O melanoma maligno é diagnosticado na Polônia em cerca de 2.000 pessoas anualmente, das quais até 15% é uma forma familiar de origem genética. Cerca de 25-40 por cento do melanoma maligno hereditário é devido a uma mutação no gene CDKN2A. Confira quando vale a pena fazer um teste genético para melanoma.

Melanoma malignoé uma das neoplasias mais malignas. É derivado de células pigmentares de origem neuroectodérmica (melanócitos) que, nas fases iniciais do desenvolvimento embrionário, se deslocam do tubo neural para órgãos e tecidos (pele, olho, meninges, aparelho geniturinário, etc.). Essas células condicionam a tez da pele (fenótipo) e sua sensibilidade aos raios ultravioleta (UV), sintetizando e secretando um pigmento específico - a melatonina.

Devido ao fato de que a maioria dos melanócitos se encontra na epiderme, a pele é o ponto de partida mais comum para o melanoma. No entanto, não é o único local onde esse câncer se desenvolve, pois essas células também são encontradas em outros tecidos e órgãos. Quase um em cada 10 melanomas se desenvolve principalmente em outros lugares, mais frequentemente nas membranas mucosas dos órgãos genitais e da boca e no globo ocular.

O melanoma maligno representa aproximadamente 1% de todas as neoplasias diagnosticadas, mas é um problema significativo, pois nos últimos anos houve um aumento significativo na incidência dessa neoplasia e devido à idade relativamente jovem dos pacientes (30-50 anos). O aumento da incidência diz respeito principalmente à raça branca. Na Polônia, aproximadamente 2.000 são diagnosticados anualmente. casos de melanoma maligno, dos quais até15% é uma forma familiar com antecedentes genéticos .

Herdando a predisposição ao melanoma maligno

Melanoma maligno hereditárioaproximadamente 25-40% dos casos são causados ​​por mutações no gene CDKN2A localizado no cromossomo 9p21. A variante p.A148T é observada em 3,5% da população polonesa, aumentando o risco de desenvolver melanoma. Mutações que danificam o gene CDKN2A em outras regiões levam ao desenvolvimento dasíndrome de melanoma-câncer pancreático familiar . A herança da predisposição para adoecer é dominante, ou seja, basta receber um gene danificado de um dos pais para ter um risco aumentado de adoecer.

Como reconhecer o melanoma?

Importante

A identificação da mutação do gene CDKN2A pode ser importante no exame da predisposição familiar para desenvolvermelanoma maligno , no diagnóstico e prognóstico, influenciando até mesmo na escolha da terapia. No entanto, deve-se ress altar que as doenças neoplásicas (incluindo o melanoma) não são doenças estritamente hereditárias. Apenas a predisposição à doença relacionada a mudanças permanentes no genoma é herdada.

Desenvolvimento de melanoma maligno

O melanoma maligno familiar é diagnosticado precocemente, geralmente antes dos 50 anos. (é perceptível uma diminuição gradual na idade dos pacientes). Às vezes, há uma história familiar de tumores em outros órgãos (pâncreas, câncer de mama inicial) e possivelmente outros tipos de câncer (câncer de pulmão). O melanoma maligno geralmente se origina de pintas (lesões pigmentadas da pele), seu crescimento é acompanhado por aumento de volume, edema inflamatório, ulceração, coceira e sangramento.

Acredita-se que as pessoas com pintas devem observar as mudanças que ocorrem dentro delas. Em caso de qualquer um dos sintomas listados acima, é recomendável entrar em contato com um médico.

Diagnóstico e prognóstico do melanoma

O câncer geralmente está localizado em partes expostas da pele ou em áreas propensas a irritação mecânica, e muitas vezes é multifocal. Caracteriza-se por metástase precoce, baixa sensibilidade ao fármaco e, portanto, alta mortalidade. Os médicos enfatizam, no entanto, que o diagnóstico precoce do melanoma oferece uma chance de recuperação completa. Em países com elevada incidência, mas também com uma consciência social e sensibilidade muito desenvolvidas da comunidade médica, cerca de 90% dos casos são diagnosticados na fase inicial (limitada à pele/mucosa). Na Polônia, a maioria dos pacientes visita um médico com melanoma já avançado e presença de metástases.

Melanoma maligno: indicações para teste genético

  • história familiar de melanoma (pelo menos 2 entre os parentes mais próximos), principalmente antes dos 50 anos;
  • suspeita de síndrome melanoma-câncer de pâncreas (pelo menos 2 casos de melanoma e/ou câncer de pâncreas entre os parentes mais próximos), principalmente com a presença de outras neoplasias na família, por exemplo, câncer de mama precoce;
  • tipo de pele sensível à radiação UV (pele clara, cabelos ruivos ou loiros, íris azuis, muitas sardas), um grande número de pintas pigmentadas congênitas, com exposição prolongada ao sol e à radiação ultravioleta ou com queimaduras solares (especialmente em infância);
  • detecção de mutações no gene CDKN2A em parentes.

Prevenindo o desenvolvimento da doença

Devido à eficácia limitada do tratamento do melanoma avançado e à malignidade única deste câncer, o papel mais importante é desempenhado pela melhoria dos hábitos de saúde e exames de rastreamento, permitindo o diagnóstico precoce da doença. Pessoas de alto risco devem usar proteção solar (cremes com FPS de pelo menos 15, dependendo do fenótipo da pele) e inspecionar cuidadosamente as lesões da pele, principalmente em áreas expostas ao sol.

Recomenda-se a remoção preventiva e precoce de nevos suspeitos e seu exame histopatológico. Os fatores que aumentam o risco de lesões malignas da pele são: irritação mecânica das pintas, exposição excessiva ao sol, exposição aos raios UV e imunossupressão.

A supervisão oncológica também é recomendada: exame dermatológico a cada 6 meses para pacientes e parentes mais próximos, e em famílias com outras neoplasias, a triagem deve ser estendida para incluir o órgão ameaçado. O teste genético do gene CDKN2A, confirmando a predisposição hereditária para a doença, permite que a profilaxia seja estendida a parentes assintomáticos do paciente - portadores da mutação.

Antes de realizar o teste, vale a pena consultar um geneticista que selecionará o teste adequado.

Categoria:

Dermatologia