SMA - atrofia muscular espinhal - é uma doença que até recentemente era incurável e fatal. Em 2016, uma luz apareceu no túnel, foi o nusinersen, a substância medicinal que deu esperança a milhares de pacientes em todo o mundo que sofrem dessa doença rara e progressiva.
Nusinersen é a primeira substância do mundo que modifica o funcionamento do gene SMN1, responsável pela codificação das proteínas SMN. Sua ausência é a fonte de atrofia muscular espinhal.
Nusinersen foi aprovado pela Food and Drug Administration (FDA) dos EUA no final de 2016, e em meados de 2022 a terapia foi aprovada na Europa. Na Polônia, o medicamento recebeu reembolso em janeiro de 2022 e foirapidamente implementado para o tratamento de pacientes com SMA , como parte do programa de medicamentos "Tratamento da atrofia muscular espinhal". O programa abrangia todos os pacientes com AME sem nenhuma restrição, sendo o único critério a presença da doença confirmada por testes genéticos.
"Este é um avanço no tratamento da atrofia muscular espinhal", dizem os médicos. "A doença simplesmente para", dizem os pais. Perguntamos a Iga Grzybowska, mãe de duas crianças doentes, e Anna Turowska, mãe de um menino que sofre de atrofia muscular espinhal, sobre como a droga funciona e como vivem as crianças com AME.
Józia foi salva pela irmã
- Józio estava desenvolvendo bem. Começou a engatinhar aos 7 meses, sentava e andava pelos móveis - conta Iga Grzybowska, mãe de Józia, de 6 anos, com AME, Tereska, de 4 anos, assintomática com AME, e saudável Tadzio, de 1 ano. - Os primeiros sintomas apareceram depois de um ano. Percebemos que não há progresso na caminhada. Ele era um garoto que nunca correu e isso nos preocupou um pouco. Iniciamos diagnósticos por fisioterapeutas, ortopedistas e outros especialistas. Eles lhe asseguraram que era uma questão de seu temperamento, porque ele estava se desenvolvendo muito intelectualmente.
Quando a marcha não só não melhorou, mas sua regressão foi visível, meus pais decidiram consultar um neurologista, eventualmente eles procuraram a Dra. Krystyna Szymańska do hospital pediátrico de Varsóvia da Universidade Médica de Varsóvia, que imediatamente SMA reconhecido. No entanto, o diagnóstico precisou ser confirmado, então Józio foi encaminhado para exames de sangue genético. Ele tinha então um ano e 5 meses.
- Sou educadora formada, deficiência não é nada estranho para mim, mas clarono contexto de seus próprios filhos é uma questão completamente diferente - diz Iga Grzybowska. - Primeiro, ficamos incrédulos com a informação de que nosso filho tem SMA. Foi difícil para nós e passamos por esse período de luto, enfrentando o sentimento de medo de como seria nossa vida agora. Além disso, no momento do diagnóstico, eu já estava grávida do meu segundo filho, cuja saúde também poderia estar em risco - lembra Iga Grzybowska.
E assim aconteceu. Quando Tereska nasceu, e pesquisas mostraram que ela também sofria de SMA. A família Grzybowski já estava preparada para tal eventualidade. Alguns meses antes, eles entraram em contato com o médico italiano Enrico Bertini, neurologista pediátrico do Hospital Infantil Bambino Gesù, em Roma, que estava em processo de testes clínicos com um medicamento contendo nusinersen e procurava crianças assintomáticas. Existem 4 tipos de SMA. O tipo suave é o chamado forma 3 - durante os primeiros meses de vida é assintomática, as crianças adquirem certas habilidades, mas só então, como resultado da doença, as perdem. Józio e Tereska foram diagnosticados com essa forma da doença e esses pacientes foram procurados por um especialista italiano em SMA.
- Entramos em contato com o médico e contamos a ele nossa história: que temos um Józio doente e uma segunda filha "a caminho". Ele nos garantiu que a levaria para tratamento – lembra dona Iga. - Assim que Tereska nasceu, seus testes foram feitos - o resultado dos testes genéticos foi positivo, então quando ela tinha 2 meses, voamos com ela para Roma. Já sabíamos que a nova droga era muito promissora, então tínhamos grandes esperanças para esta terapia.
A menina foi incluída no ensaio clínico, além disso -também foi capaz de tratar seu irmão . Como dizem os pais, Terenia salvou Józio no último momento - a doença progrediu, o pequeno foi ficando cada vez mais fraco - ele mal engatinhava, seus músculos começaram a declinar muito rapidamente.
Józio mais tarde recebeu terapia de sua irmã, há dois anos. Hoje ele está engatinhando novamente, consegue dar alguns passos pelos móveis, anda e usa órteses, ele mesmo usa o banheiro, não tem problemas no jardim de infância, não apenas físicos, mas também emocionais relacionados à sua deficiência.
