Na Polônia, cerca de 6,5 mil empregos são registrados anualmente. casos de câncer de estômago. A causa de cerca de 20% dos cânceres é provavelmente uma predisposição hereditária. Para confirmar essa suposição, é necessário realizar um teste genético. No caso de uma predisposição familiar ao câncer gástrico difuso, a confirmação é a detecção de uma mutação no gene da E-caderina (CDH1).

Provavelmente cada um de nós se encontrou com uma família na qual mais de uma pessoa sofria de câncer, bem como com uma família na qual nenhum câncer foi relatado. Portanto, é difícil não tirar uma conclusão sobre a predisposição familiar às doenças neoplásicas, o que se aproxima da afirmação sobre sua hereditariedade.

Câncer gástrico difuso hereditário

O câncer gástrico é um dos cânceres mais comuns do trato gastrointestinal, sua incidência é estimada em 1:5.000. - 1: 10 mil Na Polónia, cerca de 6,5 mil são diagnosticados anualmente. casos decâncer de estômago . A agregação familiar de neoplasias é observada em aproximadamente 20% de todos os casos diagnosticados, ou seja, mais de uma incidência de câncer em uma família próxima. Em tal situação, podemos supor que as doenças não são acidentais e que suas causas são predisposições genéticas. Para confirmar esta suposição, é necessário realizarteste genético . No caso de uma predisposição familiar ao câncer gástrico difuso, a confirmação é a detecção de uma mutação no gene E-caderina (CDH1) no cromossomo 16q22 (principalmente numerosas mutações pontuais).

A identificação de mutações no gene CDH1, para ambos os sexos, está associada a um risco de até 80%de câncer gástrico difuso . Além disso, em portadores de mutação, o risco de desenvolver câncer de mama lobular aumenta em até 60%.

O Câncer Gástrico Difuso Hereditário (HDGC) ocorre em uma idade muito jovem, na maioria das vezes ocorre antes dos 40 anos, e o câncer é conhecido por ocorrer a partir dos 14 anos de idade.

Critérios para diagnóstico de câncer gástrico difuso hereditário

1) Ter câncer gástrico difuso em dois parentes de primeiro ou segundo grau quando pelo menos um deles foi diagnosticado com câncer antes dos 50 anos.

2) A forma difusa do câncer ocorreu em três parentes de 1º ou 2º grau,independentemente da idade dessas pessoas.

O que você precisa saber ao decidir fazer um teste genético para câncer de estômago?

O mais importante antes de realizar o teste é o contato com um especialista - um geneticista que nos informará sobre o que o resultado do teste genético obtido significa para nossa vida futura.

Nosso material genético não muda ao longo da vida, o resultado obtido também é o mesmo. Saber ser portador de uma mutação que aumenta drasticamente o risco de desenvolver câncer pode afetar significativamente a psique da pessoa que fez o teste, bem como de sua família - por isso é tão importante uma consulta especializada em genética.

Indicações para um teste genético para a presença de uma mutação no gene CDH1

1) História familiar de câncer gástrico (pelo menos 2-3), principalmente aqueles diagnosticados antes dos 50 anos.

2) História familiar de câncer gástrico difuso associado a câncer de mama lobular, principalmente após exclusão das mutações do BRCA2.

3) História familiar de casos atípicos de câncer gástrico difuso (antes dos 40 anos, câncer gástrico e câncer de mama lobular em uma pessoa, câncer gástrico e fissura labiopalatina).

4) Ao detectar uma mutação no gene CDH1 em um parente com câncer gástrico difuso, é aconselhável testar todos os parentes assintomáticos (e em algumas famílias também antes dos 18 anos) que possam ser portadores da mutação. O teste do portador da mutação do gene CDH1 permite a determinação ou exclusão de um alto risco individual entre parentes saudáveis ​​de portadores da mutação.

Uma mutação genética não é uma sentença - profilaxia reduzindo o risco de câncer de estômago

Para pessoas com mutações CDH1 confirmadas, medidas profiláticas são recomendadas, como:

1) Gastroscopia pelo menos uma vez por ano, começando cerca de 5-10 anos antes da primeira doença na família. Devido ao alto risco de câncer gástrico difuso e à limitada eficácia dos testes preventivos disponíveis, o tratamento de escolha recomendado para portadores da mutação do gene E-caderina éressecção gástrica profilática . No entanto, a operação deve ser planejada individualmente para cada portador da mutação, pois tanto a idade média de início quanto o grau de invasividade do câncer gástrico apresentam grandes variações nas famílias individuais com a mutação detectada.

2) Em famílias carregadascolonoscopiaa cada 3-5 anos a partir dos 40 anos.

3) Além disso, em portadoras de mutação, exames de imagem das mamas a cada 12 meses, pelo menos a partir dos 35 anos.

A fim de reduzir o risco de portadores de doenças, há uma absolutaproibição de fumar . Recomenda-se tambémdieta adequadaou seja: eliminar alimentos que contenham nitratos e nitritos (defumados, em conserva, salgados), e enriquecer a dieta com grande quantidade de vegetais e frutas (vitamina C, antioxidantes).

Lembre-se que ter uma mutação no gene CDH1 não é uma sentença, é uma informação sobre uma suscetibilidade maior do que a população ao HDGC. Informações que permitem a aplicação precoce de medidas preventivas, reduzindo o risco de desenvolver a doença e/ou auxiliando na detecção precoce e tratamento do câncer.

Categoria:

Pesquisa