Doenças metabólicas é um conceito muito amplo - algumas delas podem ser mortais, enquanto outras permitem que você funcione normalmente (desde que siga as recomendações médicas). As causas e estratégias para o tratamento de doenças metabólicas também variam. Descubra quais doenças são classificadas como doenças metabólicas, como dividimos as doenças metabólicas, quais são as doenças metabólicas mais comuns e qual é o tratamento das doenças metabólicas?

Doenças metabólicassão o resultado de erros em várias fases do metabolismo.

Metabolismo é o corpo de uma variedade de reações químicas em geral. Os processos metabólicos permitem o fornecimento de “combustível” a todas as células do nosso corpo. Graças a isso, eles são capazes de realizar funções vitais.

Alguns grupos de reações metabólicas são responsáveis ​​pela remoção de substâncias nocivas ou perigosas do nosso organismo.

O metabolismo é um fenômeno extremamente complicado; é difícil imaginar a enormidade de reações químicas ocorrendo simultaneamente em nosso corpo. Controlá-la pode ser como reger uma grande orquestra na qual cada músico desempenha um papel vital.

Doenças metabólicas e metabolismo

As vias metabólicas do corpo humano são divididas em dois grupos principais: catabólicas e anabólicas.

Catabolismo é a totalidade das mudanças destinadas a quebrar substâncias químicas complexas. O efeito das reações catabólicas é obter partículas de menor tamanho; além disso, a energia é gerada durante sua formação.

Um exemplo típico de processo catabólico em nosso corpo é a digestão. Os alimentos que comemos são feitos de grandes moléculas químicas que não podem ser absorvidas pelas células. A essência do processo digestivo é transformá-los em um tamanho pequeno e facilmente digerível. O processo digestivo também nos fornece a energia necessária para o nosso funcionamento diário.

As reações anabólicas funcionam de maneira oposta: seu objetivo é construir substâncias químicas complexas. As substâncias de construção, por outro lado, são partículas de tamanhos menores. O anabolismo possibilita o crescimento e desenvolvimento dos tecidos do nosso corpo.

Como não é difícil adivinhar, ao contráriopara o catabolismo, o anabolismo é um processo que consome energia.

As reações metabólicas em nosso corpo estão inter-relacionadas. A maioria deles está ligada em caminhos sequenciais de mudança. Os produtos de uma reação são incluídos em processos subsequentes.

O metabolismo afeta todos os tecidos do nosso corpo: alguns deles são metabolicamente mais ativos (por exemplo, tecido nervoso, tecido muscular), e outros um pouco menos (por exemplo, pele). No entanto, não há tecido que não esteja envolvido em nenhum processo metabólico. Mesmo o tecido ósseo aparentemente "inativo" está constantemente envolvido no metabolismo de cálcio-fosfato do nosso corpo.

Para entender a essência de uma doença metabólica, precisamos relembrar o esquema básico de uma reação química. Sua essência é transformar a substância inicial (substrato) em outra substância (produto). As reações químicas em nosso corpo geralmente ocorrem com a participação de enzimas. São moléculas que facilitam e aceleram o curso da reação.

As doenças metabólicas estão associadas a distúrbios em várias etapas das vias metabólicas. A f alta de certas reações químicas (por exemplo, devido à deficiência de uma enzima específica) resulta na f alta de formação do produto de uma determinada reação. Ao mesmo tempo, pode ocorrer acúmulo excessivo do produto inicial (substrato), pois sua conversão posterior será inibida.

Devido à inter-relação entre as reações metabólicas, a interrupção de uma transformação geralmente acarreta defeitos subsequentes. Por esta razão, mesmo erros metabólicos aparentemente insignificantes (por exemplo, f alta de uma enzima) podem alterar o funcionamento de muitas vias metabólicas.

Os efeitos de tais defeitos únicos também são visíveis em tecidos distantes.

Doença metabólica raramente tem um caráter de "ponto" - suas consequências geralmente afetam o funcionamento de todo o organismo.

Doenças metabólicas: tipos

As doenças metabólicas podem ser classificadas de acordo com várias características: etiologia, curso ou tipo de reações metabólicas afetadas pelo defeito.

