- Teste pré-natal - teste pré-natal não invasivo
- Teste pré-natal - teste pré-natal invasivo
- Quais as indicações para exames pré-natais?
- Quais doenças o teste pré-natal pode detectar?
- Teste pré-natal - benefícios para a criança e pais
- O teste pré-natal é arriscado?
- Quem faz o teste pré-natal?
- Onde fazer o teste pré-natal? Quanto custa a triagem pré-natal?
- Posso me recusar a fazer o pré-natal?
- O médico tem que dar encaminhamento para teste pré-natal?
Os testes pré-natais permitem acompanhar o curso da gravidez e o desenvolvimento do feto desde a fase inicial da gravidez até o parto. Ao contrário da crença popular, eles não são usados apenas para detectar malformações graves em uma criança. O que são os exames pré-natais, quais são as indicações dos exames pré-natais, que tipos de exames pré-natais estão disponíveis na Polónia e que doenças podem detetar? Essas perguntas são feitas por toda mulher que espera um bebê - vale a pena saber a resposta para elas.
O que éteste pré-natal ? Este termo descreve testes específicos e especializados que são realizados em uma mulher grávida para avaliar se a gravidez está indo bem e se o feto está se desenvolvendo adequadamente.
Algunstestes pré-nataispermitem detectar defeitos ou doenças graves, às vezes com risco de vida - alguns deles, se detectados no momento certo, podem ser tratados ainda no mãe do útero. Tais exames não são realizados rotineiramente: para que um médico os encaminhe, deve haver indicações específicas para sua realização.
Teste pré-natal - teste pré-natal não invasivo
Básico,exames pré-natais não invasivossão realizados para confirmar o curso correto da gravidez e se é uma gravidez única ou múltipla, bem como para avaliar o sexo da criança e comprimento e peso (e se as dimensões do feto são adequadas para a semana de gravidez). Eles são feitos para todas as gestantes.
São 100% seguros, pois são feitos apenas com o sangue da mãe ou com o uso de equipamentos de ultrassom. Se o teste pré-natal não invasivo detectar risco de anormalidades, é uma indicação para teste pré-natal invasivo ou tratamento intrauterino.
Os exames pré-natais não invasivos incluem:
- Ultrassonografia de primeiro trimestre- realizada entre 11 e 14 semanas de gestação. Durante seu curso, anomalias graves na estrutura do feto são excluídas. Isso é chamado teste de triagem, o que significa que é recomendado para todas as gestantes.
- Teste PAPP-A (Duplo teste)- realizado imediatamente antes da ultrassonografia do primeiro trimestre, pois ambos os exames constituem o chamado teste integrado. Consiste em tirar o sangue da futura mãe e determinar a proteínagravidez A (PAPP-A) e beta hCG livre (subunidade beta gonadotrofina coriônica livre - marcadores de síndrome de Down, síndrome de Edwards e síndrome de Patau).
- O teste triplo- realizado entre a 16ª e a 18ª semana de gestação, envolve a determinação de três substâncias hormonais no soro sanguíneo da futura mãe: AFP (alfa- fetoproteína), beta-hCG (subunidade beta livre de gonadotrofina coriônica) e estriol para avaliar o risco de síndrome de Down e defeitos do tubo neural. É realizado principalmente em mulheres que não desejam realizar exames pré-natais invasivos, e os resultados do exame de ultrassonografia levantam dúvidas do médico.
- Teste NIFTY, Teste Harmonia- são realizados entre a 10ª e a 24ª semana de gravidez. Eles se baseiam na análise de uma amostra de sangue da futura mãe usando o método de sequenciamento de DNA para DNA livre de origem fetal. Eles avaliam o risco de trissomia, por exemplo, síndrome de Down, síndrome de Edwards, síndrome de Patau. Eles não são reembolsados.
- Ultrassonografia de segundo trimestre- realizada entre 18 e 22 semanas de gestação. Avalia minuciosamente a anatomia do feto e seu coração, com o objetivo de detectar defeitos cardíacos e outras anomalias, incluindo defeitos genéticos (se feito antes da 20ª semana de gravidez).
- Eco do coração fetal- realizado entre 15 e 22 semanas de gestação, conforme indicações do médico. O objetivo é avaliar a estrutura do coração fetal, e a indicação - para suspeitar de patologia cardíaca ou incapacidade de avaliar o coração fetal e o sistema circulatório.
- Ultrassom Doppler- após 26 semanas de gestação. Este teste mede a velocidade do fluxo sanguíneo no bebê e na mãe e permite monitorar a condição do feto quando a mãe tem pressão alta, se o feto crescer muito devagar, também pode ajudar a identificar gestações de alto risco.
- Ultrassonografia de terceiro trimestre- realizada entre a 28ª e a 32ª semanas de gestação. O médico avalia o grau de desenvolvimento e estrutura do feto, mede o fêmur, cabeça, abdômen, frequência cardíaca, quantidade de líquido amniótico, bem como a posição e o grau de maturidade da placenta.
