A doença de Menkes, ou doença do cabelo crespo, é uma doença em que, por deficiência de cobre, o cabelo fica danificado com cabelos ondulados - daí o nome. No entanto, estes não são os únicos sintomas desta doença genética rara. Quais são as causas e outros sintomas da síndrome de Menkes? Como está indo o tratamento dos pacientes com esse transtorno?
Doença de Menkes( NMK ), caso contráriodoença do cabelo crespo , é uma genética rara doença. Sua essência são os distúrbios do metabolismo do cobre no organismo, que levam a uma deficiência desse elemento.
Síndrome de Menkesé uma doença ligada ao gênero e afeta principalmente o gênero masculino. As fêmeas carregam o gene mutante.
A prevalência da doença de Menkes na Europa é estimada em 1/100.000-1/300.000 nascidos vivos. A maioria dos pacientes morre antes dos 4 anos.
Doença de Menkes - causas
A causa da síndrome de Menkes é uma mutação no gene que codifica a ATPase do tipo P transportadora de cobre (ATP7A). Mutações no gene ATP7A levam a uma diminuição na absorção intestinal de cobre e no transporte intracelular no sistema nervoso central e tecido conjuntivo, e assim - a uma deficiência desse elemento no organismo.
Doença de Menkes - sintomas
A deficiência de cobre reduz a formação e função de muitas enzimas, o que perturba o funcionamento do sistema nervoso central. Em seguida, aparecem sintomas como retardo psicomotor, diminuição do tônus muscular e convulsões. Esses distúrbios são acompanhados por anormalidades associadas a distúrbios do tecido conjuntivo, como divertículos da bexiga, afinamento da estrutura óssea do crânio e dos ossos longos e inúmeras fraturas de costelas.
Estrutura anormal da pele e do cabelo (incluindo sobrancelhas e cílios) também é característica da síndrome de Menkes. A pele é flácida (muito volumosa) e o cabelo torna-se encaracolado e áspero, bem como quebrado em intervalos regulares. Devido à mudança em sua estrutura, fraturas e torções, este cabelo é claramente diferente do cabelo naturalmente saudável e encaracolado. Além disso, o cabelo geralmente é branco ou prateado.
Uma estrutura de rosto diferente também pode chamar a atenção: com bochechas largas, ponte do nariz achatada, caídapálpebras e expressões faciais reduzidas. Geralmente a pele pálida (baixa pigmentação) parece muito volumosa na nuca, nas axilas e no tronco.
Os sintomas da doença de Menkes costumam aparecer entre 2 e 4 meses de idade, mas no período neonatal podem ser encontrados sintomas característicos da doença, como dificuldade de alimentação, hipotermia, distúrbios respiratórios e hipotensão muscular.
Doença de Mankes - diagnóstico e tratamento
O diagnóstico da doença de Menkes é baseado nos sintomas clínicos e na avaliação de dois marcadores bioquímicos - diminuição do nível de cobre e ceruloplasmina no soro sanguíneo.
O tratamento consiste na administração (subcutânea ou intravenosa) de preparações para complementar a deficiência de cobre. De acordo com as observações dos médicos, em alguns casos, eles podem levar a uma ligeira melhora no desenvolvimento psicomotor e retardar o processo neurodegenerativo ou não afetar o curso da doença.