A divisão mais comum diz respeito à causa da doença. De acordo com ela, distinguimos doenças metabólicas congênitas e adquiridas.

  • As doenças metabólicas congênitasestão associadas a distúrbios genéticos que afetam o funcionamento de certas vias metabólicas. Estas são condições relativamente raras; Exemplos incluem fenilcetonúria, doença de Gaucher e mucopolissacaridose.
  • As doenças metabólicas adquiridassão muito mais comuns, e sua formação é influenciada por muitos fatores. A maioria de nós os conheceu em nossa vidatodos os dias - são entidades conhecidas como diabetes, osteoporose ou gota.

O metabolismo do nosso corpo é uma enorme quantidade de reações químicas. Para facilitar sua análise, muitas vezes existem subgrupos de vias metabólicas associadas à transformação de substâncias químicas específicas.

Os tipos mais importantes de substâncias químicas macromoleculares que são transformadas em reações metabólicas são proteínas, carboidratos, lipídios e ácidos nucléicos. Além disso, a transformação de micronutrientes, como cálcio ou ferro, também é importante.

Conhecendo os grupos de reações metabólicas acima, podemos atribuir a eles algumas doenças metabólicas. Esta é uma classificação baseada na natureza dos distúrbios subjacentes.

Não é difícil adivinhar que o exemplo mais comum de distúrbio do metabolismo de carboidratos é o diabetes.

Um distúrbio no metabolismo das proteínas (e mais precisamente, os aminoácidos que as constroem) está subjacente à fenilcetonúria.

A osteoporose é uma doença associada a distúrbios do metabolismo do cálcio.

Por sua vez, a gota é o resultado de um metabolismo anormal das purinas, que fazem parte dos ácidos nucléicos.

Doenças metabólicas: sintomas

As doenças metabólicas são um grupo amplo e heterogêneo de doenças. Portanto, não é surpreendente que haja uma enorme variedade de seus sintomas. Claro, cada doença metabólica tem seus próprios sintomas característicos.

No entanto, uma perturbação no curso de qualquer reação química em nosso corpo pode resultar em dois grupos de sintomas: associados a um excesso de reagentes não processados ​​e aqueles resultantes da escassez de seus produtos.

Para facilitar o entendimento, vamos pegar o exemplo da fenilcetonúria. É uma doença resultante de um defeito na conversão do aminoácido fenilalanina em outro aminoácido - tirosina.

Os sintomas da fenilcetonúria são causados ​​por um acúmulo de fenilalanina no corpo que não muda mais. Ao mesmo tempo, estamos lidando com uma deficiência de tirosina. A complicação mais perigosa da fenilcetonúria é a deposição de fenilalanina no tecido cerebral, o que leva ao progressivo comprometimento mental e motor.

Se não forem transformados adequadamente, substratos metabólicos podem se acumular em qualquer tecido do corpo, causando uma variedade de sintomas. O acúmulo de certas substâncias no fígado pode resultar em seu aumento e disfunção, levando à icterícia.

A deposição de cristais de urato é um efeito típico da gota, levando a dores nas articulações. Por sua vez, o acúmulo de galactose no cristalino causa catarataocorrendo no curso da galactosemia.

A maioria das doenças metabólicas são doenças de múltiplos órgãos. A doença metabólica afeta todo o corpo; dependendo de uma entidade de doença específica, o quadro clínico pode ser dominado por disfunção de órgãos selecionados.

No curso de uma doença metabólica, também pode ocorrer uma desregulação dos sistemas que controlam o metabolismo, dentre os quais o sistema endócrino desempenha o papel mais importante.

Doenças metabólicas progressivas podem, portanto, levar a complicações mesmo de órgãos e tecidos aparentemente distantes.

Doenças metabólicas adquiridas: curso e tratamento

Para conhecer o amplo espectro de sintomas e estratégias de tratamento para doenças metabólicas, vale a pena examinar exemplos específicos dessas entidades de doença. Primeiro, vamos examinar um grupo de doenças metabólicas comuns adquiridas. A maioria deles é multifatorial; sua formação é influenciada por fatores genéticos e ambientais.

