O teste NIFTY é um novo método de teste pré-natal genético não invasivo em 99%. taxa de detecção para síndrome de Down, síndrome de Edwards e síndrome de Patau. Graças a uma pequena porcentagem de resultados falso-positivos, NIFTY minimiza o risco de testes invasivos desnecessários. Como funciona o teste NIFTY? E quanto você tem que pagar por isso?

O teste NIFTY(abreviatura de: Teste de Trissomia Fetal Não Invasiva) é um teste pré-natal não invasivo usado para determinar o risco de trissomia fetal, responsável, entre outros, para a síndrome de Down. O teste também detecta aneuploidia (anormalidades no número de cromossomos - em humanos mais frequentemente: monossomia ou trissomia) de cromossomos sexuais, síndromes de microdeleção selecionadas. Dá a oportunidade de descobrir o sexo da criança.

Trissomos dos cromossomos 21, 18, 13 são as síndromes mais comuns de defeitos congênitos causados ​​pela presença de cópias extras do cromossomo 21, 18 ou 13. Em média, 1 em 800 bebês nasce com síndrome de Down (trissomia 21), um em cada 6.000 bebês - com síndrome de Edwards (trissomia 18) e 1 em 10.000 com síndrome de Patau (trissomia 13).

Contraindicações para o teste NIFTY

  • se a mulher já recebeu terapia com células-tronco
  • se você fez transfusão de sangue nos 6 meses anteriores à gravidez
  • se a mulher passou por um transplante de órgão
  • quando a mãe é portadora de aneuploidia cromossômica, cromossômica quimérica, microdeleções e microduplicações cromossômicas

NFTY também está disponível para:

  • gravidez gemelar (somente na presença de trissomia)
  • de gravidez em uma receptora de óvulos
  • mulheres submetidas ao tratamento de fertilização in vitro

Onde posso fazer o teste NIFTY e quanto custa?

A lista dos centros que realizam o teste NIFTY, por províncias, pode ser consultada em www.nifty.pl.

O preço do teste NIFTY depende do laboratório e do escopo do teste - quanto mais anormalidades genéticas você quiser testar, mais você pagará (de PLN 1.900 a PLN 2.800).

  • NIFTY Basic (detecta trissomas 21, 18, 13)
  • Padrão NIFTY (detecta trissomas 21, 18, 13 e 4 de cromossomos sexuais)
  • NIFTY Plus (detecta trissomas 21, 18, 13, 9, 16, 22, 4 aneuploidia de cromossomos sexuais e 60equipes de microdeleção/duplicação)
  • Teste NIFTY Twins (equivalente ao teste NIFTY Basic para gravidez gemelar)

Teste NIFTY - quilometragem e plausibilidade

O teste NIFTY baseia-se no isolamento do material genético do bebé que circula no sangue periférico da mãe e, posteriormente, a sua análise através de técnicas avançadas de sequenciação. Graças a isso, não apresenta risco de aborto espontâneo e infecção intrauterina, e também se caracteriza por uma precisão muito alta - acima de 99% e uma baixa porcentagem de resultados falsos positivos - abaixo de 1%.

Atualmente, métodos não invasivos para trissomia (química do sangue materno: teste duplo PAPP-A, beta-hCG livre) identificam o risco de trissomia apenas com 60-80% de precisão e em 5% dos casos dão falso positivo resultados. Os testes integrados são mais precisos (ultrassom - teste de translucência nucal + PAPPA e teste beta-hCG) - detectam o defeito em 90-95% dos casos, mas a porcentagem de resultados falso-positivos é a mesma - cerca de 5%.

O teste NIFTY pode ser feito por mulheresentre 10 e 25 semanas de gestação . Você espera até 10 dias pelo resultado da coleta de sangue. A amostra é enviada ao laboratório onde o teste é realizado. O resultado é emitido por um diagnosticador laboratorial autorizado. O estudo NIFTY obteve o Certificado CE Europeu - Full Quality Assurance, confirmando o cumprimento dos requisitos da Diretiva 98/79/EC referente a dispositivos médicos para diagnóstico in vitro.

NIFTY teste positivo - o que vem a seguir?

O resultado do teste NIFTY é relatado como risco de trissomia (porcentagem) enão é um diagnóstico definitivoe não é uma indicação de interrupção da gravidez.

Se o teste NIFTY mostrar alto risco de defeito genético, outro teste é realizado para confirmar o resultado, desta vez invasivo: amniocentese. O mesmo é feito no caso dos testes PAPPA e beta-hCG - a diferença é de quase 100%. precisão e taxa mínima de falsos positivos com o teste NIFTY. Isso permite reduzir o número de testes invasivos arriscados e desnecessariamente realizados.

Indicações para o teste NIFTY

O teste NIFTY é recomendado para:

  • mulheres com mais de 35 anos que não querem optar pelo teste pré-natal invasivo
  • mulheres cujos resultados bioquímicos e ultrassonográficos no primeiro e segundo trimestres de gravidez sugerem alto risco de aneuploidia cromossômica
  • mulheres que possuem contraindicações para exames pré-natais invasivos, como placenta prévia, alto risco de aborto espontâneo, HBV, infecção pelo HIV
De acordo com um especialistadrs. med. Grzegorz Południewski, especialista em ginecologia e obstetrícia

O teste NIFTY é não invasivo, precoce e muito sensível, com risco mínimo de erro (menos de 0,5%). Os resultados normais garantem que não há anormalidades cromossômicas e não requerem diagnósticos adicionais. Confirmá-lo como invasivo aplica-se apenas às perdas que têm um resultado anormal. Resultados incorretos de outros testes não invasivos são confirmados por defeitos reais apenas em aproximadamente 6%. O desempenho do NIFTY permite evitar testes invasivos desnecessários em mulheres com filhos geneticamente saudáveis. Uma das razões para usar este teste é que há uma porcentagem maior de mulheres que decidem engravidar mais tarde. Além disso, o aumento da conscientização sobre o risco de gestações com defeitos em pessoas com histórico de nascimento ou que dão à luz mais tarde faz com que o desejo de esclarecer o risco genético o mais rápido possível e continuar aguardando o parto com calma.

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Exames de gestantes