O teste SANCO, ou seja, pré-natal não invasivo, é um dos exames pré-natais mais realizados, podendo mostrar até dezessete síndromes diferentes de malformações fetais. Que defeitos fetais específicos o teste SANCO detecta e quem deve decidir fazer isso?

Conteúdo:

  1. Teste SANCO - o que é testado?
  2. Teste SANCO - tempo de espera pelos resultados
  3. Teste SANCO - quais defeitos ele detecta?
  4. Teste SANCO - para quem é o teste?
  5. Teste SANCO - vantagens do teste

O teste SANCOé um teste mais confiável do que o teste de triagem mais comumente prescrito para mulheres grávidas - o chamado exame duplo (teste PAPP-A com ultrassom genético). Por quê? Porque embora um teste duplo permita determinar o risco de defeitos fetais relacionados a um número anormal de cromossomos, esses testes também apresentam uma séria desvantagem. Com base em seus resultados, muitos pacientes são desnecessariamente atribuídos a um grupo de risco. No entanto, no caso do teste SANCO, a taxa de detecção de mutação cromossômica é de quase 100%.

Teste SANCO - o que é testado?

Para realizar o teste SANCO, são coletados de uma gestante 10 ml de sangue contendo plasma, contendo o material genético extracelular do feto.

O material genético necessário para realizar o teste SANCO está presente no sangue da mãe a partir da décima semana de gestação. Para que o teste seja confiável, deve ser realizado até a 24ª semana de gestação.

Fazer o teste em uma fase posterior também é possível, mas vale saber que em caso de resultado positivo, pode acontecer que na gravidez avançada seja impossível realizar mais testes invasivos.

Teste SANCO - tempo de espera pelos resultados

Um paciente que faz o teste deve receber o resultado em até 6 dias. No entanto, não se pode ignorar que se o resultado for positivo, um teste invasivo também deve ser realizado para confirmar ou descartar a existência de um defeito genético no feto em desenvolvimento no útero.

Ress alte-se ainda que o teste SANCO é um teste de triagem e seus resultados não devem ser considerados definitivos.

Teste SANCO - quais defeitos ele detecta?

O teste SANCO é usado principalmente para diagnosticar corretamente defeitos genéticos resultantes demutações cromossômicas. As irregularidades mais graves detectadas no material genético incluem:

  • Trissomia do cromossomo 13,chamada síndrome de Patau. É uma das doenças genéticas mais graves, que se manifesta pelo baixo peso ao nascer, mas também pela diminuição do tônus ​​​​muscular. Outra característica é a divisão incompleta do prosencéfalo, anormalidades craniofaciais, incluindo a presença de apenas um globo ocular, e defeitos no coração, rins e outros órgãos internos.
  • Trissomia do cromossomo 18 , que é conhecida como síndrome de Edwards. É uma doença genética que resulta em baixo peso ao nascer de uma criança, deformidades da cabeça, face e crânio, além de distúrbios no funcionamento do coração, pulmões e rins. A síndrome de Edwards geralmente termina em aborto espontâneo.
  • Trissomia do cromossomo 21 , ou síndrome de Down. Este é o defeito genético mais comum causado por uma mutação no número de cromossomos. Pessoas com síndrome de Down têm desempenho intelectual reduzido, mas com os devidos cuidados, podem funcionar de forma independente, até mesmo trabalhar. Pessoas com síndrome de Down têm um risco aumentado de desenvolver doenças cardíacas.
  • Monossomia do cromossomo X , isso é síndrome de Turner. Ocorre apenas em meninas. Caracteriza-se por características femininas pouco enfatizadas e baixa estatura.
  • Síndrome de Klinefelter . A doença é a presença de um cromossomo X extra em um par de cromossomos sexuais. A síndrome de Klinefeklter ocorre apenas em homens. Os pacientes apresentam estatura acima da média, problemas de fala, desenvolvimento intelectual prejudicado e órgãos sexuais pouco desenvolvidos.

Teste SANCO - para quem é o teste?

O teste é recomendado para mulheres que:

  • engravidar depois dos 35 anos e não querer fazer exames invasivos
  • pacientes cujos testes bioquímicos PAPP-A e USG sugerem um risco aumentado de defeitos genéticos no feto
  • mulheres com contraindicação ao teste pré-natal invasivo apresentam alto risco de aborto espontâneo ou infecção por HIV ou icterícia

Teste SANCO - contraindicações

Como já foi dito, o teste é um teste de triagem e seus resultados não podem ser tratados de forma definitiva. Portanto, este estudo não é recomendado no caso de:

  • gravidez múltipla
  • tratando a mãe com células-tronco
  • realizar transfusão de sangue da mãe menos de seis meses antes da gravidez
  • em mulheres após transplante de órgãos
  • em caso de doençasresultante da mutação dos cromossomos da mãe

Teste SANCO - vantagens do teste

O teste SANCO, como teste pré-natal, tem opinião positiva dos especialistas.

É totalmente seguro para o bebê, pois o material genético do feto, que está no sangue da mãe, é coletado para teste.

O material coletado (sangue) é isolado em condições de laboratório e depois testado com tecnologias modernas.

A realização do teste não expõe a mulher ao risco de aborto espontâneo, danos à placenta ou ao cordão umbilical, bem como a infecções intrauterinas.

Outra vantagem desta solução é uma taxa muito alta de acertos, que ultrapassa 99%.

O teste SANCO também pode ser realizado no caso de gravidez gemelar, mas deve-se lembrar que só pode detectar o risco de trissomia então. Ele não revelará nenhum outro defeito genético.

O teste também pode ser realizado em mulheres que decidiram realizar a fertilização in vitro e, no caso de gravidez, em uma mulher receptora de óvulos.

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Sobre o autorAnna JaroszJornalista que há mais de 40 anos atua na popularização da educação em saúde. Vencedor de vários concursos para jornalistas que lidam com medicina e saúde. Ela recebeu, entre outros O "Golden OTIS" Trust Award na categoria "Mídia e Saúde", St. Kamil atribuiu, por ocasião do Dia Mundial do Doente, duas vezes a "Caneta de Cristal" no concurso nacional para jornalistas promotores da saúde, e muitos prémios e distinções em concursos para o "Jornalista Médico do Ano" organizado pela Associação Polaca de Jornalistas para a Saúde.

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Exames de gestantes