  • doenças metabólicas: diabetes

O diabetes mellitus é um grupo de distúrbios comuns do metabolismo de carboidratos relacionados à deficiência de insulina ou resposta à insulina prejudicada. A insulina é um hormônio que permite que as células do corpo usem glicose. Existem 2 tipos mais comuns de diabetes: diabetes tipo 1 e diabetes tipo 2.

O diabetes mellitus tipo 1 é causado pela destruição autoimune das células produtoras de insulina no pâncreas. No diabetes tipo 2, a quantidade de insulina é normal, mas o corpo não responde adequadamente a ela (desenvolve resistência à insulina).

A causa do diabetes tipo 1 é uma resposta autoimune que se sobrepõe a uma predisposição genética. No diabetes tipo 2, os fatores genéticos desempenham um papel importante, mas os fatores ambientais (alimentação inadequada, obesidade, atividade física insuficiente) são de grande importância.

Existem também outros tipos mais raros de diabetes, causados ​​pelo uso de medicamentos, distúrbios endócrinos ou defeitos genéticos específicos (o chamado diabetes monogênico).

Os distúrbios metabólicos típicos do diabetes incluem o excesso de glicose no sangue (hiperglicemia) e sua deficiência nas células (a f alta de insulina impede a entrada de glicose nas células).

A glicose é o combustível energético básico para a maioria dos tecidos. A incapacidade de consumi-lo faz com que as células mudem para o metabolismo lipídico-dependente - os tecidos começam a queimar gordura para obter energia.

Essas transformações resultam na formação de grandes quantidades de corpos cetônicos, o que pode causar um dosas complicações mais graves do diabetes - as chamadas cetoacidose.

O organismo no diabetes tenta constantemente produzir cada vez mais glicose para compensar sua deficiência nas células (o que, claro, é impossível sem insulina). Os processos de gliconeogênese hepática (produção de glicose a partir de vários substratos) são ativados.

O excesso de glicose no sangue "extrai" água das células e causa polaciúria, que leva à desidratação e distúrbios eletrolíticos. A hiperglicemia crônica danifica os rins, olhos, vasos sanguíneos e tecido nervoso.

O tratamento farmacológico do diabetes inclui a administração de insulina (diabetes mellitus t.1, diabetes mellitus avançado t.2) ou medicamentos que aumentam a secreção e ação da insulina (diabetes mellitus t.2). No caso do diabetes 2, os métodos não farmacológicos (dieta, atividade física) também são importantes.

Distúrbios metabólicos rápidos no diabetes (mais frequentemente t.1) podem até ser fatais (cetoacidose, distúrbios eletrolíticos graves, hipoglicemia durante a terapia com insulina).

As complicações do diabetes levam a doenças cardiovasculares e danos a órgãos vitais. Por esta razão, um paciente diabético necessita de cuidados médicos abrangentes e sistemáticos.

  • doenças metabólicas: dislipidemias

As dislipidemias são distúrbios do metabolismo lipídico, resultando em níveis anormais de determinados grupos de lipídios no sangue.

As dislipidemias podem ser primárias (distúrbios genéticos do metabolismo lipídico), mas as dislipidemias secundárias são muito mais comuns na população, decorrentes de má alimentação, uso de certos medicamentos ou complicações de outras doenças.

Uma das dislipidemias mais comuns é a hipercolesterolemia, ou seja, níveis elevados de colesterol LDL no sangue.

A consequência mais grave das dislipidemias é o seu efeito negativo no sistema cardiovascular. O assim chamado A dislipidemia aterogênica é um fator de risco comprovado para o desenvolvimento da aterosclerose. É um grupo de distúrbios lipídicos que inclui o aumento dos triglicerídeos e do colesterol LDL (o chamado "colesterol ruim") e a redução da concentração do colesterol HDL (o chamado "colesterol bom").

A aterosclerose aumenta o risco de complicações com risco de vida, como ataques cardíacos e derrames. O principal método de tratamento da dislipidemia são as mudanças no estilo de vida (dieta, aumento da atividade física). Além disso, também são usados ​​medicamentos que diminuem o nível de colesterol LDL e triglicerídeos no sangue.