- Ele é um menino muito aberto, feliz, anda de carrinho, diz que é o Relâmpago McQueen - ri Iga. - Sua independência é uma grande alegria para nós. Não há problemas respiratórios, nem infecções graves. Já Tereska não sente os efeitos da doença. Devido ao fato de ter recebido o medicamento logo após o nascimento (e ainda está recebendo), ela é uma criança assintomática e não necessita de nenhumreabilitação. Ele corre, pula, canta, vai ao jardim de infância, onde dança no balé. Ele é apenas um vulcão de energia.
Os pais de Józia e Tereska estão cheios de otimismo. Eles seguem relatórios sobre a eficácia da terapia com nusinersen nos EUA, onde a droga tem sido usada por mais tempo - cada dose é reconstrução muscular e melhora adicional. Já se sabe que se o tratamento for iniciado antes do início dos sintomas da AME, muitas vezes é possível prevenir completamente o aparecimento da doença.
- Muitos pais estão esperando por esse efeito "uau", ou seja, que seus filhos de repente comecem a andar sozinhos - diz Iga Grzybowska. - Mas quanto mais convivemos com essa doença, mais gostamos das pequenas coisas, ninharias que afetam a independência das crianças e sua mobilidade. Nosso filho toma a décima dose do medicamento e a cada vez notamos algum progresso, seja uma melhora na força muscular ou uma nova habilidade.
Há mais de um ano, a família Grzybowski decidiu ter um terceiro filho. Tadzio nasceu saudável e é uma grande alegria para toda a família. Ele já começou a engatinhar e quer brincar com o irmão, o que motiva Józio a ser ativo.
- Somos crentes, decidindo ter um terceiro filho, sabíamos que ela poderia estar doente, mas confiávamos muito que não seria. Estávamos cientes de que, mesmo que fosse assim, essa perspectiva da doença SMA é diferente para nós - diz Iga Grzybowska. - Nós dois somos terapeutas, podemos ver o quão forte é nosso casamento. Embora tenhamos uma doença em nossa família, em retrospecto podemos ver que foi ela quem nos deu essa força.
Radek perdeu muitos meses
Há 14 meses, graças ao reembolso, Radek, de 4 anos, que é informado por sua mãe, Anna Turowska, está usando nusinersen.
- Meu filho nasceu asfixiado, após uma gravidez transferida, após um parto muito difícil, então desde os primeiros dias de vida ele ficou sob os cuidados de um neurologista - diz Anna. - Os médicos, no entanto, não viram nenhum problema, além da diminuição do tônus muscular. Radek desenvolveu normalmente. Ele tentou se sentar, levantou a cabeça, rolou, rastejou. Mas quando ele tinha 9-10 meses e ainda não estava sentado sozinho, ele estava engatinhando, mas não conseguia se levantar com os braços, começamos a nos preocupar.
Os pais relataram o menino a um fisioterapeuta, depois em particular a um neurologista, a uma clínica psicológica e pedagógica de desenvolvimento inicial e até a um geneticista. Enquanto isso, eles começaram a reabilitação para o tônus muscular pobre. A reabilitação melhorou, mas o bebê ainda não engatinhava nem andava. Quando Radek tinha 12 meses, o médico o encaminhou ao hospital para exames metabólicos e outros, também para AME, mas por f alta de vagas, eentão, devido à doença, a criança não foi lá até seis meses depois.
- Esperamos um mês pelos resultados e finalmente conseguimos um diagnóstico - lembra Anna Turowska. - O pior foi confirmado. Todos os testes para doenças genéticas e metabólicas foram negativos, apenas SMA foi positivo. Além disso, eu já estava na 24ª semana de gravidez gemelar. Imediatamente surgiram perguntas, e elas? Os médicos queriam fazer a amniocentese, mas estavam com medo, e eu também recusei categoricamente por causa do alto risco de danos aos fetos. Foi um momento difícil - não havia alegria na gravidez, apenas medo pelos filhos, e era necessário cuidar de Radek, sua reabilitação …
Nasceram duas meninas. Já no terceiro dia, foram realizados testes neles, devido à carga genética e à doença do irmão mais velho. Os resultados só vieram um mês depois, mas foram bons.Meninas são saudáveis, mas assim como seus pais, elas carregam o gene SMN defeituoso.Isso significa que elas podem passar para seus filhos no futuro.
- Em mais ou menos uma dúzia de anos, teremos que ter uma conversa difícil com eles sobre esse assunto. Talvez eles se perguntem mais cedo, porque verão Radek, sua doença. Chegará a hora de explicar isso a eles, talvez um dia eles tenham que testar seus parceiros … - se pergunta Anna Turowska. Felizmente, há esperança para o tratamento da AME com nusinersen, que realmente dá resultados surpreendentes, e fala-se em introduzir testes de triagem neonatal que permitiriam a detecção precoce da doença e a introdução de tratamento imediato. É uma pena que Radek não tivesse essa possibilidade -o diagnóstico demorou muito, e tivemos azar , porque se o resultado do teste do nosso filho chegasse três dias antes, teríamos uma chance incluí-lo no ensaio clínico de nusinersen. