A hemofilia é uma doença genética rara de coagulação do sangue. A hemofilia é uma doença rara que afeta 1 em cada 10.000 pessoas com hematomas frequentes e sangramento prolongado. Apenas as mulheres são portadoras do gene defeituoso, mas principalmente os homens sofrem com a doença.

Se uma pessoa saudável danifica as paredes dos vasos sanguíneos (externos ou internos) e a ferida está sangrando, em poucos segundos o corpo começa a produzir substâncias que aderem às plaquetas sanguíneas nas chamadas descongestionantes de vasos danificados. É assim que a coagulação do sangue (hemostase) começa e depois de um tempo o sangramento para. Este não é o caso de pessoas com hemofilia.

Hemofilia - o que é isso?

Pessoas com hemofilia não produzem as "substâncias pegajosas", um dos fatores de coagulação (ou o fazem em quantidades muito pequenas). Portanto, seu sangramento duralongoe pode serrisco de vida .

A mais famosa portadora de hemofilia foi a rainha Vitória, que a transmitiu para metade das famílias principescas da Europa. O paciente mais famoso foi Alexandre, filho do último czar da Rússia.

A hemofilia pode ser muito rara, mesmo em mulheres. A deficiência do fator de coagulação do sangue também é vista às vezes em algumas doenças do fígado. Então o primeiro sintoma é a menstruação prolongada e sangramentos nasais frequentes.

Hemofilia - sintomas

Os primeiros sintomas da doença podem aparecerlogo após o nascimentou, mas na maioria das vezes são notados nofinal do primeiro ano de vidaquando o bebê começa a engatinhar - torna-se mais ativo. Os pais observam com horror que o pequeno tem hematomas novos o tempo todo.

Estas pequenas hemorragias subcutâneas não são perigosas para a sua saúde. Mas por volta dos dois ou três anos, o sangramento pode começar em órgãos internos, músculos, articulações e até mesmo no cérebro. Uma lesão desencadeada por uma hemorragia pode ocorrer nas situações mais triviais, por exemplo, durante um s alto, um abraço mais forte e sincero. O sangramento no cérebro é uma ameaça direta à vida. Então o destino da criança depende do tempo em que a substância é administrada para estancar o sangramento.

O sintoma mais problemático da doença é o sangramento nas articulações. Isso é conhecido comoartropatia hemofílica ,o que leva a danos significativos ou completosda junta . Não só a cartilagem articular sofre degeneração gradual, mas também a membrana, o líquido sinovial e os ossos.

Se o paciente não receber a medicação correta, os incidentes se repetem. Depois de apenas alguns sangramentos na mesma articulação, o dano é tão sério que a pessoa se torna dependente. Cada vez mais, requer cuidados e assistência com atividades simples como comer, vestir-se, muito menos caminhar. Ele se torna um inválido.

Hemofilia - herança

A hemofilia é uma doença hereditária que já nasceu no mundo e não pode ser infectada por ela. Ele é transmitido nos genes dos pais, que contêm informações sobre como as células do corpo funcionarão.

Se um homem tem hemofilia e a mulher não carrega o gene da hemofilia, nenhum dos filhos em seu relacionamento terá hemofilia. No entanto, cada filha herdará o gene danificado.Essas mulheres são chamadasportadoras de hemofilia . Eles podem ou não passar esse gene para seus filhos. A probabilidade de um filho de tal mulher nascer doente é50 por cento . A mesma porcentagem se aplica se a filha de uma portadora também for portadora.

Existem tambémmulheres com hemofilia . No entanto, isso só acontece quando o pai está doente e a mãe é portadora. Na medicina, porém, é um caso extremamenteraro de . Há também uma situação em que uma criança nasce com hemofilia, embora ninguém na família tenha sofrido com isso. Neste caso, a mutaçãono gene do fator de coagulação do sangueé responsável pela doença. No entanto, é apenas30%de todos os hemofílicos.

Os primeiros relatos de hemofilia aparecem em escritos do1º e 2º século dC .

Hemofilia - os três tipos da doença

  • Tipo A: a forma mais comum da doença. Os doentes não têm suficiente fator de coagulação do sangueVIII.
  • Tipo B: menos comum. Neste caso, há uma deficiência do fatorIX . A hemofilia tipo A e B afeta principalmente homens.
  • Tipo C: háXIdeficiência do fator de coagulação do sangue. Este tipo de hemofilia afeta principalmente judeus Ashkenazi - tanto mulheres quanto homens

Todas as três formas da doença seguem o mesmo curso, mas devem ser tratadas de forma diferente devido à deficiência de diferentes fatores de coagulação.

