- Mutações no gene BRCA e risco de câncer
- Mutações no gene BRCA: indicações para testes genéticos
- Como e onde testar a mutação do gene BRCA?
- Mutações no gene BRCA: você não precisa ficar doente
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Existe um exame de sangue para câncer? Graças aos testes genéticos do sangue, mutações nos genes BRCA1 e BRCA2 podem ser detectadas e as medidas preventivas apropriadas tomadas, seja na forma de monitoramento constante da saúde ou mastectomia preventiva. Uma mutação no gene BRCA1 e/ou no gene BRCA2 pode ser hereditária e aumenta o risco de desenvolver câncer de mama ou ovário.
Exame de sangue para cânceré na verdade um teste genético que visadetectar mutações no gene BRCA. Os genes BRCA1 e BRCA2são responsáveis pelo número apropriado de divisões celulares. Se eles sofrem mutação, a célula começa a se dividir incontrolavelmente, e suas células filhas também contêm a mutação e se dividem rápida e incontrolavelmente. Pior ainda, uma mutação no gene BRCA pode ser herdada, aumentando a probabilidade de desenvolver câncer de mama ou ovário nas próximas gerações. O gene BRCA mutado pode ser herdado da mãe e da avó - também do pai, que, sem sofrer de câncer de mama, medeia a transmissão do material genético defeituoso.
Mutações no gene BRCA e risco de câncer
Uma mutação no gene BRCA1 e/ou no gene BRCA2 ocorre em cerca de 0,1 por cento dos casos de câncer (1 em 1.000 pessoas). Em pessoas que pertencem ao grupo de risco (casos frequentes de câncer de mama e/ou ovário, ou histórico familiar de câncer de mama ou cólon em homem), deve ser realizado um teste genético.
O risco de desenvolver câncer em mulheres com uma das mutações BRCA é de 30 a 80 por cento para câncer de mama, 11 a 40 por cento para câncer de ovário e cerca de 10 por cento para câncer tubário e peritoneal. No entanto, deve-se lembrar que apenas cerca de 3% de todos os casos de câncer de mama e cerca de 14% de todos os casos de câncer de ovário são causados por uma mutação no gene BRCA.
Mutações no gene BRCA: indicações para testes genéticos
Teste genético de sangue para mutação do gene BRCA deve ser realizado por mulheres que:
- teve casos de neoplasias malignas na família - câncer de mama e ovário em mulheres com menos de 50 anos, câncer de mama, câncer de próstata, câncer colorretal em homens,
- use anticoncepcional hormonal,
- tem alguma alteração nos seios.
Como e onde testar a mutação do gene BRCA?
Uma amostra é retirada para análisesangue. O teste é realizado por clínicas de genética oncológica. É gratuito se o paciente estiver em risco. Particularmente, custa cerca de PLN 400. Se ele mostrar que uma mulher tem o gene mutado, seu risco de desenvolver câncer de mama é muito maior (até 80%) do que outras mulheres. No entanto, ele não precisa ficar doente. Os testes de mutação BRCA1 e BRCA2 também estão incluídos em todas as pacientes com câncer de mama com menos de 50 anos de idade e em todas as pacientes com câncer de ovário. Se um paciente encontrou mutações nos genes BRCA1 ou BRCA2, testes semelhantes devem ser realizados em seus familiares.
Mutações no gene BRCA: você não precisa ficar doente
A mulher que sabe que é portadora do gene BRCA1 deve cuidar da profilaxia: abandonar a contracepção hormonal, fazer check-ups regulares e fazer mamografia após os 35 anos. A mastectomia preventiva também pode ser uma solução. Muitos geneticistas acreditam que as portadoras desse gene que desenvolvem câncer de mama também devem ser incentivadas a retirar a mama saudável durante a primeira operação. Além disso, os geneticistas recomendam a ligadura das trompas de Falópio ou a remoção dos ovários para mulheres com mais de 40 anos. Esses tratamentos são projetados para reduzir os efeitos do estrogênio, que podem estar contribuindo para um novo câncer. Desligar esses órgãos e tomar um medicamento chamado tamoxifeno reduz o risco de câncer de mama em quase 80%.