Doenças genéticas 2024, Dezembro

A dieta pode mudar nossos genes? Nossos traumas de infância podem afetar nossos filhos e netos? Essas perguntas podem ser respondidas pela epigenética ou...…

A síndrome de Ehlers-Danlos é um grupo de doenças genéticas raras caracterizadas por hipermobilidade articular e pele delicada e excessivamente elástica. Doente com E...…

Doença de Menkes, ou doença do cabelo crespo, é uma doença em que, por deficiência de cobre, o cabelo fica danificado...…

Fatal insônia familiar (FFI) é uma doença incurável do cérebro. Apenas 28 famílias em todo o mundo sofrem com isso. É um c perigoso...…

CLN2 (lipofuscinose ceróide neuronal tipo 2) também é chamada de demência infantil. Em um tempo relativamente curto após o nascimento, o bebê não só começa a reverter...…

A síndrome MELAS é uma doença genética complexa que afeta crianças e adultos jovens. Manifesta-se com danos progressivos e o desenvolvimento de disfunção cerebral, m ...…

Doenças raras, apesar dos enormes avanços da medicina, ainda não são totalmente pesquisadas. Alguns deles, pela natureza esporádica dos casos registrados, permanecem antes...…

A síndrome de Gardner é um dos tipos de polipose familiar que consiste na presença de numerosos pólipos no cólon, osteomas (especialmente na mandíbula e osso ...…

A síndrome de Down (trissomia 21) não é uma doença, mas um defeito genético causado por um cromossomo 21 extra. Qual a sua causa, curso e diagnóstico.…

O diagnóstico veio após oito anos de tratamento incorreto e foi um choque: a Ásia sofria de uma doença genética ultra-rara. Seus músculos gradualmente mudaram...…

Entrevista com Nikola, que sofre de atrofia muscular espinhal, ou SMA.…

A fibrose cística é uma doença genética mais frequentemente associada ao sistema respiratório - anormalidades na função pulmonar são observadas em até 90% dos pacientes ...…

A síndrome de Alagille é uma doença genética rara de múltiplos órgãos. As pessoas que lutam com a síndrome de Alagille sofrem, entre outros, de para colestase crônica, que se manifesta ...…

A hemocromatose é uma doença metabólica, cuja essência é o acúmulo excessivo de ferro no organismo. Enquanto a deficiência deste elemento raramente leva à morte...…

A síndrome de Klinefelter é uma doença genética que afeta apenas homens. Como resultado de aberrações cromossômicas, a maioria deles é praticamente incapaz de produzir ...…

A síndrome de Prader-Willi é uma síndrome geneticamente determinada de defeitos de desenvolvimento. Um dos sintomas característicos da doença é a constante sensação de fome, que levará a ...…

A síndrome de Turner é uma doença genética hereditária que ocorre apenas em mulheres e é causada pela ausência ou desenvolvimento incompleto do cromossomo X. O diagnóstico precoce permite ...…

A hipercolesterolemia familiar (hiperlipidemia familiar) comprova que o colesterol alto nem sempre é resultado de erros alimentares e f alta de exercício. Seu pr ...…

A distrofia muscular é uma doença hereditária degenerativa do tecido muscular. Existem vários tipos de distrofia, e seus sintomas variam de acordo com...…

Na 31ª semana de gravidez, os pais de Martynka souberam que sua filha nasceria ainda. Exames anteriores não revelaram anormalidades. A menina nasceu...…

A síndrome de Alport é uma doença renal genética progressiva caracterizada por hematúria, muitas vezes associada a surdez neurogênica e alterações na área de...…

A síndrome de Patau, ou trissomia do cromossomo 13, é um complexo de defeitos congênitos complexos. O risco desta doença genética letal aumenta em mulheres que ...…

A síndrome de Edwards (trissomia 18) é uma doença genética rara na qual um terceiro cromossomo 18 adicional aparece no DNA - o chamado Trissomia do cromossomo do 18º par. Esse defeito é a causa de anormalidades na estrutura de muitos dos órgãos da criança e das disfunções que a acompanham. A síndrome de Edwards ocorre uma vez em 5.000 (de acordo com outros dados, uma vez em 3.500) nascimentos, especialmente em meninas - quatro vezes mais do que em meninos.…

As doenças genéticas são um grande grupo de doenças relacionadas a anormalidades no material genético humano. Descubra quais são as doenças mais comuns...…

Miosite ossificante progressiva (fibrodisplasia, FOP) é ​​uma doença na qual músculos e articulações se transformam lentamente em osso, levando a ...…

A polipose adenomatosa familiar do cólon (PAF) é uma doença hereditária cujos sintomas são causados ​​pela presença de múltiplos pólipos no intestino grosso. ...…

A síndrome de Cowden é uma condição que aumenta o risco de desenvolver certos tipos de câncer. As pessoas diagnosticadas com doença de Cowden estão incluídas no grupo ...…

A doença de Fabry é uma doença genética rara que sugere que seus sintomas incluem degeneração das articulações ou doenças cardíacas. Isso torna muito mais difícil configurar antecipadamente ...…

Quais características da aparência são determinadas geneticamente? Como é herdada a cor do cabelo, dos olhos e da altura? Os cavalheiros costumam dizer: você quer saber como seu d ...…

Uma célula é a menor parte de um organismo capaz de realizar processos vitais por conta própria. É uma combinação de duas células, ou seja, um espermatozóide e um óvulo...…