A distrofia muscular de Duchenne é uma doença genética que causa perda muscular progressiva e irreversível (atrofia). É uma doença ligada ao sexo - é ativada principalmente em meninos. Quais são as causas e sintomas da distrofia de Duchenne? A doença de Duchenne tem cura? Como está indo a reabilitação na distrofia de Duchenne?

Distrofia muscular de Duchenne (DMD) , édoença genéticaque é uma das neuromusculares mais comuns e de rápida progressão na infância. Afeta um em cada três mil meninos.

Distrofia de Duchenne: causas

A causa desta distrofia é um defeito genético, nomeadamente várias mutações no gene DMD, responsável pela codificação de uma proteína (distrofina) que ajuda a manter a estrutura normal das células musculares. Como resultado dessa anormalidade genética, os músculos são privados de distrofina, o que resulta em sua atrofia e paresia, causando gradualmente mais e mais dificuldades na marcha e nos movimentos gerais.

O gene defeituoso só é herdado da mãe que o carrega.

Distrofia de Duchenne: sintomas

O primeiro sintoma da doença é o início tardio da aprendizagem da marcha (por volta dos 18 meses de idade). Então você pode notar o aumento dos músculos da panturrilha, ou seja, pseudo-hipertrofia, que pode ser facilmente confundida com músculos fortes, e rolar frequentemente ao tentar dar os primeiros passos.

A fraqueza muscular clara aparece em torno de 2-3. ano do menino doente e cobre os músculos do tronco, pernas e braços por sua vez. Mais tarde, uma marcha de pato é característica. O menino também pode ter tendência a ficar na ponta dos pés, o que envolve empurrar a barriga para frente e postura com curvatura anterior da coluna, a chamada Lordose.

Um paciente com distrofia de Duchenne tem dificuldade para se levantar do chão por conta própria - ele tem que usar os braços para endireitar as pernas, o que é referido comoSintoma de Gowers . Esses sintomas aparecem nos primeiros a três anos de vida do menino e continuam a se desenvolver até que o menino atinja a idade de 12 anos. Então ele tem que usar uma cadeira de rodas.

Além disso, o tecido cardíaco é danificado, causando cardiomiopatia.

Apenas alguns meninos com DMD apresentam dificuldades intelectuais e de aprendizagem. Essas dificuldades provavelmente estão relacionadas ao rearranjo da distrofina no cérebro.

Distrofia de Duchenne: diagnóstico

O diagnóstico inicial pode ser feito com base no exame físico. Em caso de dúvida, são realizados exames especiais: eletromiografia ou testes de condução nervosa. O objetivo dos testes é medir a atividade elétrica dos músculos e estimular os nervos para descobrir se o problema está nos músculos ou nos nervos.

O teste de DNA é realizado para o diagnóstico final, que na maioria dos casos fornece informações sobre a anormalidade genética responsável pela DMD.

Quando os testes de DNA são inconclusivos, geralmente é realizada uma biópsia muscular (uma pequena seção de tecido muscular é retirada para verificar a proteína distrofina). Se a proteína estiver ausente, a doença de Duchenne é a causa da perda de massa muscular.

Distrofia de Duchenne: tratamento

Não há cura para a DMD. Em alguns casos (por exemplo, quando ocorre contratura nas articulações do tornozelo), um procedimento cirúrgico pode ser realizado, por exemplo, estabilizando a articulação ou equilibrando a tensão dos músculos opostos, a fim de melhorar o paciente.

Na fase avançada da doença, quando se sente a limitação de movimento nas articulações do tornozelo, é possível usar talas ortodônticas à noite. As talas de tornozelo ajudam a manter a articulação em sua posição normal e previnem contraturas.

Se você tem problemas no coração, pode implantar um marcapasso ou usar antiarrítmicos.

Distrofia de Duchenne: reabilitação

Independentemente da gravidade da doença, a reabilitação é necessária para evitar mais perda de massa muscular. A reabilitação na distrofia de Duchenne consiste em exercícios ativos e passivos.

Os exercícios passivos devem ser iniciados o mais cedo possível. Um conjunto de exercícios para prevenir a contração muscular deve ser desenvolvido por um fisioterapeuta. Esses exercícios devem ser realizados diariamente e requerem a participação dos pais/responsáveis ​​do menino doente.

De todos os exercícios ativos, a natação (de preferência em piscina aquecida) é o melhor.

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Distrofia Muscular de Becker (DMO)

A distrofia muscular de Becker (DMO) é uma forma mais branda de DMD. Os sintomas da doença geralmente aparecem na adolescência - muitas vezes o doente não consegue se exercitar nas aulas de educação física. O paciente começa a andar com passos hesitantes, na ponta dos pés ou colocando o estômago para frente. CursoA distrofia de Becker é mais lenta e mais difícil de prever do que na DMD. O doente nem sempre precisa de cadeira de rodas, pois pode andar de muletas.

Pacientes com distrofia muscular de Duchenne e outras doenças raras não são devidamente tratados na Polônia

Fonte: lifestyle.newseria.pl

Categoria:

Doenças genéticas