Testes pré-natais não invasivos - o que são? Realizados em uma determinada fase da gravidez, os testes pré-natais podem detectar malformações graves em um bebê e doenças genéticas antes do nascimento. Graças a isso, é possível iniciar o tratamento do feto no útero ou do recém-nascido imediatamente após o parto. Igualmente importante, os testes pré-natais não invasivos são completamente seguros para o bebê em desenvolvimento. Confira o que são exames pré-natais não invasivos, quando realizá-los e do que se trata.

Conteúdo:

  1. Testes pré-natais não invasivos: ultrassom genético
  2. Teste pré-natal não invasivo: teste duplo
  3. Teste pré-natal não invasivo: teste triplo
  4. Teste pré-natal não invasivo: teste NIFTY
  5. Testes pré-natais: preço

Testes pré-natais não invasivossão exames que devem ser realizados por algumas gestantes .Isso vale especialmente para mulheres com mais de 35 anos, e também aqueles com doenças genéticas anteriores na família (ou pai da criança). Também senhoras que já deram à luz uma criança com um defeito genético (por exemplo, síndrome de Down), defeito do sistema nervoso central (por exemplo, hidrocefalia, hérnia cerebrospinal) ou com um grupo específico de doenças metabólicas (por exemplo, fibrose cística).

Devido ao fato de que esses testes não são invasivos, eles permitirão apenas estimar o risco de defeitos de desenvolvimento e doenças genéticas. Com base neles, nenhum diagnóstico inequívoco pode ser feito. No entanto, sua vantagem é que eles não apresentam nenhum risco de complicações. Eles diferem dos exames pré-natais invasivos, que permitem a determinação precisa de distúrbios fetais, mas podem ter efeitos colaterais, incluindo perda de gravidez.

Testes pré-natais não invasivos: ultrassom genético

  • Quando é realizado o ultrassom genético?

A ultrassonografia genética é realizada entre a 11ª e a 13ª semana e o 6º dia de gestação, e depois entre a 18ª e a 23ª semana de gestação.

  • O que é ultrassom genético?

O médico introduz uma cabeça de ultra-som especial através da vagina. Os ultra-sons refletidos do feto são processados ​​na imagem visível no monitor. Pode levar até meia hora para ser feito com precisão. Dependendo do momentoAo fazer o exame, o médico pode examinar a vesícula gestacional, a espessura da nuca fetal, o osso nasal, as falanges da mão, o contorno e as dimensões dos órgãos individuais. Também pode avaliar a placenta, cordão umbilical e líquido amniótico.

  • Quais doenças ele pode detectar?

A ultrassonografia permite avaliar com precisão se uma criança possui um defeito genético, como síndrome de Down (detecta cerca de 80% dos casos dessa doença), síndrome de Edwards e síndrome de Patau (cerca de 90% dos casos detectados), ou Turner e malformações - por exemplo, tubo neural ou fenda palatina.

Tirada após a 20ª semana de gestação, pode contribuir para a detecção de cardiopatias congênitas, que se formam até o 43º dia de gestação, mas somente ao final do quinto mês são grandes o suficiente para serem examinadas por ultra-som. Após cerca de 27 semanas de gestação, o esqueleto e os pulmões em desenvolvimento dificultam a chegada do ultrassom ao coração fetal.

Teste pré-natal não invasivo: teste duplo

  • Quando é realizado o teste duplo?

O teste duplo é realizado entre 10 e 14 semanas de gestação.

  • O que é o Teste Duplo?

O teste duplicado mede a concentração de PAPP-A e da subunidade beta hCG livre (βHCG, ou gonadotrofina coriônica) no sangue, dois hormônios produzidos pela placenta durante a gravidez. Os resultados são analisados ​​por computador usando um programa especial chamado módulo de cálculo de risco de acordo com os padrões da FMF (The Fetal Medicine Foundation).

  • Quais doenças ele pode detectar?

Graças a este exame pré-natal, é possível detectar defeitos genéticos do feto, como síndrome de Down, síndrome de Edwards, síndrome de Patau, outras anomalias cromossômicas. Este teste apenas aproxima o risco de defeitos congênitos no feto, portanto, mesmo um resultado positivo não significa que a criança esteja doente, mas que o risco de uma doença genética é alto. No entanto, se o resultado for positivo, seu médico pode solicitar exames pré-natais invasivos, como amniocentese.

Teste pré-natal não invasivo: teste triplo

  • Quando é realizado o teste triplo?

O teste triplo é realizado entre 17 e 20 semanas de gestação.

  • O que é o teste triplo?

O teste consiste em avaliar o nível de três substâncias no sangue: alfa-fetoproteína (AFP), gonadotrofina coriônica (beta hCG) e estriol. Os resultados do teste, sua idade e peso são inseridos no computador. Um programa especial compara esses dados com os dados de mil mulheres polonesas saudáveis.

  • Que doenças pode detectar?

O teste permite avaliar se você está em um grupo com risco aumentado de desenvolver um defeito genético no feto. A concentração incorreta (em comparação com mulheres saudáveis) de qualquer uma das substâncias testadas está associada a um maior risco de ocorrência, por ex. Síndrome de Down, síndrome de Edwards, Turner ou uropatias obstrutivas (a saída de urina da bexiga é difícil, o que resulta, por exemplo, em graves danos nos rins). Nesse caso, a mulher também pode obter um resultado falso-positivo, o que significa que, apesar do resultado incorreto do teste, não há defeito genético.

Teste pré-natal não invasivo: teste NIFTY

  • Quando o teste NIFTY é realizado?

O teste NIFTY é realizado entre a 10ª e a 25ª semana de gestação.

  • O que é o teste NIFTY?

O teste consiste em isolar o material genético da criança que circula no sangue periférico da mãe. Em seguida, é analisado usando técnicas avançadas de sequenciamento.

  • Que doenças pode detectar?

O teste NIFTY permite determinar o risco de trissomia fetal, ou seja, doenças como, incl. Síndrome de Down (trissomia 21), síndrome de Edwards (trissomia 18), síndrome de Patau (trissomia 13). Este teste é caracterizado por uma precisão muito alta - mais de 99%. e uma baixa porcentagem de falsos positivos - menos de 1%.

Testes pré-natais: preço

Os exames pré-natais podem ser reembolsados ​​se a mulher estiver em situação de risco e tiver recebido encaminhamento de um médico conveniado com o Fundo Nacional de Saúde.

Os grupos de risco incluem:

  • idade da mulher - acima de 35 anos
  • alto risco genético na família
  • anomalias cromossômicas fetais que ocorreram na gravidez anterior
  • ocorrência de aberrações cromossômicas estruturais na família
  • ocorrência de risco aumentado de ter um filho com doença multifatorial ou monogênica
  • resultado anormal do ultrassom
  • presença de níveis anormais de marcadores bioquímicos de bem-estar.

O custo do autoteste pré-natal varia em muitas cidades. Os preços médios são os seguintes:

  • Ultrassom genético, meio ultrassom, ultrassom do terceiro trimestre - cerca de PLN 250
  • Teste duplo (PAPP-A) - a partir de 250 PLN
  • Teste triplo - a partir de 250 PLN
  • Teste NIFTY - de PLN 2.300

Preço dos exames pré-natais invasivos:

  • Amniocentese - a partir de PLN 1.300
  • Amostragem de vilosidades coriônicas - de PLN 1500
  • Cordocentese - a partir de PLN 1500

Como é o teste pré-natal?

Esta pergunta é respondida pelo Dr. Piotr Dydowicz, obstetra-ginecologista.

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