbios na estrutura dos cromossomos, cujo número em uma célula somática está correto. Os mais comuns são:

  • deleção (perda de um fragmento de um braço cromossômico)
  • duplicação (duplicação de um fragmento específico de um braço cromossômico)
  • inserção (inserção de um fragmento adicional de outro cromossomo no braço curto ou longo do cromossomo)
  • inversão (180 graus de uma parte de um braço cromossômico)
  • translocação (transferência de uma parte de um braço de cromossomo para outro cromossomo)
  • cromossomos em anel (formados como resultado da ruptura e reconexão das pontas quebradas de um ou mais cromossomos)

Indicações para determinar e testar o cariótipo

Testes citogenéticos e cariotipagem são realizados tanto em adultos quanto em casais experimentadosfilhos, gestantes e crianças. Existem muitas indicações para tais diagnósticos, principalmente:

  • Falha reprodutiva

- infertilidade de um casal (definida como a f alta de gravidez apesar de relações sexuais regulares 3-4 vezes por semana por um período de pelo menos 1 ano, sem o uso de qualquer forma de contracepção) - abortos recorrentes e dificuldades em manutenção da gravidez - natimorto - natimorto criança com doença geneticamente determinada relacionada à ocorrência de anormalidades no número ou na estrutura dos cromossomos - exame do cariótipo de parceiros que desejam se submeter à fertilização in vitro

  • O diagnóstico genético pré-natal é indicado no caso de

- idade avançada da mãe (mulheres com mais de 35 anos) no momento da gravidez - anormalidades no número ou estrutura de cromossomos nos pais da criança ou irmãos - resultados anormais de exames pré-natais baseados em técnicas não invasivas de exame fetal imagem com ultra-som, que pode indicar um risco aumentado de aberrações cromossômicas no feto (translucência nucal aumentada, desenvolvimento anormal do osso nasal)

  • Diagnóstico de doenças causadas por aberrações cromossômicas

- o paciente tem características fenotípicas indicando a presença de uma síndrome cromossômica específica ou características dismórficas para confirmar o diagnóstico - a presença de doenças causadas por aberrações cromossômicas na família imediata

  • Distúrbio de diferenciação sexual

- estrutura anormal da genitália externa tornando impossível determinar claramente o sexo de um recém-nascido - sem sinais de maturação sexual

Cariótipo: material de pesquisa

O material de teste geralmente é:

  • Linfócitos venosos periféricos
  • Amniócitos, ou células esfoliadas do feto encontradas no líquido amniótico de uma mulher grávida. Seu exame permite determinar o cariótipo do feto. A coleta de líquido amniótico (amniocentese, amniocentese) é realizada em centros especializados por um ginecologista especialmente treinado sob a supervisão de equipamentos de ultrassom. Consiste em inserir uma agulha de punção através da parede abdominal da mãe na cavidade amniótica e coletar 15-20 ml de líquido amniótico. É um teste invasivo com muitas complicações, incluindo o risco de perda de gravidez, manchas no trato genital, vazamento de líquido amniótico, bem como infecção intrauterina, morte intrauterina ou lesão por agulha de punção. Podem ser realizados entre 15 e 20 semanas de gestação.
  • Célulasamostragem de vilo corial
  • A amostragem de vilosidades coriônicas é realizada entre a 9ª e a 12ª semana de gestação. É um teste invasivo com muitas complicações, semelhante a um teste de amniocentese.
  • Hemácias fetais coletadas durante a codrocentese
  • Cordocentese, ou seja, punção do cordão umbilical com agulha de punção sob rigoroso controle ultrassonográfico. É realizado após a 16ª semana de gestação, a fim de coletar sangue fetal para exame. É um exame invasivo, realizado raramente, e está associado à possibilidade de muitas complicações, semelhantes à amniocentese e biópsia de vilosidades coriônicas.
  • Fibroblastos obtidos por cultura de tecidos
  • Células derivadas de tumores cancerígenos

Como é feito o teste de cariótipo

O teste do conjunto completo de cromossomos pode ser feito testando qualquer célula nucleada do corpo, mas o uso mais comum são os linfócitos do sangue periférico.

Uma amostra de uma pequena quantidade de sangue periférico venoso do paciente é coletada como padrão para um exame de sangue básico, como um hemograma completo. Não é necessário preparo prévio do paciente para o exame, ele pode ser realizado a qualquer hora do dia, e o paciente não precisa estar com o estômago vazio.

Para realizar um teste citogenético, é necessário obter a partir de uma amostra de sangue linfócitos inibidos na fase apropriada da divisão celular (mitose) - metáfase. Para este fim, as células são cultivadas em condições in vitro. Com o uso de estimuladores de divisão celular, eles são estimulados a se multiplicar.

Quando as células atingem o estágio metafásico da mitose, uma substância especial é administrada para inibir o processo de multiplicação no estágio selecionado da mitose. No estágio de metáfase, os cromossomos são mais bem desenvolvidos e a maneira mais fácil de analisá-los em detalhes. O próximo passo no teste de cariótipo é a coloração dos cromossomos para obter o padrão de listras característico de cada cromossomo.

Com base nisso, a pessoa que realiza a análise é capaz de reconhecer os cromossomos correspondentes e dividi-los em pares homólogos. A análise do número e estrutura dos cromossomos é possível graças ao uso de equipamentos especializados, microscópio de luz preciso e software de computador.

Apresentação dos resultados do cariótipo

Os cromossomos obtidos e corados devem ser reconhecidos e divididos em pares homólogos correspondentes de cromossomos marcados com números de 1 a 22. Sua identificação é possível graças ao arranjo de bandas em cada par, que é característico de cada um dos cromossomos. Heterossomos, ou cromossomos sexuais, são marcados com as letras X e Y.

A distribuição gráfica de 22 pares de cromossomos e 1 par de autossomos é chamada de cariograma. Para realizá-lo, é necessário fazer uma fotomicrografia de cromossomos especialmente corados parados no estágio de metáfase mitótica. Os cromossomos obtidos são recortados das fotos e dispostos em pares homólogos de acordo com seu tamanho, posição do centrômero e padrão de listras.

Cariótipo: hora e preço do teste

O teste citogenético e o desenvolvimento do cariótipo geralmente levam de 2 a 4 semanas, pois é necessário estabelecer uma cultura in vitro das células de teste e interromper a divisão celular no estágio apropriado.

O cariótipo do paciente pode ser marcado tanto em privado no laboratório de citogenética como reembolsado pelo Fundo Nacional de Saúde.

O custo do teste realizado em condições particulares oscila em torno de PLN 500, podendo variar um pouco dependendo do laboratório em que é realizado.

Categoria:

Exames de gestantes