Minha filha tem fenilcetonúria. No comitê de adjudicação de deficiência, o médico perguntou quando a criança estava doente. Ele emitiu uma declaração de que era uma doença crônica com curso leve e, portanto, não recebi benefício de enfermagem. Quero recorrer desta decisão. Tenho motivos para argumentar que esta não é uma doença leve? Minha filha tem uma mutação genética de duas mutações R408W. E só graças ao meu compromisso ela está totalmente em forma, e até mentalmente em forma. Você poderia descrever os efeitos de tal mutação? Por favor responda.
A mutação descrita por você na forma homozigótica é mais frequentemente observada em pacientes com a forma clássica de fenilcetonúria.
Entretanto, na fenilcetonúria, como na maioria das doenças geneticamente determinadas, não há correlação absoluta entre genótipo e fenótipo. Portanto, os documentos básicos nos quais o médico examinador deve se basear não dizem respeito aos resultados do teste genético e ao tipo de mutação, mas aos resultados dos testes clínicos e ao curso da doença em seu filho.
Lembre-se que a resposta do nosso especialista é informativa e não substituirá uma visita ao médico.
Krystyna SpodarKrystyna Spodar - especialista na área de genética clínica na NZOZ Genomed, ul. Ponczowa 12, 02-971 Varsóvia, www.nzoz.genomed.pl, e-mail: [email protected]
O especialista responde perguntas sobre doenças genéticas e malformações congênitas, herança e diagnóstico pré-natal.
Mais conselhos deste especialista
Asma brônquica - Probabilidade de herança [Conselho de especialista]Azoospermia - que testes genéticos para um homem e uma mulher? [Conselho de profissional]Testes genéticos antes de planejar um bebê - relacionamento com um primo [conselho do especialista]Exame pré-natal - ultrassonografia transvaginal e abdominal [Aconselhamento de especialista]O alcoolismo é hereditário? [Conselho de profissional]O câncer de cólon é hereditário? [Conselho de profissional]Um teste de paternidade de DNA poderia estar errado? [Conselho de profissional]Grupo sanguíneo positivo nos pais e negativo na criança - é possível? [Conselho de profissional]Dois pais biológicos. É possível? [Conselho de profissional]Herança gênica do câncer: como determinar a probabilidade de desenvolver câncer? [Conselho de profissional]Herança de tumores.Predisposição familiar para desenvolver câncer [Conselho do especialista]Herança de Esclerose Múltipla [Aconselhamento de Especialista]Fenilcetonúria - o curso da doença depende de uma mutação genética? [Conselho de profissional]Fenilcetonúria - que exames adicionais devo realizar? [Conselho de profissional]Fenilcetonúria e Deficiência [Aconselhamento de Especialista]Como estabelecer a paternidade com base nos tipos sanguíneos? [Conselho de profissional]O que determina a cor dos olhos da criança? [Conselho de profissional]Bolhas nos pés e nas mãos - é um defeito genético? [Conselho de profissional]Rh + (mais) pais e Rh- (menos) filho. Como o gene RHD é herdado? [Conselho de profissional]Risco de trissomia do cromossomo 21 no feto [Aconselhamento de especialistas]Prurido anal persistente - uma doença genética? [Conselho de profissional]Estabelecendo a paternidade com base no tipo sanguíneo [Conselho do especialista]Defeitos genéticos de uma criança - testes [Conselho do especialista]Colite ulcerativa [Conselho de especialista]A saúde das crianças de um relacionamento de primos [conselho do especialista]Síndrome de Rett - testes na segunda gravidez [conselho do especialista]