Os sintomas da osteoartrite são disfunções dos sistemas osteoarticular, vascular, ocular, auditivo, nervoso e mastigatório. A causa da doença é um distúrbio na formação do colágeno tipo I, que é um componente de construção da pele, ossos, dentes, tendões e paredes dos vasos sanguíneos. Descubra como reconhecer os sintomas da osteogênese imperfeita.

Fragilidade óssea congênita( osteogênese imperfeita hereditária , abreviado como OI) é uma doença geneticamente determinada do tecido conjuntivo. É causada por distúrbios quantitativos e/ou qualitativos na produção de colágeno tipo I - a proteína construtora dos dentes, esclera, tecido conjuntivo da pele, ossos, tendões, ligamentos e paredes dos vasos sanguíneos. Esse processo leva a anormalidades na estrutura dos sistemas osteoarticular e vascular, visão, audição e órgãos da mastigação e, consequentemente, sua disfunção.

Fragilidade congênita do ossoé uma doença rara com incidência estimada de 1 em 10.000-30.000 casos.

Fragilidade congênita dos ossos - tipos da doença

  • tipo I - a forma mais comum (cerca de 60% dos casos) e a mais branda da doença;
  • tipo II - a forma mais grave da doença. Muitas vezes é a causa de aborto espontâneo ou morte fetal;
  • tipo III - sintomas semelhantes ao tipo I, mas muito mais graves;
  • tipo IV - caracteriza-se pela maior diversidade e inclui todos os casos que não correspondem aos tipos I, II ou III.

    Estudos recentes distinguem 3 outros tipososteogênese imperfeita : V, VI e VII.

    Fragilidade congênita dos ossos - sintomas

    Os sintomas da fragilidade congênitavariam muito e dependem do tipo de doença. No entanto, em qualquer caso, eles incluem:

    • sistema osteoarticular - fragilidade dos ossos (principalmente ossos longos e pequenos ossos das mãos e pés), que ocorre não apenas durante o movimento, mas também durante o repouso, por exemplo, durante o sono. Além disso, são diagnosticadas extensibilidade excessiva dos ligamentos, fraqueza muscular generalizada, deformidades da coluna e torácica, bem como osteoporose;
    • sistema vascular - há fragilidade excessiva dos vasos sanguíneos com sintomas de equimose na pele;
    • sistema nervoso - dores de cabeçairradiando para o pescoço ou a parte de trás da cabeça, neuralgia do trigêmeo;
    • órgão da visão - observa-se descoloração azul da esclera;
    • órgãos auditivos - distúrbios auditivos;
    • órgão mastigatório - distúrbios do desenvolvimento da dentina (chamado dentinogênese imperfeita). Em seguida, os dentes ficam descoloridos (geralmente cinza-azulado ou marrom-amarelado) e transparentes;
    • pele - é fina, propensa a hematomas e cicatrizes, e à formação de hérnias.

    Fragilidade congênita - causas

    A causa da fragilidade óssea tipo I a IV são mutações nos genes do colágeno tipo I, que levam a um distúrbio quantitativo e qualitativo de sua produção. Antes de o colágeno tomar sua forma final, ele passa por vários estágios de desenvolvimento. A desordem de qualquer um deles leva a distúrbios na estrutura e funcionamento do colágeno e, portanto - a irregularidades na estrutura e funcionamento de vários sistemas.

    Por outro lado, os tipos V a VII são formas da doença condicionadas por mutações em outros genes ou de etiologia desconhecida.

    Fragilidade congênita dos ossos - herança

    Tipo I assim como V e VI da doença são herdados de forma autossômica dominante. Isso significa que você só precisa herdar uma cópia do gene defeituoso para que a doença se desenvolva. Isso ocorre porque a cópia alterada do gene domina ou se torna mais importante do que a cópia funcionando corretamente. A quarta forma da doença também é herdada de forma autossômica dominante, mas é a chamada herança com penetração gênica variável (em membros da família que compartilham o mesmo gene patológico, os sintomas da doença podem se manifestar em graus variados). Trata-se de um fenômeno que dificulta a definição do chamado risco genético.

    Os tipos II, III e VII de osteogênese imperfeita são herdados de forma autossômica recessiva, o que significa que cópias defeituosas dos genes devem ser herdadas de ambos os pais para que os sintomas da doença se desenvolvam. Além disso, o tipo II da doença pode ser uma nova mutação autossômica dominante espontânea, ou seja, pode aparecer em filhos de pais saudáveis ​​e sem genes defeituosos.

    Fragilidade óssea congênita - diagnóstico

    Fragilidade congênita dos ossospode ser detectada já durante a gravidez, durante o exame de ultrassom. Após a 13ª semana de gravidez, você pode testar a presença de marcadores genéticos e tirar o córion para avaliar a estrutura do colágeno. Após o nascimento do bebê, a doença é diagnosticada com base em testes bioquímicos de colágeno e testes genéticos.

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    Fragilidade congênita dos ossos - reabilitação

    A base do tratamento é a reabilitação,cujo objetivo é neutralizar fraturas frequentes que levam a uma deformação óssea significativa. Consiste em exercícios que melhoram a força muscular, corrigem a postura e ensinam a manter o equilíbrio, além de massagens. Uma forma de reabilitação muito apreciada pelas crianças são os exercícios aquáticos e as hidromassagens.

