A síndrome do X frágil (FRA X) é uma doença genética que se caracteriza por um declínio no desenvolvimento intelectual em graus variados, geralmente em meninos. Além disso, existem sintomas semelhantes aos do TDAH e do autismo, razão pela qual a síndrome FRA X pode ser confundida com eles. Em tal situação, o diagnóstico da doença só é possível com base em testes genéticos. Quais são as causas e sintomas da síndrome FRA X? Quando sai? Como é o tratamento dos doentes?

Síndrome do X Frágil(FRA X) ou Síndrome do X Frágil, Síndrome de Martin-Bella, é umadoença genéticacuja herança é ligada ao cromossomo X. A síndrome FRA X é a causa mais comum de herança de deficiência intelectual moderada. Segundo pesquisas, a doença afeta 1 em cada 4.000 homens e 1 em cada 7.000 mulheres.

Síndrome do X Frágil (FRA X) - causas

A causa da síndrome do X Frágil émutação dinâmicano gene FMR1 (localizado no cromossomo sexual X).

Síndrome do X frágil (FRA X) - herança

Um pai doente passará o cromossomo X (que tem o gene mutado) para todas as suas filhas, mas não para nenhum de seus filhos. O risco de uma mãe portadora do gene defeituoso (geralmente assintomático) passar para seus filhos (tanto filha quanto filho) é de 50%.

Existe um fenômeno conhecido como o Paradoxo de Sherman na herança de doenças. Isso significa que a probabilidade de desenvolver os sintomas da doença na família é maior quanto maior o número de gerações pelas quais a mutação foi transmitida (o risco aumenta de geração para geração). Por exemplo, os irmãos de um portador do sexo masculino saudável têm um risco de 9 por cento, enquanto seus netos - até 40 por cento.

Síndrome do X frágil (FRA X) - sintomas

Os sintomas da síndrome FRA X ocorrem em ambos os sexos, mas os sintomas mais variados e intensos aparecem nos homens. Em meninos pequenos, os sintomas que deveriam chamar a atenção dos pais são aumento, aurículas salientes e retardo psicomotor, bem como desenvolvimento da fala muito atrasado acompanhado de distúrbios comportamentais. Após a puberdade, o principal sintoma da doença é a deficiência intelectual, geralmente de intensidade moderada a moderadaem grau considerável. Geralmente é acompanhado por distúrbios comportamentais na forma de hiperatividade, transtorno de déficit de atenção, labilidade emocional e características do autismo. Os outros sintomas são:

  • aumento testicular (chamado macroorquidismo)
  • face alongada e estreita
  • aurículas grandes, salientes
  • frouxidão excessiva das articulações interfalângicas nas mãos
  • pés chatos

Nas mulheres, o curso da doença é muito mais brando. Metade deles pode ter deficiência intelectual leve ou dificuldades de aprendizagem, além de distúrbios emocionais, depressão, ansiedade, ansiedade. Característica das características externas é uma face ligeiramente alongada e aurículas alargadas. Cerca de 16-20 por cento. delas há menopausa precoce (por volta dos 40 anos).

Importante

Testes genéticos importantes

Os sintomas da síndrome FRAX são semelhantes aos do TDAH e do autismo. Portanto, toda criança com autismo ou características autistas, deficiência intelectual de causa desconhecida, especialmente crianças hiperativas com outras características, tais como: mau contato visual, acenar, bater nas mãos, fala repetitiva, devem ser geneticamente testadas para a síndrome do X Frágil.

Se a doença for diagnosticada, recomenda-se um diagnóstico adicional de toda a família (para determinar se outra pessoa não é portadora do gene defeituoso).

Síndrome do X Frágil (FRA X) - tratamento

A cura de uma doença genética não é possível. Uma criança diagnosticada com a doença deve ficar sob os cuidados de fonoaudiólogo, pedagogo, pediatra, neurologista e acompanhamento psicológico. Às vezes, a criança requer terapia de integração sensorial, hiperatividade ou comportamento agressivo. Normalmente, é necessário o ensino individual em turma integrada ou em centro especializado.

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Doenças genéticas