Testes pré-natais invasivos permitem estimar o risco de defeitos congênitos no feto. Embora o nome "invasivo" pareça assustador, os fatos são que o risco de complicações do teste pré-natal invasivo é baixo e quase 100% eficaz. Quais são as indicações para o teste pré-natal invasivo, quais são os tipos desses testes e quais defeitos congênitos podem ser detectados com o teste pré-natal invasivo?

Testes pré-natais invasivossão realizados para confirmar ou excluir um defeito genético do feto com quase 100% de eficácia (já que a precisão desses testes é estimada em 99,9%) . No entanto, nem todos - os testes pré-natais invasivos são realizados apenas para os defeitos e doenças mais comuns, incluindo:

  • Síndrome de Edwards
  • Síndrome de Down
  • Síndrome de Turner
  • Banda Patau
  • fibrose cística
  • Distrofia muscular de Duchenne
  • atrofia muscular espinhal
  • Banda de Di George.

Testes pré-natais invasivos envolvem o médico perfurando o abdômen com uma agulha e levando um tipo específico de material biológico para exame - por exemplo, células ou tecido placentário. O exame é realizado sob controle ultrassonográfico - o especialista, portanto, vê o feto na tela e manobra a agulha para não tocar no bebê.

Nenhuma célula é retirada do filho para análise. A punção é mínima, portanto não pode causar hemorragia. Após o exame, a gestante permanece sob os cuidados do médico por algum tempo - se não se sentir bem, receberá ajuda rapidamente.

Os exames invasivos pré-natais não são obrigatórios e, como cada um desses exames apresenta um pequeno risco de aborto espontâneo, a gestante deve assinar um termo de consentimento antes de realizá-los.

Testes invasivos pré-natais - indicações

A base para testes invasivos pré-natais é um risco maior do que o normal de um defeito de nascença ou doença genética do feto. Esse risco é estimado pelo médico (e é ele quem emite o encaminhamento para exame pré-natal invasivo). Quando um médico pode fazer um encaminhamento?

As indicações para exames pré-natais invasivos são:

  • idade da gestante - acima de 35 anos
  • teste duplo ou triplo positivo
  • resultado anormal do ultrassom de triagem,realizado entre 11 e 14 semanas de gestação
  • defeito do sistema nervoso central no feto
  • ter um filho com doença metabólica ou defeito de nascença no passado
  • anomalias cromossômicas fetais ou aberrações dos cromossomos sexuais em gestações anteriores
  • defeitos cromossômicos nos pais.

Testes invasivos pré-natais - biópsia trofoblástica (amostragem de vilosidades coriônicas)

A amostragem de vilosidades coriônicas é realizada entre 11 e 14 semanas de gravidez. Consiste na coleta de um fragmento do córion (ou seja, a membrana externa do feto) sob controle de ultra-som - é feito pela parede abdominal ou pela vagina (depois, um cateter especial é inserido pelo colo do útero diretamente no útero. O resultado do teste é obtido após alguns dias.

A amostragem de vilosidades coriônicas permite detectar ou excluir mutações genéticas (e diagnosticar, entre outras, fibrose cística ou distrofia muscular de Duchenne), bem como aberrações cromossômicas, por exemplo, trissomia (diagnóstico para síndromes de Down, Edwards, Patau). O risco de aborto espontâneo no caso de uma biópsia trofoblástica é de aproximadamente 1%.

Testes invasivos pré-natais - cordocentese

A cordocentese é um exame que pode ser realizado a partir da 18ª semana de gestação (geralmente entre 19-20 semanas). Sob anestesia local, o médico insere sangue através da parede abdominal no cordão umbilical e retira sangue da alça do cordão umbilical. O exame leva vários minutos, mas depois você tem que ficar sob cuidados médicos por várias horas.

Você tem que esperar cerca de 7 dias pelos resultados. A análise do sangue do feto obtido graças à cordocentese pode fornecer muitas informações - permitirá, por exemplo, determinar o cariótipo (conjunto de cromossomos) e o DNA e determinar se a criança tem uma doença genética. Se houver risco de conflito sorológico, a morfologia fetal e o grupo sanguíneo, bem como o número de anticorpos no sangue da mãe que destroem os glóbulos vermelhos do feto, são examinados - se houver muitos deles, transfusão de sangue para o feto é possível ainda no útero.

A cordocentese é o teste pré-natal mais difícil - e o mais arriscado: está associado ao dobro do risco de complicações (por exemplo, aborto) do que outros testes pré-natais.

Testes invasivos pré-natais - amniocentese

A amniocentese é realizada após a 14ª semana de gestação - geralmente entre a 16ª e a 19ª semana. Após anestesia local, o médico perfura a parede abdominal e a bexiga fetal com uma agulha. Ela toma cerca de 15 ml de líquido amniótico, ou seja, líquido amniótico, com uma seringa. Existem células fetais da pele esfoliante, geniturinário e digestivo.

Em meio artificial especial, são cultivadas em laboratório, e após a multiplicação das células - o kit é testadocromossomos de uma criança, ou seja, seus chamados cariótipo. Geralmente você tem que esperar um mês pelo resultado do teste. Leva apenas alguns minutos para coletar o líquido amniótico. A amniocentese está associada a 0,5-1% dos risco de aborto.

A amniocentese permite a detecção de quase 200 doenças hereditárias, incluindo síndrome de Down, síndrome de Edwards, hemofilia, bem como Distrofia muscular de Duchenne, atrofia muscular espinhal, síndrome de Di George. O risco de aborto espontâneo ou parto prematuro devido à amniocentese é de 0,5-1%.

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Exames de gestantes