A fibrose cística é uma doença que pode ser detectada por triagem, pré-natal e testes genéticos. Esta pesquisa é de grande importância para o diagnóstico, tratamento precoce e reabilitação desta doença genética mais comum na população humana.

Fibrose Císticaé uma doença que pode ser detectadaexames de triagem ,pré-natale pesquisa genética . Eles são muito importantes porque a fibrose cística é difícil de detectar porque seus sintomas não são muito específicos.

Fibrose Cística - Triagem Neonatal

A triagem neonatal identifica as doenças congênitas, por meio de exames apropriados, antes que seus sintomas se desenvolvam. De acordo com o Ministério da Saúde, se não tratada, leva à desnutrição grave, doença pulmonar obstrutiva e infecção do trato respiratório. O diagnóstico de fibrose cística na primeira infância permite a detecção precoce e o tratamento da insuficiência pancreática exócrina, prevenindo deficiências nutricionais e alcançando o desenvolvimento somático adequado das crianças doentes (peso e altura).

O teste consiste em coletar o sangue do recém-nascido em um lenço de papel especial e enviá-lo ao laboratório.

A triagem de fibrose cística inclui todos os recém-nascidos na Polônia desde junho de 2009.

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Fibrose cística - teste pré-natal

A fibrose cística em um bebê pode ser detectada durante a gravidez. Porém, para isso, são realizados exames pré-natais invasivos, com risco de danos ao feto.

Fibrose cística - teste genético

A fibrose cística é uma doença geneticamente determinada causada por uma mutação no gene CFTR. Tais anormalidades podem ser detectadas por testes genéticos. Até o momento, são conhecidas mais de 2.000 mutações diferentes do gene CFTR, e esses estudos permitem a determinação de uma mutação específica.

Fibrose cística - teste do suor

Os sintomas da fibrose cística muitas vezes não são óbvios. "Quando beijo a cabeça do meu bebê, o sal fica nos meus lábios", "Notei que o suor do meu bebê é intensamente salgadogosto. Isso é realmente motivo de preocupação? "- essas relações parentais não precisam ser hipersensíveis. O suor geralmente é salgado, mas o "suor salgado" tem um sabor especial. Às vezes, até cristais de sal podem aparecer na pele da criança. Estes são sintomas de fibrose cística . teste do suor, que consiste em determinar a concentração de cloreto no suor Uma amostra de suor é coletada com um dispositivo especial de estimulação do suor Para fazer este teste gratuitamente, você precisa consultar uma clínica de fibrose cística do seu médico ou clínico geral.

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Pesquisa