  • doenças metabólicas: síndrome metabólica

Síndrome metabólica é um termo coletivo para distúrbios do metabolismo de carboidratos e gorduras, resultando em aumento do risco de doenças cardiovasculares (diabetes, hipertensão, aterosclerose e suas complicações). Para diagnosticar a Síndrome Metabólica, 3 dos 5 critérios a seguir devem ser atendidos:

  • obesidade abdominal, ou seja, circunferência da cintura>94 cm nos homens e>80 cm nas mulheres
  • dislipidemia, ou seja,
    • concentração de triglicerídeos (TG) no sangue>150 mg/dl ou tratamento para hipertrigliceridemia ou
    • Concentração de colesterol HDL<40 mg/dl u mężczyzn i <50 mg/dl u kobiet
  • pressão arterial elevada, ou seja, pressão arterial sistólica>130 mmHg e/ou diastólica>85 mmHg ou tratamento da hipertensão
  • hiperglicemia, ou seja, glicemia de jejum>100 mg/dl ou tratamento para diabetes.

O diagnóstico precoce e o tratamento eficaz da Síndrome Metabólica são fundamentais para prevenir suas graves consequências. A base da terapia é uma mudança radical no estilo de vida (perda de peso, adesão a uma dieta adequada, aumento da atividade física).

  • doenças metabólicas: gota

A gota é uma doença que resulta do aumento dos níveis de ácido úrico no sangue. O ácido úrico é um produto do metabolismo das purinas, que são blocos de construção dos ácidos nucleicos (DNA, RNA). O excesso de ácido úrico pode ser causado por uma dieta rica em purinas (carne vermelha, frutos do mar).

Outros fatores que contribuem para a hiperuricemia (aumento dos níveis de ácido úrico no sangue) incluem obesidade, consumo de álcool, fatores genéticos, certos medicamentos e doenças crônicas (incluindo síndrome metabólica).

O excesso de ácido úrico tende a cristalizar nas articulações e tecidos periarticulares. O primeiro sintoma da gota é muitas vezes dor e inchaço no dedão do pé, causados ​​pela secreção de cristais de ácido úrico na articulação metatarsofalângica. A inflamação na gota pode afetar uma ou mais articulações.

O tratamento após o primeiro ataque de gota reduz o risco de ataques subsequentes de gota. A terapia utiliza procedimentos não farmacológicos (dieta, atividade física) e medicamentos (anti-inflamatórios não esteroidais, anti-inflamatório colchicina, alopurinol inibindo a formação de ácido úrico ou probenecida aumentando sua excreção na urina).

  • doenças metabólicas: osteoporose

A osteoporose é uma doença metabólica associada à redução da resistência mecânica dos ossos e ao aumento da sua suscetibilidade a fraturas. Embora pareça que a osteoporose está em causaapenas o tecido ósseo, outros órgãos e sistemas também podem estar envolvidos no processo da doença.

Distúrbios metabólicos que levam à osteoporose às vezes são o resultado de disfunção:

  • sistema endócrino (hiperparatireoidismo, deficiência de estrogênio em mulheres na pós-menopausa, danos ao córtex adrenal)
  • do sistema excretor (doença renal crônica)
  • sistema digestivo (má absorção de vitamina D)

A osteoporose também pode resultar de uma dieta inadequada ou de certos medicamentos (por exemplo, glicocorticosteróides).

O metabolismo do tecido ósseo está intimamente relacionado ao metabolismo do cálcio-fosfato do corpo e aos hormônios que o regulam (hormônio da paratireoide, calcitonina, a forma ativa da vitamina D3).

O tratamento da osteoporose inclui suplementação nutricional (suplementação de cálcio, vitamina D), medidas não farmacológicas (por exemplo, prevenção de quedas) e medidas farmacológicas (por exemplo, bifosfonatos que inibem a degradação do tecido ósseo).

Doenças metabólicas congênitas: curso e tratamento

As doenças metabólicas congênitas são doenças de origem genética, mais frequentemente detectadas nas fases iniciais da vida. Muitas dessas doenças são monogênicas: um gene específico é danificado, levando à perturbação de um estágio específico de alterações metabólicas.

Existe um programa de triagem neonatal na Polônia, que detecta as doenças metabólicas congênitas mais comuns.

