Não herdamos apenas a cor dos nossos olhos ou cabelos. Você também pode obter uma doença no pacote genético. Algumas doenças genéticas são transmitidas apenas para descendentes do sexo masculino. Quais doenças genéticas eles passam de pai para filho?
Existemdoenças genéticasque afetam apenashomens . Se um dos genes do cromossomo X carrega a doença, um filho do sexo masculino a herdará. A menina é apenas uma portadora - ela não ficará doente, mas passará o gene que causa a doença para seus filhos. Por quê? Em uma mulher, um gene defeituoso em um cromossomo X pode ser equilibrado por um gene "saudável" no outro X. Um homem tem um cromossomo X e o gene alterado não tem a cópia correta, e isso determina a doença. Isso também significa que o homem passará o gene para sua filha, que se tornará portadora. Mas se ela for pai de um filho, a criança não ficará doente, porque o pai só lhe dará um cromossomo Y com genes saudáveis.
Doenças que o filho herda do pai
» Síndrome do cromossomo X quebrado (FRA X) é a causa mais comum de herança de deficiência intelectual moderada. Afeta 1 em 1.500 homens. Uma característica comum do exterior são orelhas grandes e queixo saliente, bem como testículos aumentados. Em muitos casos, há distúrbios da fala e sintomas autistas. Há também um fenômeno conhecido como o Paradoxo de Sherman na herança da doença. Isso significa que a probabilidade de desenvolver a doença depende da posição na árvore genealógica: os irmãos de um portador saudável do sexo masculino correm um risco de 9%, enquanto seus netos - até 40%. Ou seja, o risco aumenta de geração para geração.» DISTROFIA MUSCULAR ESPIRITUAL os primeiros sintomas aparecem entre 1 e 4 anos. As alterações estão relacionadas à fraqueza e atrofia muscular simetricamente progressivas. Geralmente começa com os músculos do cinto abdominal, causando uma marcha de pato, problemas para se levantar da posição sentada e subir escadas. Há uma hipertrofia dos músculos da panturrilha. Com o tempo, as contraturas se revelam, que imobilizam adequadamente os pacientes. Aproximadamente. Aos 20 anos, a atrofia muscular leva à morte por insuficiência respiratória e cardíaca. É possível retardar a progressão da doença mantendo a criança ativa o maior tempo possível.Atualmente, resultados promissores têm sido obtidos no tratamento de pacientes com terapia molecular usando a tecnologia de s alto de exon. O tratamento restaura as funções da distrofina, cuja produção é prejudicada nesta doença. todos os casos de mucopolissacaridose. Os primeiros sintomas aparecem em 2-3 dias. idade. A doença tem duas formas. O tipo A é caracterizado por espessamento das características faciais, baixa estatura, alterações articulares, aumento do baço e do fígado, hérnias, desenvolvimento mental prejudicado e alterações ósseas. No tipo B, o retardo mental está ausente ou moderado, as características dismórficas são menos graves e as alterações ósseas são muito mais leves.» CÂNCER DE PRÓSTATA - homens de famílias com câncer de mama e ovário hereditários mães, irmãs, tias ou tias tiveram este tipo de câncer) que foram diagnosticados com portadores da mutação BRCA1 ou BRCA2. Nesses homens (portadores), o risco de desenvolver câncer de próstata pode chegar a 7%. Portanto, recomenda-se a realização de exames mais frequentes e precoces para detectar essa neoplasia. A colonoscopia é um exame que permite a detecção precoce de alterações pré-cancerosas no intestino grosso. Recomenda-se que homens cujos parentes próximos tenham sofrido desse câncer sejam submetidos a esse teste a partir dos 40 anos a cada 5 anos.
ImportanteGenessão dados codificados sobre traços hereditários: aparência, temperamento ou suscetibilidade a doenças específicas. Eles são feitos de DNA (ácido desoxirribonucleico) e formam estruturas compactas chamadas cromossomos.Cromossomossão encontrados em todas as células do nosso corpo, incluindo óvulos e espermatozóides. No momento da fertilização, o embrião recebe os cromossomos de seus pais. Uma pessoa tem 46 cromossomos - 23 da mãe e 23 do pai - que vêm em pares. Os genes localizados no 23º par de cromossomos, conhecidos como cromossomos sexuais, desempenham um papel fundamental na herança específica de gênero. Em uma mulher são dois cromossomos X (XX), em um homem X e Y (XY). O cromossomo X feminino contém mais genes.
