A síndrome de Cowden é uma condição que aumenta o risco de desenvolver certos tipos de câncer. As pessoas diagnosticadas com doença de Cowden correm o risco de desenvolver a doença, incluindo para câncer de tireoide e bexiga. As mulheres também têm um risco aumentado de desenvolver câncer de mama e uterino. Quais são as causas e sintomas da síndrome de Cowden? É possível curar esta doença?

Síndrome de Cowden , assim como a síndrome de Bannayan-Riley-Ruvalcaba e a síndrome de Proteus, pertence ao grupo das síndromes de predisposição hereditária ao câncer. Isso significa que as pessoas que lutam com esse tipo de síndrome têm um risco muito maior de desenvolver certos tipos de câncer do que as pessoas saudáveis.Doença de Cowdenaumenta o risco de desenvolvimento de tumores não cancerosos (ex. miomas ) , bem como malignos, incluindo câncer de mama e mamilo (até 50%),câncer de tireoide , útero, rim, bexiga, pele e sistema nervoso central câncer nervoso.

A síndrome de Cowden afeta 1:200.000 pessoas. Em 90 por cento. a doença é diagnosticada antes dos 20 anos.

Síndrome de Cowden - causas

Existem várias mutações genéticas hereditárias associadas à síndrome de Cowden. Cientistas da Cleveland Clinic (EUA) acreditam que uma mutação no gene da succinato desidrogenase (SDH) seja responsável pelo desenvolvimento do câncer em pacientes com essa doença rara. No entanto, na maioria dos casos (80%) a doença é causada por uma mutação do gene PTEN, localizado no braço longo do cromossomo 10. O gene PTEN é um gene supressor de tumor (semelhante, por exemplo, ao gene BRCA1 associado ao câncer de mama). Normalmente protege as células contra o crescimento rápido e descontrolado, mas se estiver ausente ou mutado, pode ocorrer divisão celular descontrolada e, portanto, o risco de desenvolver células cancerígenas aumenta significativamente. Outras mutações podem estar nos genes SDHB e KLLN.A doença é herdada de forma autossômica dominante. Isso significa que uma cópia normal e uma cópia defeituosa do gene são herdadas. No entanto, a cópia mutante do gene domina a cópia normal, fazendo com que a pessoa que herda o gene sofra de uma condição genética.

Equipe Cowden -sintomas

Os sintomas da doença são numerosas lesões da pele, membranas mucosas e órgãos internos (por exemplo, pulmões, intestinos) chamados focos de hamartoma. Estes são tumores não neoplásicos que são um distúrbio do desenvolvimento. Em 80 por cento Em pacientes com esta síndrome, ocorrem alterações na cor da pele no meio da face e ao redor dos lábios. Dentro da mucosa da bochecha, podem ser reconhecidos nódulos lisos e confluentes semelhantes a "paralelepípedos".

Além disso, alterações fibrocísticas na mama , adenomas de ovário, tireoide ou mamilo são frequentemente encontrados. Os adultos também podem desenvolver a doença de Lhermitte-Duclos (é um tumor displásico cerebelar). No entanto, a neoplasia coexistente mais perigosa écâncer de mama , que se desenvolve em cerca de 30 por cento. de mulheres diagnosticadas com síndrome de Cowden.

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Ocasionalmente, também é observado retardo mental (QI ≤75).

Síndrome de Cowden - tratamento

O tratamento causal de doenças genéticas não é possível, portanto, é utilizada apenas terapia destinada a aliviar os sintomas da doença. Devido à natureza complexa da doença, o paciente necessita de consulta com médicos de diversas especialidades.

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Vitamina E pode reduzir o risco de desenvolver câncer em pacientes com síndrome de Cowden

Cientistas do Cleveland Clinic Institute of Genetic Medicine, em Ohio (EUA), descobriram que a vitamina E pode reduzir o risco de desenvolver câncer em pacientes que sofrem desta doença rara. Segundo os pesquisadores, o desenvolvimento do câncer em pacientes com síndrome de Cowden é causado por uma mutação no gene da succinato desidrogenase (SDH), que leva ao acúmulo de espécies reativas de oxigênio nas células. Como consequência, as células saudáveis ​​que não estão envolvidas no processo de apoptose (a morte de uma célula desgastada ou danificada) são danificadas e, portanto, não são removidas do corpo. No entanto, os cientistas argumentam que, após o uso da vitamina E, a quantidade de danos nas células mutantes é reduzida. Portanto, a vitamina E pode ser usada em pacientes com síndrome de Cowden como um agente anticancerígeno eficaz, terapêutico ou preventivo.

Categoria:

Doenças genéticas