Hemofilia - as três faces da doença

Existem três tipos de hemofilia: leve, moderada epesado. A forma da doença depende do níveldo fator de coagulação do sangue . Em uma pessoa saudável, o nível do fator VIII ou IX varia de50 a 150 por cento

  • Forma leve de hemofilia- Este nível está entre5 e 30%da atividade normal do fator de coagulação. Essas pessoas podem apresentar sangramento prolongado após a cirurgia ou como resultado de lesões graves. No entanto, com esta forma de hemofilia, o sangramento grave pode nunca ocorrer, ou pode sangrar de forma incomum. O sangramento ocorre apenas como resultado de uma lesão.
  • Hemofilia moderada- isso é1-5 por centoda atividade normal do fator de coagulação. Neste caso, a vida do paciente é mais complicada. Sangramento prolongado pode ocorrer após cirurgia ou lesão grave. O sangramento também pode ocorrer durante um procedimento odontológico simples. O sangramento geralmente acontece uma vez por mês. No entanto, eles raramente aparecem sem motivo aparente.
  • Hemofilia grave- isso é1 por centoda atividade normal do fator de coagulação. Nesse caso, ocorre sangramento frequente nas articulações e nos músculos. As articulações do joelho, tornozelo e cotovelo são particularmente vulneráveis. O sangramento pode ocorrer sem motivo aparente e pode ocorrer uma ou duas vezes por semana.

Hemofilia - tratamento

Existe um tratamento eficaz para a hemofilia. Os pacientes devem receber constantementeconcentrado de fator de coagulação do sangue.Mas a terapia é mais eficaz quando o medicamento é iniciado antes da ocorrência do primeiro sangramento, ou seja, naprimeira infância. Essa profilaxia pode salvar não apenas a deficiência, mas também dar a chance de obter educação, vida independente, independência total. Além disso, quando a criança cresce e aprende a conviver com sua doença, é permitido administrar fator de coagulaçãosob demanda , que é quando um acidente vascular cerebral é devido. Isso pode ser feito por causa de seus sintomas característicos.

Hoje, o tratamento da hemofilia ficou mais fácil comconcentrados recombinantes . Como resultado da compreensão da estrutura dos genes, descobriu-se que é possível produzir um fator de coagulação não do sangue humano, mas da cultura de células apropriadas, introduzindo um gene apropriado nelas. São células animais que, após a introdução de um gene, começam a produzir a proteína necessária. Desde o início dos anos 1990, esses concentrados recombinantes vêm substituindo os medicamentos derivados do plasma. Os cientistas foram forçados a trabalhar em concentrados recombinantes por doenças do início dos anos 1980: HIV evírus da hepatite C. Os doadores de sangue não foram testados e, portanto, as infecções em hemofílicos começaram a se espalhar rapidamente.

Hemofilia - a situação na Polônia

A Organização Mundial da Saúde (OMS) e a Federação Hemofílica Mundial estabeleceram umpadrão terapêuticode unidades de fatores de coagulação do sangue que devem ser administrados regularmente. Como resultado, a vida dos doentes não é muito diferente da vida das pessoas saudáveis. No entanto, os pacientes na Polônia recebem pouco mais demetade deste padrão . Por quê? Como os médicos têm uma quantidade limitada do fator de coagulação à sua disposição, eles devem usar tratamentos muito econômicos para garantir que haja o suficiente para todos. Isso significa que os pacientes estão condenados asubtratamento . Não tratada, porque não há outra maneira de tratar a hemofilia. O fator de coagulação do sangue não pode ser substituído por nenhuma outra especificidade.

Portanto, o padrão de vida das pessoas com hemofilia em nosso país depende exclusivamente do dinheiro. Dados oficiais mostram que mais de 2.000 pessoas sofrem de hemofilia na Polônia. pessoas (o número real de pessoas doentes pode ultrapassar 3,5 mil). Por ser uma doença congênita, manifesta-se na infância. A administração profilática de um fator de coagulação a uma criança que pesa 20 kg custaPLN 4.800por mês. Isso é demais, dizem os funcionários que decidem sobre a alocação de fundos. E eles argumentam: usando apenas terapia sob demanda, ou seja, quando um acidente vascular cerebral já ocorreu, por exemplo, dentro de uma articulação, apenasPLN 1600é gasto. Mas esse "tratamento" - embora mais barato - apenas interrompe o sangramento, não o impede. Portanto, o dano ao órgão é muitas vezes grave, e isso requer um tratamento longo e especializado. Por que hospitalizações caras, implantes de articulações artificiais e, finalmente, benefícios de cuidados e incapacidade não estão sendo levados em consideração? Os custos mentais incorridos pelo paciente e sua família também não são estimados.

