Os testes genéticos na doença celíaca estão se tornando cada vez mais importantes no diagnóstico. Acontece que as pessoas que sofrem de doença celíaca em 90-95 por cento. casos têm uma composição genética específica. Os testes genéticos permitem abreviar o diagnóstico da doença, graças ao qual o paciente pode se submeter ao tratamento mais rapidamente. Além disso, são muito mais confortáveis ​​do que a biópsia intestinal, o que é especialmente importante se o diagnóstico abrange uma criança.

Realizandoteste genético para doença celíacavocê pode basicamente 100 por cento. certamente para excluir o risco de desenvolver a doença ou confirmar sua presença com alta probabilidade.

Já há alguns anos, o teste genético para doença celíaca foi incluído na lista de testes recomendados pela Associação Europeia de Gastroenterologia, Hepatologia e Nutrição Pediátrica (ESPGHAN). Porque, como já mencionado, a doença celíaca é uma doença geneticamente determinada. Os genes do grupo HLA, e mais especificamente os genes DQ2 e DQ8, são responsáveis ​​pelo seu desenvolvimento. Curiosamente, eles também têm cerca de 30 por cento. pessoas saudáveis.

As recomendações elaboradas pela ESPGHAN quanto ao diagnóstico da doença celíaca permitem em alguns casos o abandono da biópsia do intestino delgado, outro método de exame utilizado no diagnóstico da doença celíaca.

O teste de DNA para doença celíaca é muito simples do ponto de vista do paciente. O material genético necessário para isso é obtido a partir de um cotonete. O paciente pode fazer esse esfregaço por conta própria ou ir a uma unidade médica e contar com a ajuda da equipe.

Pesquisa genética na doença celíaca - recomendações

As recomendações da ESPGAN sugerem que o teste genético para doença celíaca seja realizado em 3 grupos de pacientes.

O primeiro grupo é composto por pessoas com sintomas clínicos de doença celíaca e resultado de teste sorológico positivo, ou seja, aquele que mostrou a presença de anticorpos característicos da doença celíaca. Nesses pacientes, uma biópsia do intestino delgado pode ser omitida se o teste genético revelar a presença dos genes HLA-DQ2 ou DQ8.

O segundo grupo de pacientes para quem o teste de DNA vale a pena são os pacientes com o chamado grupo de risco, ou seja, pessoas que sofrem de diabetes tipo I ou doenças da tireoide.

O terceiro grupo são os parentes mais próximos de pessoas que sofrem de doença celíaca. Em pacientes dos dois últimosgrupos que não apresentam sintomas característicos da doença celíaca, o diagnóstico começa com testes genéticos. Se o resultado for negativo, o risco de desenvolver doença celíaca pode ser excluído, mas um resultado positivo é uma indicação para diagnóstico adicional.

Doença celíaca - para quem é feito o teste genético?

Testes genéticos para doença celíaca devem ser realizados principalmente por pessoas que sofrem de doenças do sistema digestivo características desta doença, portanto:

  • dores de estômago
  • flatulência
  • diarreia
  • náusea
  • vômito
  • úlceras na boca recorrentes
  • problema com esm alte dentário

O teste de DNA para doença celíaca também é a melhor opção para sintomas menos comuns.

A doença celíaca é uma doença que ocorre frequentemente junto com outras condições médicas. E assim, pessoas diagnosticadas com doença celíaca devem ser testadas:

  • Síndrome de Down
  • Síndrome de Turner
  • diabetes tipo I
  • Doença de Crohn

Graças ao exame, também é possível determinar o risco de desenvolver doença celíaca nos familiares do paciente.

Finalmente, o teste genético deve ser realizado por pessoas cujos testes sorológicos e amostragem de vilo corial são inconclusivos ou podem ser falsos negativos.

O teste genético lhe dirá se você precisa de uma dieta sem glúten

A doença celíaca é uma doença de intolerância persistente ao glúten, ou à proteína encontrada em certos grãos, incluindo trigo, centeio, cevada e aveia. O glúten é uma substância que não representa uma ameaça para pessoas saudáveis, mas é muito tóxica para pessoas com doença celíaca.

Após a ingestão de um produto que contém glúten, o sistema imunológico do paciente começa a produzir anticorpos que destroem as vilosidades intestinais - minúsculas estruturas que revestem a mucosa do intestino delgado e aumentam a área de superfície de absorção de nutrientes. Mas como o paciente sabe se uma dieta sem glúten é adequada para ele? A resposta a esta pergunta será fornecida por testes genéticos.

Porque mais de 90 por cento os pacientes com doença celíaca apresentam alterações características no material genético, portanto, ao detectá-las em uma determinada pessoa, é muito provável que tenham doença celíaca e, portanto, devem seguir uma dieta isenta de glúten. A doença celíaca não pode ser curada, nem pode ser superada. No entanto, você pode aliviar seus sintomas eliminando completamente os alimentos que contêm glúten do seu cardápio diário. Quanto mais cedo o paciente começar a seguir uma dieta sem glúten, mais cedo se livrará dos sintomas da doença. ObrigadoEm testes genéticos, a doença celíaca é muito mais fácil de diagnosticar hoje do que há uma dúzia de anos atrás. E um diagnóstico rápido e preciso é uma chance para o paciente ter uma vida mais confortável - sem inchaço, diarreia e dores abdominais constantes.

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