Recém-nascidos são testados para 27 doenças, incluindo 20 defeitos metabólicos raros. Essa detecção precoce de uma doença metabólica possibilita a implementação de procedimentos adequados desde os primeiros momentos de vida da criança. Graças a isso, muitas vezes é possível evitar complicações graves de doenças metabólicas.

  • doenças metabólicas: fenilcetonúria

A fenilcetonúria é uma doença metabólica causada por um defeito na enzima que converte o aminoácido fenilalanina em outro aminoácido - a tirosina. Os sintomas da doença resultam do acúmulo de excesso de fenilalanina no tecido do sistema nervoso central, o que leva ao seu dano.

O tratamento da fenilcetonúria é puramente sintomático: até agora não existem métodos disponíveis para "reparar" uma enzima inativa. Portanto, os pacientes devem seguir uma dieta pobre em fenilalanina, que previne a progressão da doença.

  • doenças metabólicas: doenças de depósito lisossomal

Doenças de depósito lisossomal é um grupo de doenças relacionadas ao acúmulo de reagentes químicos em vesículas intracelulares -lisossomos. Seu acúmulo é resultado da f alta de atividade de enzimas selecionadas, que é causada por defeitos genéticos.

Um exemplo de doença de depósito lisossomal são as mucopolissacaridoses - doenças graves e progressivas causadas pelo acúmulo de mucopolissacarídeos.

As doenças de armazenamento lisossomal também incluem a doença de Pompe, causada pela f alta de alfa-glicosidase. É uma enzima que permite a quebra adequada do glicogênio; no caso de sua deficiência, o glicogênio se acumula em vários órgãos: coração, fígado, músculos e sistema nervoso central.

O tratamento para a doença de Pompe está atualmente disponível com a administração de alfa-glicosidase modificada.

  • doenças metabólicas: doença do xarope de bordo

O nome da doença do xarope de bordo vem do cheiro característico da urina dos pacientes que sofrem com ela - lembra o cheiro do xarope de bordo.

Na raiz da doença está um defeito na enzima responsável pela decomposição do chamado aminoácidos de cadeia ramificada: leucina, isoleucina e valina. Concentrações aumentadas desses aminoácidos têm um efeito prejudicial no sistema nervoso central.

A doença do xarope de bordo na Polônia é detectada nos primeiros estágios da vida de uma criança graças a testes de triagem neonatal. Seu tratamento crônico é baseado em uma dieta com quantidade limitada de aminoácidos de cadeia ramificada.

  • doenças metabólicas: alcaptonúria

A alcaptonúria é outra doença metabólica associada à perturbação do metabolismo dos aminoácidos. O defeito das transformações de fenilalanina e tirosina leva ao acúmulo de um produto intermediário de suas transformações - ácido homogentísico.

Seu excesso é excretado com a urina, causando o sintoma característico da doença - escurecimento da urina. Outras características típicas da alcaptonúria incluem degeneração das articulações e proteção, que é o acúmulo de pigmento preto-azulado escuro na cartilagem e na pele.

O tratamento da alcaptonúria consiste em limitar o consumo de aminoácidos cujas transformações são perturbadas (fenilalanina e tirosina).

  • doenças metabólicas: doença de Wilson

A doença de Wilson é o resultado de um erro inato no metabolismo do cobre. Os sintomas da doença de Wilson raramente aparecem logo após o nascimento - eles geralmente aparecem após a idade de 5 a 10.

O metabolismo interrompido do cobre causa sua deposição em vários órgãos - fígado, olhos e cérebro.

Um sintoma característico da doença de Wilson é uma diminuição da concentração de ceruloplasmina no sangue. É uma proteína responsável pela ligação e transporte de cobre no organismo.

TratamentoA doença de Wilson consiste em restringir o consumo de cobre na dieta e administrar agentes que se ligam ao cobre (penicilamina) ou aumentam sua excreção pelo organismo.

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Sobre o autorKrzysztof BialazitaEstudante de medicina do Collegium Medicum em Cracóvia, entrando aos poucos no mundo dos constantes desafios do trabalho do médico. Ela está particularmente interessada em ginecologia e obstetrícia, pediatria e medicina do estilo de vida. Amante de línguas estrangeiras, viagens e caminhadas na montanha.

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Gastrologia