Hemofilia - Glossário de Termos

Hemofilia A- é causada por uma mutação no locus Xq28, que causa deficiência do fator VIII de coagulação do sangue (fator antimolítico).

Hemofilia B- mutação no locus Xq27.1-q27.2, deficiência do fator de coagulação sanguínea IX (fator natalino).

Porta vascular- acesso subcutâneo permanente aos vasos sanguíneos venosos. Consiste em uma câmara com membrana de silicone e um cateter acoplado que termina na veia cava próximo à sua saída para o átrio direito. A câmara da porta geralmente está localizada na região subclávia. Ao inserir na câmara da porta com uma agulha especial, obtém-se acesso aos vasos venosos centrais, através dos quais são possíveis infusões e aspiração de sangue. Siliconea membrana pode ser perfurada mais de 2000 vezes. Uma porta configurada e operada corretamente pode ser usada por vários anos.

Inibidores- anticorpos (proteínas) produzidos pelo corpo humano para combater o que eles consideram "estranhos". Uma pessoa com hemofilia pode desenvolver um inibidor que combate o fator introduzido no organismo. Se os inibidores forem muito ativos, a dose usual do agente pode se tornar ineficaz. Os inibidores não são muito comuns. Eles aparecem com mais frequência em pessoas com hemofilia grave. Antes de uma cirurgia ou cirurgia odontológica de grande porte, os médicos devem verificar se a pessoa que deseja se submeter ao procedimento não possui um inibidor do fator de coagulação. Medicamentos especiais são usados ​​para tratar o sangramento em pacientes com um inibidor do fator de coagulação. coagulação do sangue - um processo natural e fisiológico que evita a perda de sangue devido a danos nos vasos sanguíneos. A essência da coagulação do sangue é a passagem do fibrinogênio dissolvido no plasma para a rede de um coágulo (fibrina) sob a influência da trombina. A coagulação do sangue é um dos mecanismos de defesa do organismo quando a continuidade dos tecidos é interrompida.

Fator de coagulação do sangue- grupo de substâncias (principalmente proteínas e polipeptídeos) presentes no plasma, responsáveis ​​pelo processo de coagulação do sangue. Doze deles estão marcados com algarismos romanos, por exemplo, fator II - protrombina, III - tromboplastina, IV - íons de cálcio. Os outros, descobertos posteriormente, não têm numeração. Cada fator de coagulação da proteína (com exceção do fator i - fibrinogênio) é ativado por uma reação enzimática envolvendo um fator previamente ativado (processo em cascata).

Droga recombinante- resultante da engenharia genética.

Plasma drug- feito de sangue humano.

Hemofilia. Fatos e mitos

  • Mito 1 Se uma pessoa com hemofilia se machucar, ela sangrará até a morte

Em pessoas com hemofilia, o sangue não coagula adequadamente e, portanto, o sangramento é prolongado. No entanto, com o tratamento correto, conseguimos controlar o sangramento com facilidade. Em geral, as pessoas com hemofilia apresentam sangramento interno. No entanto, não se pode dizer que uma pessoa com hemofilia sangre mais rápido. Às vezes, demora um pouco mais para parar qualquer sangramento sustentado. Pequenos cortes às vezes exigem pressão no corte, e isso geralmente resolve o problema completamente.

  • Mito 2 Pessoas com hemofilia não podem praticar esportes

Pessoas com hemofilia sabem que ao fortalecer seus músculos e articulações,protegê-los do sangramento. Claro, esportes que envolvem lesões muito graves devem ser evitados. São os chamados esportes de contato. As pessoas com hemofilia devem aprender a conviver com sua doença e descobrir o que é benéfico para elas. No entanto, eles podem - e devem - praticar esportes que são bons para sua saúde e condição.

  • Mito 3 Crianças com hemofilia devem ir para escolas especiais

Este é um dos mitos mais prejudiciais, pois as crianças com hemofilia se desenvolvem como seus pares e devem ser tratadas da mesma forma.

  • Mito 4 Crianças com hemofilia devem usar capacetes e protetores o tempo todo

Isso absolutamente não é verdade. Toda criança, seja ela hemofílica ou não, deve usar protetores e capacete ao brincar que corre risco de lesão, como andar de bicicleta ou patins em linha. Os esquiadores também devem usar capacete.

  • Mito 5 A hemofilia é uma doença contagiosa

Não há base para aceitar tal visão. A hemofilia é uma doença genética e hereditária. No entanto, cerca de 30 por cento. a ocorrência de hemofilia está associada a uma mutação genética e não é devido ao chamado história familiar.

Categoria:

Cardiologia