As encefalopatias espongif.webpormes (doenças priônicas) são aquelas doenças nas quais o desenvolvimento de formas patológicas de proteínas priônicas está envolvido. Sabemos cada vez mais sobre as doenças priônicas, mas os principais aspectos ainda são desconhecidos - atualmente a medicina não tem os meios para curar os pacientes dessas doenças.

Encefalopatias espongif.webpormesou sejadoenças priônicaspodem se desenvolver no decorrer da vida, outras surgem de mutações genéticas herdadas, presentes desde o nascimento. Existem várias entidades humanas dentro deste grupo, sendo exemplos a doença de Creutzfeldt-Jakob ou a insônia familiar fatal.

As doenças priônicas têm sido muito misteriosas por muito tempo. Ao contrário de outros patógenos, como bactérias, vírus ou fungos, eles não contêm ácido nucleico - os príons são feitos apenas de proteínas. A teoria das doenças priônicas foi descoberta por S. Prusiner, esta descoberta foi muito apreciada na comunidade científica - em 1997, o pesquisador recebeu o Prêmio Nobel de medicina. Embora relativamente muitos anos tenham se passado desde que o conceito de príon nasceu, alguns cientistas ainda acreditam que ele está incompleto e estão investigando mais a natureza dessas condições - alguns dos fatores responsáveis ​​pelas encefalopatias espongif.webpormes já foram confirmados.

Doenças priônicas: causas

A etiologia das doenças priônicas está relacionada à transformação de proteínas priônicas normais em formas patogênicas, patogênicas. Os priões são moléculas de proteínas que se encontram no corpo de cada ser humano. Sua função ainda não está totalmente esclarecida, mas sabe-se que, em condições normais, as proteínas priônicas não prejudicam o organismo. Mas quando os príons mudam sua estrutura e se tornam partículas patogênicas, uma das várias encefalopatias espongif.webpormes se desenvolve. Os príons que ocorrem naturalmente no corpo são chamados de PRPC, enquanto as formas anormais são chamadas de PRPSC. Estes últimos são um problema sério não apenas porque podem se acumular no tecido nervoso na forma de depósitos e gerar seu dano, mas também porque têm a capacidade de transformar príons normais emconformação anormal (simplificando, PRPSC pode "infectar" proteínas normais com seu potencial patogênico).

Existem basicamente 3 causas de encefalopatias espongif.webpormes:

  • esporádica (mutação patogênica ocorre em células somáticas, ocorre durante a vida do paciente),
  • família (resultante da carga de mutações herdadas dos pais),
  • passado (relacionado à introdução de príons patogênicos no corpo humano, por exemplo, através de preparações de hormônio de crescimento contaminadas com essas partículas ou transplante de córnea de uma pessoa que sofre de alguma encefalopatia espongif.webporme).

Encefalopatias espongif.webpormes: doença de Creutzfeldt-Jakob

A doença de Creutzfeldt-Jakob (DCJ) foi descrita pela primeira vez no início da década de 1920. Existem 4 tipos da doença:

  • DCJ esporádica (o mais comum, representando até 9/10 de todos os casos de DCJ)
  • família CJD
  • CJD sobrecarregado
  • Variante CJD

O quadro clínico no curso de várias variantes da doença de Creutzfeldt-Jakob pode ser variável. As doenças mais comuns no curso deste grupo de encefalopatias espongif.webpormes são:

  • transtornos demenciais (incluindo deterioração progressiva da memória, atenção e concentração)
  • mioclonia (movimentos involuntários como movimentos bruscos dos músculos)
  • disfunção cerebelar (como desequilíbrio)
  • distúrbio visual
  • sintomas piramidais e extrapiramidais

No curso das variantes da DCJ, também podem aparecer transtornos mentais (por exemplo, ansiedade, humor deprimido), dor e outros movimentos involuntários além dos mencionados acima.

O prognóstico para a doença de Creutzfeldt-Jakob é ruim - por exemplo, em pacientes com DCJ esporádica, leva em média de quatro a cinco meses desde o início dos sintomas até a morte.

Encefalopatias espongif.webpormes: Síndrome de Gerstmann-Straussler-Scheinker

A síndrome de Gerstmann-Straussler-Scheinker (GSS) geralmente ocorre em famílias e é causada por uma mutação herdada no gene PRNP. É considerada a encefalopatia espongif.webporme de progressão mais lenta. A equipe GSS inclui:

  • ataxia espinocerebelar
  • dyzartria
  • transtornos demenciais
  • distúrbios da deglutição
  • nistagmo
  • aumento da tensão muscular

Pacientes diagnosticados com GSS experimentam um período de tempo variável, alguns pacientes morrem mais de 10 anos após o início da doença.

