Doenças genéticas 2025, Abril

Tenho 24 anos e 2 filhas saudáveis. Em outubro do ano passado, perdi meu filho no 5º mês de gravidez. A causa ainda é desconhecida hoje. Existe um gene na minha família...…

Meu problema é manter a gravidez, eu tive abortos habituais atrás de mim. Meu ginecologista abriu as mãos, então estou procurando a causa. Porque meu pai teve um problema...…

Gostaria de consultar os resultados do meu teste PAPP-A. Seria possível uma consulta por telefone ou uma visita?…

Os pais do meu noivo são primos em primeiro grau. Qual é o risco de defeitos genéticos em nossos filhos?…

Eu tenho 2 abortos espontâneos precoces atrás de mim. Eu fiz muita pesquisa. Os cariótipos estão corretos, quando se trata de testar para trombofilia, só saiu a mutação do gene PAI -...…

Sou uma mulher de 27 anos. Há 3 anos sei que tenho deficiência de vitamina B12 - o resultado é 88 após a semana 80. Estou regularmente suplementado. Há uma melhora no bem-estar...…

Minha mãe tem sangue tipo O rh-, pai tem sangue tipo B rh-, filho tem O rh +. Como é que funciona assim? Este é o primeiro filho com 35 anos.…

Se meu noivo é saudável, isso significa que nossos filhos não estão expostos a doenças genéticas? Mesmo que os pais do meu noivo sejam primos p...…

É possível dar à luz uma criança com o mesmo defeito após o nascimento de uma criança com o defeito - síndrome de Down (a criança morreu) na próxima gravidez? Já tenho duas saudáveis...…

Ultrassonografia pré-natal sem anormalidades, e o resultado do teste Papp é trissomia 21 de risco ajustado 1: 682. O que isso significa?…

Se eu der à luz três filhos saudáveis, posso ter uma mutação desse gene? Só na minha última gravidez eu tive problemas (eu tinha 29 anos na época). Acontece que eles comem ...…

Estamos planejando um filho com meu marido, mas estamos querendo saber porque meu marido tem pé torto (membros mais curtos, pé menor), seu primo tem o mesmo. Isso é um defeito...…

Três dias atrás eu descobri que minha segunda gravidez morreu (semana 8). Os resultados da pesquisa até agora têm sido bons. Quanto mais me chocou durante a visita quando...…

O corpo pode rejeitar gestações, crianças de um sexo específico? Existe alguma probabilidade de eu não poder dar à luz um menino?…

Tenho 36 anos. Eu tenho lutado com cistos hemorrágicos por vários meses, agora também suspeito de hidrocefalia. Marcador tumoral Ca-125 22,24, e HE4 - 94,92 ...…

Meu bebê de 5 meses tem características dismórficas. A criança tem uma ruga diagonal, olhos amendoados e orelhas baixas. É depois de t...…

Fui diagnosticado com uma mutação dos genes FV R2_4070A-G, MTHFR_1298A-C, PAI-1 4G em um sistema heterozigoto. Fiz porque meu pai tem trombofilia...…

Meu marido tem uma tia um pouco deficiente, ela é irmã da mãe dele, minha sogra. Existe o risco de eu e meu marido termos um filho deficiente...…

Tenho uma mutação do fator V Leiden e PAI 1. Poderei ter um filho com esse defeito?…

Tenho uma mutação no gene MTHFR 677 heterozigoto, tenho um filho saudável de 15 anos, mas não sei se ele tem o mesmo defeito que eu. Devo fazer...…

Não encontro informações completas sobre o diagnóstico de doenças genéticas. Você poderia me recomendar alguma literatura sobre este tema? Eu sou st...…

Qual é a probabilidade de eu ter câncer se meu pai tem câncer de pulmão (estamos esperando por um conselho), meu avô (pai do meu pai) morreu de câncer de pulmão ...…

Encontrei duas abordagens diferentes para tomar ácido fólico com uma mutação homozigótica no gene MTHFR 1298. Um médico disse que você deveria tomar ...…

Como é possível que ninguém tenha reconhecido um defeito cardíaco no meu filho, nem durante a gravidez (veio sistematicamente controlar minha condição), nem após o parto e muito depois? ...…

O que significa um aumento (54%) da porcentagem de espermatozoides com fragmentação de DNA e o achado de 2% de espermatozoides com anormalidades de segundo grau (presença de <=2 pequenos vacúolos) em ...…

O filho foi diagnosticado com trombofilia: fator de Leiden e proteína S. Isso significa que um dos pais carrega o gene defeituoso (não pode ser transmitido, por exemplo ...…

É provável que uma mãe com grupo sanguíneo negativo (0 rh-), um pai (ArhD-), tenha um filho com grupo sanguíneo positivo?…

Meu marido tem pé torto (perna mais curta, pé menor), o primo dele também tem o mesmo. Nosso filho também pode ter? É possível investigar de alguma forma, c ...…

Após uma gravidez morta e curetagem do útero, é necessário esperar algum tempo para realizar o cariótipo?…

O irmão do meu marido sofre de retinite pigmentosa, tem desequilíbrios e é surdo. Na família do marido, além do irmão, ninguém é...…