    Fragilidade congênita dos ossos - tratamento

    O tratamento da osteogênese imperfeita pode variar. Distinguimos, entre outros tratamento cirúrgico e farmacológico, bem como terapia gênica ou com células-tronco.

    Fragilidade óssea congênita - tratamento cirúrgico

    A correção cirúrgica das deformidades esqueléticas é realizada, entre outros, por com a ajuda de fios de metal ou hastes que suportam ossos defeituosos. Em crianças pequenas, você também pode usar hastes telescópicas, que crescem com o desenvolvimento.

    Fragilidade óssea congênita - tratamento medicamentoso

    O tratamento medicamentoso baseia-se principalmente na administração de bisfosfonatos aos pacientes. São drogas que se ligam aos ossos, melhoram sua mineralização e inibem a ação das células responsáveis ​​pela deformação óssea e, assim, reduzem a frequência de fraturas. No entanto, a terapia com bisfosfonatos tem efeitos colaterais, como inibição da renovação da massa óssea e menor remodelação do tecido ósseo, associados à cicatrização prejudicada de microdanos e fraturas. Além disso, a farmacoterapia utiliza hormônios sexuais, sais de magnésio, vitamina C, vitamina D3, sais de cálcio e calcitonina de salmão.

    Fragilidade congênita dos ossos - terapia com células-tronco

    As células-tronco podem dar origem a vários tipos de tecidos, como osso, cartilagem, tecido adiposo, músculo e tendões. Para a osteogênese imperfeita, a terapia celular envolve o transplante de células-tronco da medula óssea de um doador saudável, que podem se transformar em osteoblastos (células formadoras de osso) ou que podem substituir os osteoblastos defeituosos do receptor por células-tronco normais do doador.

    Fragilidade congênita dos ossos - terapia gênica

    O objetivo da terapia genética é substituir um gene de colágeno defeituoso por um gene que funcione adequadamente. No entanto, a pesquisa sobre esse método ainda está em andamento.

    Fragilidade congênita dos ossos - sintomas. Tipo I

    Tipo Iosteogênese imperfeitaé o tipo mais comum e mais leve da doença e se caracteriza por:

    • altura correta;
    • um pequeno número de fraturas (em torno de 10-15), com as primeiras fraturas aparecendo tardiamente;
    • fraturas cicatrizam adequadamente (embora as deformidades apareçam em cerca de 15 por cento);
    • frouxidão ligamentar;
    • estrutura incorreta dos membros inferiores:curvatura dos membros inferiores, joelho valgo, metatarso varo;
    • cifoescoliose (curvatura da coluna para trás e para o lado) em adultos;
    • esclera azul;
    • perda auditiva condutiva precoce.

    Dois subtipos foram distinguidos: IA, em que os dentes são de estrutura normal, e IB, em que se encontram as características da dentinogênese imperfeita. não há osteoporose avançada. Este tipo deosteogênese imperfeitanão afeta substancialmente a expectativa de vida. A melhora espontânea do quadro do paciente é observada na adolescência.

    Fragilidade congênita dos ossos - sintomas. Tipo II

    Tipo IIosteogênese imperfeitaé a forma mais grave da doença. Muitas vezes leva a um aborto espontâneo ou morte do feto. No entanto, se uma criança nasce, diz:

    • um número muito grande de fraturas difíceis de determinar (ocorrem durante a vida fetal ou logo após o nascimento);
    • ossos moles da abóbada do crânio;
    • face triangular;
    • peito estreito;
    • membros curtos e deformados;

    A morte de uma criança como resultado de complicações cardiovasculares e respiratórias geralmente ocorre dentro de um ano após o nascimento.

    Fragilidade congênita dos ossos - sintomas. Tipo III

    • estatura muito baixa (às vezes atrofiada);
    • um número muito grande de fraturas (cerca de 100 ou até mais). Eles podem acontecer no útero. Por sua vez, após o nascimento, aparecem sempre no primeiro ano de vida;
    • deformidades da coluna vertebral (na maioria das vezes curvatura lateral), causadas por inúmeras fraturas e fraturas das vértebras;
    • osteopenia progressiva, aprofundamento das deformidades esqueléticas;
    • fraqueza muscular grave. O doente não pode andar, andar de cadeira de rodas ou deitar na cama;
    • distúrbios do desenvolvimento dentário;
    • esclera azul com tendência a clarear.

    Os distúrbios auditivos não são diagnosticados neste tipo de doença. A expectativa e qualidade de vida estão intimamente relacionadas ao curso da doença, com a maior mortalidade ocorrendo antes dos 10 anos.

    Fragilidade congênita dos ossos - sintomas. Tipo IV

    Tipo IVde osteogênese imperfeitacaracteriza a variabilidade do curso da frequência das fraturas, idade dos primeiros sintomas, gravidade das deformidades ósseas independente das fraturas. Apenas a baixa estatura é característica. Além disso, a esclera é normal ou azul ao nascimento e tende a clarear. Raramente, a perda auditiva condutiva é diagnosticada.

    Fragilidade congênita dos ossos - sintomas. Tipo V, VI e VII

    O supercrescimento de calos é característico do tipo Vlocal da fratura. Por sua vez, os sintomas do tipo VI são semelhantes aos do tipo IV. O tipo VII, por outro lado, apresenta osteopenia (uma condição em que a densidade mineral óssea é menor que o normal), esclera azulada e deformidades e fraturas frequentes no início da vida.

    Categoria:

    Coluna vertebral, ossos, articulações