Encefalopatias espongif.webpormes:insônia familiar fatal

A insônia familiar fatal é uma doença priônica causada por mutações no gene PRNP. A doença é extremamente rara e até agora foi diagnosticada em 28 famílias em todo o mundo. No curso da insônia familiar fatal, o primeiro sintoma é a incapacidade de dormir. Este problema resulta em transtornos de ansiedade e alucinações do paciente. O efeito da constante f alta de descanso noturno são distúrbios no funcionamento do sistema autônomo (incluindo alterações na função cardíaca, sudorese e distúrbios do sistema digestivo), há também uma diminuição progressiva do peso corporal. Nos estágios mais avançados da insônia familiar fatal, ocorrem distúrbios hormonais e sintomas de demência estão presentes no curso da doença.

Encefalopatias espongif.webpormes: prionopatia com suscetibilidade à protease variável

A ocorrência das encefalopatias espongif.webpormes discutidas está relacionada principalmente a mutações no gene PRNP. No entanto, essas mutações dizem respeito a diferentes códons desse gene, portanto, várias doenças priônicas diferentes são distinguidas. Uma unidade descrita relativamente recentemente (em 2008) é a prionopatia com suscetibilidade variável à protease. As pessoas que sofrem desta doença são portadoras de mutações em até três códons do gene PRNP. No caso de prionopatia com sensibilidade variável à protease, os pacientes apresentam:

  • comprometimento cognitivo
  • extrema gravidade dos transtornos psiquiátricos: eles podem ser euforia e agitação, mas também apatia significativa
  • disartrii
  • afasia (distúrbios de linguagem)

A duração média da doença nesta prionopatia é inferior a 4 anos.

Encefalopatias espongif.webpormes: kuru

Kuru agora é considerada uma doença que praticamente não existe mais - foi encontrada em tribos da Papua Nova Guiné que praticavam comportamento canibal. O sintoma dominante desta encefalopatia espongif.webporme é a ataxia cerebelar progressiva. Pode ser acompanhada de movimentos involuntários (principalmente na forma de coreia, tremores e atetose), além de incontinência urinária e fecal. Os pacientes em kuru também experimentam mudanças de humor significativas, desenvolvem reflexos primitivos (por exemplo, sucção). Um problema bastante característico no caso desta doença priônica são crises forçadas de choro ou riso - devido a este último fenômeno, kuru é algumas vezes referido como "morte risonha".

Encefalopatias espongif.webpormes:diagnóstico

Doenças priônicas podem ser suspeitadas com base nos sintomas do paciente. No entanto, eles são bastante inespecíficos, pois também podem aparecer no curso de várias outras doenças que não estão relacionadas aos príons. Por esta razão, também são utilizados no diagnóstico das encefalopatias espongif.webpormes:

  • exames de imagem (por exemplo, ressonância magnética, que permite detectar alterações relacionadas à degeneração do cérebro por proteínas priônicas),
  • exames laboratoriais (como a avaliação das concentrações de proteínas no líquido cefalorraquidiano, por exemplo, proteínas MAP-tau, S-100 ou 14-3-3),
  • testes genéticos (permitindo detectar a presença de mutações no paciente),
  • testes de imunização (usando anticorpos contra proteínas priônicas).

O diagnóstico também pode ser confirmado pelo exame de necropsia do cérebro, no qual é possível encontrar alterações características das encefalopatias espongif.webpormes. Estas podem ser lesões esponjosas, distribuídas de forma variada e com uma estrutura diferente (dependendo da entidade da doença específica) placas amilóides e defeitos neuronais.

Encefalopatias espongif.webpormes: tratamento

As doenças priônicas são atualmente incuráveis ​​- apesar de inúmeros estudos que vêm acontecendo há muitos anos, a medicina ainda não possui drogas que possam retardar ou inibir completamente seu progresso. O tratamento sintomático é utilizado em pacientes com encefalopatias espongif.webpormes para aliviar a intensidade dos sintomas e melhorar ao máximo sua qualidade de vida, mas o trabalho no tratamento das encefalopatias espongif.webpormes ainda está em andamento. Os cientistas estão tentando usar vários métodos - o primeiro exemplo é a terapia genética. Afetariam os ácidos nucléicos e as mutações presentes em sua estrutura - o objetivo da aplicação da terapia gênica seria neutralizar erros no código genético. Outra abordagem é a base da terapia imunológica - estão em andamento trabalhos para criar anticorpos cujo papel seria eliminar príons patogênicos. Outro método em que se vê potencial no combate às encefalopatias espongif.webpormes é o tratamento com o uso de moléculas de proteínas sintetizadas, que, ao serem introduzidas no organismo do paciente, neutralizariam proteínas patológicas.

Categoria:

Neurologia