A ultrassonografia genética fetal é um teste genético não invasivo que permite avaliar o risco de defeitos genéticos, como as síndromes de Down, Pateau ou Edwards. Também permite detectar defeitos cardíacos congênitos, malformações do tubo neural e, entre outros, fenda palatina. Quando é realizado o ultrassom genético? Como está indo o teste?

Ultrassonografia genéticaateste pré-natal não invasivo , que é realizado da 11ª semana até a 13ª semana e o 6º dia de gravidez. O exame pode ser realizado se o comprimento parietal fetal estiver entre 45 e 84 mm.

Ultrassonografia genética: como vai?

A ultrassonografia genética do feto é realizada com transdutor transabdominal (somente no caso de obesidade significativa - transvaginal). A sonda de ultra-som é colocada contra o abdômen da mulher deitada. Antes de iniciar o exame, um gel especial é aplicado no abdômen para aumentar o fluxo de ultrassom.

Ultrassom genético: para que serve?

A ultrassonografia genética inclui uma avaliação preliminar de todos os órgãos do feto, mas antes de tudo, o médico avalia a translucidez da prega nucal (NT) e a presença do osso nasal (RN). Um alargamento da TN acima de 2,5 mm indica que o feto pode ter alguma doença: uma aberração cromossômica (por exemplo, síndromes de Down, Edwards, Turner), um defeito cardíaco ou um defeito em outro órgão. Além disso, o médico, ao realizar um ultrassom genético, realiza:

  • avaliações uterinas
  • avaliação fetal: cabeça, tronco, membros
  • Avaliação do Movimento Fetal
  • medição da distância head-seat e distância bipolar
  • avaliação da frequência cardíaca com o cálculo do número de batimentos por minuto
  • avaliação do espectro de fluxo venoso - exame Doppler - aproximadamente 80% das crianças com síndrome de Down apresentam fluxo venoso anormal
  • avaliação da valva tricúspide em Doppler espectral - cerca de 50 por cento dos fetos com síndrome de Down apresentam defeitos cardíacos, este é o terceiro marcador de captação precoce
  • medida do comprimento da bexiga
  • medindo o comprimento do maxilar
  • localização coriônica

Ultrassonografia genética: o que pode ser detectado?

O ultrassom genético permite avaliar com precisão se uma criança tem um defeito genético, como síndromes de Down, Edwards ou Turner e defeitos de desenvolvimento - por exemplo, um tubo neural ou uma fenda palatina. Feito após a 20ª semana de gravidezpode contribuir para a detecção de cardiopatias congênitas, que se formam até o 43º dia de gestação, mas somente no final do quinto mês é grande o suficiente para ser examinado por ultrassonografia. Após 27-28 semanas de gestação, o esqueleto e os pulmões em desenvolvimento dificultam a chegada do ultrassom ao coração fetal.

Ultrassom genético: reembolso e preço

O exame de ultrassom genético é reembolsado se o encaminhamento for feito por médico conveniado com o Fundo Nacional de Saúde. Preço sem reembolso: aprox. PLN 250.

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Exames de gestantes