O diagnóstico molecular é cada vez mais utilizado para diagnosticar as causas de muitas doenças. Independentemente de nossos problemas de saúde estarem relacionados a doenças metabólicas, câncer ou incapacidade de aumentar a família, suas causas são cada vez mais procuradas no material genético. Sobre o que é essa pesquisa?
Diagnóstico molecular( teste genético ) aumenta a eficácia do tratamento e as chances de sobrevivência. Para identificar anormalidades genéticas no corpo humano, os cromossomos celulares podem ser examinados. É isso que a citogenética faz. Métodos de biologia molecular são usados para avaliar estruturas de genes analisando a composição do portador de informação genética, ou seja, DNA (às vezes também RNA). O efeito prático do conhecimento no campo dos fundamentos genéticos da neoplasia foi o desenvolvimento de novas terapias - incl. drogas molecularmente direcionadas. Em outras palavras, a droga destrói as células cancerígenas com um distúrbio genético específico, ou seja, o DNA que está danificado de uma certa maneira. Essa terapia, chamada de terapia direcionada, geralmente é mais eficaz e menos tóxica que a quimioterapia clássica.
É a personalização do tratamento que requer um teste genético antes de iniciar o tratamento. Um teste genético realizado corretamente indicará pacientes que têm chance de se beneficiar da terapia-alvo selecionada e aqueles em que o tipo molecular de câncer impossibilita a ação efetiva do mesmo medicamento.
Diagnóstico molecular: como é feito?
Para fazer o diagnóstico com precisão, o método de diagnóstico deve ser adaptado ao parâmetro que queremos avaliar. O procedimento é diferente para determinar a presença de uma mutação conhecida, e o procedimento é diferente para procurar um distúrbio desconhecido em um gene suspeito de ter um mau funcionamento. O método utilizado também deve ser selecionado de acordo com o material biológico a ser testado. Distúrbios genéticos adquiridos, responsáveis pela formação de 80-90% dos cânceres, só podem ser detectados em células malignas. Portanto, o estudo é realizado analisando o material obtido das células tumorais. O tecido tumoral obtido durante a cirurgia ou biópsia é levado ao laboratório. Este é o caso da maioriatumores sólidos. Se estamos tratando de leucemia - o material apropriado para a análise de distúrbios genéticos são as células da medula óssea, que são coletadas sob anestesia local pelo método de trepanobiópsia (excisão de um fragmento ósseo junto com a medula) ou biópsia aspirativa (aspiração de material Para exame). Nos testes destinados a avaliar a suscetibilidade ao câncer, basta retirar sangue do paciente. Isso é feito da mesma forma que para a morfologia.
Avaliação de predisposição
No caso de muitos cânceres familiares, sabe-se quais genes, ou melhor, suas formas anormais (mutantes), aumentam o risco da doença. A presença de tal predisposição em uma pessoa saudável é um sinal de alerta, solicitando um controle de saúde mais cuidadoso e em situações especiais - o uso de métodos preventivos específicos. Acontece também que no caso de algumas neoplasias hereditárias, o curso da doença e a eficácia do tratamento serão diferentes em relação ao mesmo tipo de câncer, mas ocasionais, ou seja, não relacionados a danos no gene de predisposição.
Na trilha das células mutantes
Atualmente, a pesquisa genética do câncer é responsável por cerca de metade de todas as pesquisas genéticas realizadas. Eles são realizados para três propósitos principais. O primeiro é o diagnóstico da doença e a classificação exata da neoplasia. O segundo - a seleção precisa do método de tratamento. A terceira é a avaliação da predisposição hereditária para desenvolver câncer.
Até recentemente, os tumores eram classificados de acordo com o curso da doença (avaliação clínica) e o exame das células ao microscópio (citologia) ou do tecido do tumor removido (histopatologia). Graças aos avanços no conhecimento sobre os mecanismos biológicos de formação e desenvolvimento do câncer, sabemos que neoplasias de "aparência semelhante" podem diferir significativamente no prognóstico, por exemplo. Pode haver diferenças genéticas entre esses cânceres, o que muitas vezes determina a escolha do tratamento. Atualmente, muitas leucemias, linfomas e tumores sólidos não podem ser claramente classificados sem a ajuda de testes genéticos.
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Os custos dos testes genéticos variam significativamente de acordo com o método utilizado, o escopo do teste, o gene analisado ou o número de procedimentos necessários. É por isso que eles podem variar de várias centenas a vários milhares de zlotys. Infelizmente, na Polónia, os testes genéticos não são reembolsados em todos os casos. Enquanto isso, em muitos casos, a realização de testes genéticos permitiria o gerenciamento bem selecionado e econômico de terapias anticâncer caras oudetecção precoce de tumores. O acesso gratuito a um teste genético específico depende de muitos fatores, incluindo sobre o tipo de tratamento direcionado proposto, ou seja, se é usado como parte de um programa de medicamentos, se os ensaios clínicos são realizados no hospital e também a condição financeira de um centro de oncologia específico. No caso de um câncer diagnosticado, a decisão de realizar um teste genético e sua orientação é feita por um patologista (para estabelecer o diagnóstico) ou por um clínico (para a seleção da terapia-alvo). No entanto, deve-se lembrar que o diagnóstico molecular não substitui, mas complementa outros exames, por exemplo, imagem (ultrassom, mamografia, raio-X), histopatologia e outros.
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