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Minha filha tem fenilcetonúria. No comitê de adjudicação de deficiência, o médico perguntou quando a criança estava doente. Ele emitiu uma declaração de que era uma doença crônica com curso leve e, portanto, não recebi benefício de enfermagem. Quero recorrer desta decisão. Tenho motivos para argumentar que esta não é uma doença leve? Minha filha tem uma mutação genética de duas mutações R408W. E só graças ao meu compromisso ela está totalmente em forma, e até mentalmente em forma. Você poderia descrever os efeitos de tal mutação? Por favor responda.
A mutação descrita por você na forma homozigótica é mais frequentemente observada em pacientes com a forma clássica de fenilcetonúria.
Entretanto, na fenilcetonúria, como na maioria das doenças geneticamente determinadas, não há correlação absoluta entre genótipo e fenótipo. Portanto, os documentos básicos nos quais o médico examinador deve se basear não dizem respeito aos resultados do teste genético e ao tipo de mutação, mas aos resultados dos testes clínicos e ao curso da doença em seu filho.
Lembre-se que a resposta do nosso especialista é informativa e não substituirá uma visita ao médico.
Krystyna SpodarKrystyna Spodar - especialista na área de genética clínica na NZOZ Genomed, ul. Ponczowa 12, 02-971 Varsóvia, www.nzoz.genomed.pl, e-mail: [email protected]
O especialista responde perguntas sobre doenças genéticas e malformações congênitas, herança e diagnóstico pré-natal.
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