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Os exames pré-natais são realizados no melhor interesse da criança e de seus pais. Alguns dos defeitos podem ser tratados antes do nascimento do bebê. Além disso, os médicos, sabendo que uma criança doente vai nascer, podem se preparar melhor para o parto e fornecer ajuda profissional ao recém-nascido rapidamente. Quais as indicações para exames pré-natais?

Os exames pré-nataissão divididos em não invasivos e invasivos. Seu objetivo é detectar possíveis defeitos do feto. Primeiro, são realizados testes não invasivos e somente quando algo preocupa o médico - invasivo. Felizmente, apenas três das 100 mulheres examinadas são diagnosticadas com anomalias e doenças fetais graves. Estima-se que então cerca de 3 por cento. casais decidem fazer um aborto. Quais as indicações para exames pré-natais?

Indicações para exames pré-natais

  • A mulher tem mais de 35 anos.
  • A família da gestante ou seu marido tinha histórico de doenças genéticas.
  • A gestante já havia dado à luz um filho com defeito genético (por exemplo, síndrome de Down) ou com defeito do sistema nervoso central (por exemplo, hidrocefalia, hérnia cerebrospinal) ou com um grupo específico de doenças metabólicas (por exemplo. fibrose cística).
  • O teste triplo detectou níveis elevados de alfa-fetoproteína (uma proteína produzida no fígado e intestino fetal) no soro de uma mulher grávida. Valores aumentados podem sugerir, entre outros, espinha bífida do bebê.

Testes pré-natais: reembolso NHF

Os exames pré-natais constam da lista de exames reembolsados ​​pelo Fundo de Saúde. Um encaminhamento para eles é emitido por um ginecologista. Se a mulher não tem indicação para o exame, mas quer realizá-lo (por exemplo, porque tem 34 anos e tem medo de ter um filho com defeito), ela mesma tem que pagar. Se a mulher pertencer ao grupo com indicação - é dever do médico informá-la sobre a possibilidade de realizar análises e fornecer o endereço do centro onde ela poderá realizar os exames de pré-natal.

Teste pré-natal: benefícios para crianças e pais

Os exames pré-natais são realizados no melhor interesse da criança e de seus pais. Alguns dos defeitos podem ser tratados antes mesmo do bebê nascer (é o caso, por exemplo, de obstrução do trato urinário, trombocitopenia). Além disso, os médicos, sabendo que uma criança doente vai nascer, podem se preparar melhor para issoparto e prestar prontamente assistência profissional ao recém-nascido. Isto é especialmente verdadeiro para defeitos cardíacos. Depois, há duas equipes de especialistas na sala de parto: uma está fazendo o parto e a outra - composta por neonatologistas e cardiologistas - assume o bebê imediatamente para salvar sua vida. Se os testes pré-natais mostrarem que uma criança com doença terminal nascerá - os pais terão tempo para se acostumar com essa informação. Se decidirem dar à luz uma criança doente, poderão organizar suas vidas para que possam dedicar mais tempo ao bebê deficiente - seu tratamento e cuidados. Claro, eles também terão algum tempo para eventualmente tomar a difícil decisão de abortar. De acordo com nossos regulamentos, a base para a interrupção da gravidez é uma alta probabilidade de comprometimento grave e irreversível do feto e uma doença incurável que ameace a vida da criança ou da mãe.

Importante

De onde vêm os defeitos genéticos?

Cada célula humana contém até 46 cromossomos que ocorrem em 23 pares. Um do par vem do pai, o outro da mãe. Os cromossomos contêm fitas de DNA espiraladas que carregam o código genético para a estrutura de todo o organismo. Erros no número de cromossomos ou em sua estrutura são a causa de muitas doenças genéticas. Por exemplo, a síndrome de Down é o resultado de um cromossomo extra no par 21 (chamado trissomia), enquanto a síndrome de Edwards é consequência de uma trissomia cromossômica no par 18. Esses erros cromossômicos podem aparecer já durante a fertilização do óvulo por esperma, por exemplo, no esperma haverá cromossomos anormais. Além disso, uma mãe portadora dos genes anormais, embora ela própria seja saudável, pode transmitir a doença hereditária aos filhos (é o caso, por exemplo, da hemofilia e da distrofia muscular de Duchenne). De geração a geração. Mas sempre tem que ser "a primeira vez". Em um feto, a doença pode surgir subitamente como resultado de distúrbios nos mecanismos de transmissão de características hereditárias. O objetivo dos testes pré-natais é determinar o número e a estrutura dos cromossomos nas células do feto (o chamado cariótipo fetal) para detectar defeitos e doenças hereditários e recém-desenvolvidos. Os cromossomos das células do líquido amniótico, trofoblasto ou sangue do cordão umbilical são então examinados.

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