- O teste de Manning(perfil biofísico fetal - BPP) - consiste em exame cardiotocográfico (CTG) e ultrassonográfico, e é realizado quando o médico suspeita de maior risco de falência fetal.
Teste pré-natal - teste pré-natal invasivo
Teste pré-natal invasivoé realizado quando há necessidade de avaliar o risco de defeitos congênitos no feto. Não são obrigatórios e, por serem realizados de forma invasiva, também apresentam baixo risco de complicações, incluindo aborto espontâneo.
Os exames pré-natais invasivos incluem:
- Amostragem de vilosidades coriônicas (biópsia trofoblástica)- realizada entre a 11ª e a 14ª semana de gestação; consiste na coleta de um fragmento do córion (membrana externa do feto) sob controle de ultrassom
- Cordocentese- realizada após 18 semanas de gestação, se houver conflito sorológico;
- envolve a punção do cordão umbilical através da parede abdominal e a coleta de sangue da veia umbilical sob orientação de ultrassom para análise, incluindo a determinação do cariótipo (conjunto de cromossomos).
- Amniocentese- realizada entre a 16ª e a 19ª semana de gestação, se houver risco de doenças genéticas; consiste na coleta de uma amostra amniótica por meio de uma punção na parede abdominal guiada por ultrassonografia.
- Biópsia de tecido fetal- realizada entre 18 e 20 semanas de gestação; consiste em tirar uma seção da pele, fígado ou músculos do feto sob ultra-som ou endoscópio para exame. É realizada apenas em caso de suspeita de doenças graves e geneticamente determinadas desses órgãos.
Testes de gravidez obrigatórios
Quais as indicações para exames pré-natais?
Exames pré-natais não invasivos , como ultrassonografia do 1º, 2º e 3º trimestre é o chamado testes de triagem e devem ser realizados por todas as gestantes. As indicações para outros testes são:
- idade da mãe acima de 35 anos
- anormalidades detectadas durante a ultrassonografia de 1º trimestre
- criança mais velha tem defeitos genéticos ou congênitos
- uma anormalidade no cariótipo de um dos pais.
Exames pré-natais invasivosé recomendado apenas em casos justificados - por exemplo, quando há risco de malformações. Quem deve se submeter à triagem pré-natal invasiva? As indicações para exames pré-natais invasivos são:
- teste duplo ou triplo positivo
- idade da gestante acima de 35 anos e sem exames não invasivos
- resultado incorreto do chamado Ultrassonografia genética
- defeito do sistema nervoso central encontrado no feto (também em gestações anteriores)
- ter um bebê com doença metabólica
- ocorrência de trissomia 21 em alguma das gestações anteriores
- defeitos cromossômicos nos pais
- anomalias cromossômicas fetais em gestações anteriores
- Aberrações dos cromossomos sexuais em gestações anteriores.
Quais doenças o teste pré-natal pode detectar?
Testes pré-natais podem identificar cerca de 60 defeitos e doenças que seu bebê vai nascer ou desenvolver mais tarde. Os mais comuns são:
- Fibrose cística- manifestada por desenvolvimento celular anormal no sistemarespiratório e digestivo. Anualmente, estatisticamente, nascem 20 mil crianças com ela na Polônia. filhos.
- Fenilcetonúria -é uma doença metabólica. A rápida introdução de uma dieta especial permite minimizar os efeitos da doença. Na Polônia, cerca de 8.000 crianças nascem com esta doença a cada ano.
- Hemofilia -coagulação sanguínea insuficiente, que é um fardo para 4.000 dos recém-nascidos está intimamente relacionado ao gênero. Se nascer uma filha, ela será apenas portadora e o filho ficará doente.
- Distrofia muscular de Duchenne -perda muscular progressiva herda estatisticamente 6.000 Rapazes. Mas apenas metade daquelas cujas mães carregam o gene defeituoso ficam doentes.
- Síndrome de Down -é a doença hereditária mais conhecida, intimamente relacionada com a idade da mãe. Estatisticamente, 55.000 nascem com ela. filhos.
- Huntington's Chore- Dança de São Vito, herdada por 4.000 crianças. Manifesta-se com movimentos descontrolados e aumento da demência. Danos cerebrais ao longo do tempo levam a demência profunda.
- Síndrome de Turner- é uma doença genética da mulher causada pela ausência de um dos dois cromossomos sexuais X em todas ou algumas das células do corpo. as mulheres com este defeito são geralmente baixas, têm pele alada em ambos os lados do pescoço, não têm axilas e pêlos pubianos, podem ter vagina, útero e seios gravemente subdesenvolvidos. O paciente também pode apresentar defeitos oculares graves, estenose aórtica e retardo mental.
- Síndrome de Edwards- é causada pela trissomia do cromossomo 18. Prejudica o desenvolvimento mental e físico - defeitos do coração, rins, dedos. Os bebês afetados raramente vivem além dos 6 meses.