» HEMOFILIA na Polônia, cerca de 4.000 sofrem de doença grave ou leve. pessoas. Pessoas com hemofilia não produzem (ou em quantidades muito pequenas) um dos fatores de coagulação, então qualquer sangramento demora muito e pode ser fatal. A hemofilia é dividida em dois grupos: A - quando o fator de coagulação VIII está ausente e B - quandonão tem fator IX. As duas formas da doença têm sintomas e curso idênticos, mas devem ser tratadas de forma diferente devido à deficiência dos diferentes fatores de coagulação. Os primeiros sintomas da doença são mais frequentemente notados no final do primeiro ano de vida, quando uma criança tem vários hematomas. Aproximadamente. 2-3. A partir dos 18 anos, o sangramento pode começar em órgãos internos, músculos, articulações e até mesmo no cérebro, que são fatais. O sintoma mais problemático da doença é o sangramento nas articulações, o que leva à destruição significativa ou completa da articulação. Não apenas a cartilagem articular sofre degeneração gradual, mas também a membrana, a gosma e os ossos. As efusões continuam se repetindo. O paciente pode ser protegido contra incapacidade pela administração sistemática de um concentrado de fator de coagulação do sangue. Mas a terapia é mais eficaz quando o medicamento é administrado profilaticamente - antes do primeiro sangramento nas articulações, ou seja, na primeira infância.» SÍNDROME DE KLINEFELTER (XXY) A causa é o aparecimento de uma cromossomo X extra. Os homens afetados geralmente são estéreis devido ao subdesenvolvimento do pênis e dos testículos. Algumas pessoas têm características zwitteriônicas, como uma figura feminina, membros desproporcionalmente longos e altura acima da média, mamilos aumentados e tendência ao câncer de mama. O corpo do paciente produz menos testosterona, o que resulta em maturação sexual prejudicada, portanto, as diferenças na aparência tornam-se aparentes apenas na adolescência. Às vezes, há também uma ligeira deficiência intelectual. A doença é acompanhada por distúrbios no metabolismo e, como resultado, uma tendência à obesidade e ao risco de desenvolver diabetes. A terapia com testosterona dá bons resultados e melhora a figura para ser mais masculino. » ESCALAS DE PEIXE em pacientes, o corpo é coberto com escamas de pele córnea localizadas uma ao lado da outra. Existem várias variedades desta doença, uma delas é causada por um gene alterado no cromossomo X. Os sintomas dessa variedade de ictiose ocorrem no nascimento. As escamas são grandes, marrons, multi-olhos. As mudanças incluem a pele de todo o corpo, incluindo as axilas, virilha e cotovelos e joelhos. No entanto, não há queratose pilar, hiperqueratose da pele das mãos e pés ou dermatite atópica. A escama de peixe ligada ao sexo aumenta com a idade. Distúrbios da visão (ceratite, catarata), sistema locomotor (distúrbios do desenvolvimento da cartilagem e osso, atrofia e subdesenvolvimento muscular), audição (surdez), sistema nervoso central (espasmos musculares, retardo mental) e fertilidade podem ser perturbados. O tratamento é apenas sintomático. Não existem métodos conhecidos para eliminar a causa da doença.O tratamento pode ser externo ou oral. O único agente oral eficaz são os retinóides aromáticos, que o paciente deve tomar sequencialmente ao longo de sua vida. A retirada dos medicamentos significa que a doença voltou. Também são utilizados esteróides, pomadas com ácido salicílico e uréia, banhos com adição de soda ou sal de cozinha» DALTONISMO é um defeito hereditário que ocorre com bastante frequência em homens e muito raramente em mulheres. Uma pessoa com d altonismo não consegue distinguir algumas cores, geralmente vermelho e verde. O d altonismo completo, ou visão em preto e branco, é raro. A causa da doença é a f alta de certos supositórios necessários para a visão de cores. A luz se propaga em ondas e tem uma cor diferente dependendo do comprimento de onda da luz. Supositórios são usados para distinguir cores no olho. Cada um contém um pigmento visual, que vem em três formas. Isso permite que o olho responda a ondas de luz de diferentes comprimentos, como vermelho, verde e azul. O cérebro coleta os sinais dos cones e os reúne em uma imagem colorida. Os supositórios funcionam corretamente apenas com boa iluminação, por isso não distinguimos corretamente as cores no crepúsculo. Infelizmente, este defeito ocular geneticamente transmitido ainda não é remediado pela medicina.
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