Teste pré-natal - benefícios para a criança e pais
Testes pré-nataissão realizados no melhor interesse da criança e de seus pais. Alguns dos defeitos podem ser tratados antes mesmo do bebê nascer (é o caso, por exemplo, de obstrução do trato urinário, trombocitopenia). Além disso, os médicos, sabendo que uma criança doente vai nascer, podem se preparar melhor para o parto e fornecer ajuda profissional ao recém-nascido rapidamente.
Isto é especialmente verdadeiro para defeitos cardíacos. Depois, há duas equipes de especialistas na sala de parto: uma está fazendo o parto e a outra - composta por neonatologistas e cardiologistas - assume o bebê imediatamente para salvar sua vida. Uma criança diagnosticada com, por exemplo, uma hérnia umbilical ou um defeito cardíaco deve nascer em um centro especializado com equipe médica devidamente treinada e equipamentos médicos de alta qualidade.
Chances de sobrevivência e saúdebebês doentes crescem até várias dezenas por cento. No caso de cardiopatias fetais graves, o diagnóstico precoce é de grande importância, pois a cirurgia realizada imediatamente após o parto costuma ser a única chance de salvar a vida da criança.
O teste pré-natal é arriscado?
Nem todorastreamento pré-natalé invasivo, e o risco do teste pré-natal invasivo (que só é feito em casos justificados) também é muitas vezes exagerado. A amniocentese, considerada um dos exames pré-natais invasivos de maior risco, termina com aborto espontâneo em média uma vez a cada 200 exames (e embora o risco seja estatisticamente pequeno, só é realizado se for realmente necessário e os pais concordarem).
Os exames pré-natais invasivos são realizados sob controle de ultrassom, graças ao qual o médico pode observar cuidadosamente a área puncionada para evitar danos ao feto. Portanto, quanto mais moderno o equipamento e mais experiente o ginecologista, menor o risco de aborto espontâneo.
Quem faz o teste pré-natal?
Os exames pré-natais de rotina, como ultrassonografia ou exame do coração fetal, são realizados por um ginecologista-obstetra. Os exames bioquímicos no sangue do paciente são realizados por diagnosticadores, enquanto os exames pré-natais invasivos - incluindo amostragem de vilosidades coriônicas ou amniocentese - por médicos com ampla experiência em diagnóstico que cooperam com um laboratório especializado.
Onde fazer o teste pré-natal? Quanto custa a triagem pré-natal?
Os exames pré-natais podem ser realizados tanto em clínicas estaduais quanto em clínicas particulares. Os exames pré-natais constam da lista de exames reembolsados pelo Fundo de Saúde. O encaminhamento para eles é feito por um ginecologista (também em estabelecimento privado, se o médico tiver convênio firmado com o Fundo Nacional de Saúde). A indicação de encaminhamento para exame pré-natal no âmbito do Fundo Nacional de Saúde é o cumprimento de um dos critérios básicos:
- idade da futura mãe acima de 35 anos
- aberração cromossômica do feto ou de uma criança em uma gravidez anterior
- ultrassonografia de gravidez anormal ou resultado de exame bioquímico
- maior risco de ter um filho com doença monogenética ou multifatorial
- aberrações cromossômicas estruturais na mãe ou no pai da criança
Se a gestante não tem indicação para o exame, mas quer fazer (porque, por exemplo, tem 34 anos e tem pavor de ter filho com defeito) - ela tem que pagar ela mesma. O custo varia dependendo do exame, por exemplo, um exame de ultrassom com uma visita é de cerca de 250-400 PLN e o teste NIFTY - até 2.500 PLN. Se a mulher pertencer ao grupo com indicação - a responsabilidade é do médicoinformando-a sobre a possibilidade de realizar análises e fornecendo o endereço do centro onde ela poderá fazer os exames de pré-natal.
Posso me recusar a fazer o pré-natal?
O teste pré-natal é opcional. Exames pré-natais invasivos podem ser recusados, mas vale a pena estar ciente de que mulheres com mais de 35 anos têm maior risco de gravidez e patologia fetal - e o objetivo dos exames pré-natais é identificar esse risco e detectar defeitos fetais em fase inicial da gravidez, o que possibilita o tratamento de uma criança ainda no útero ou permite a preparação do trabalho de parto sob certas condições e tratamento imediato após o nascimento.
O médico tem que dar encaminhamento para teste pré-natal?
Havendo indicações médicas, o médico é obrigado a encaminhá-lo para exames pré-natais - isso decorre tanto das disposições legais que garantem o direito à informação da paciente (art. sobre os direitos dos pacientes e da Ouvidoria do Paciente) e do Código de Ética Médica.
O direito aos exames pré-natais decorre do direito da gestante de ser informada sobre a condição do feto, suas possíveis doenças e defeitos, e as possibilidades de seu tratamento no período fetal (Artigo 19 (1) (1) e (2) da Lei de 30 de agosto de 1991 sobre estabelecimentos de saúde, Diário de 1991, nº 91, item 408, conforme alterado).
A violação pelo médico do direito da gestante aos exames pré-natais (cujo resultado é sua incapacidade de decidir sobre o aborto legal e dar à luz uma criança com deficiência irreversível ou defeito genético pode ser motivo de indenização reivindicações.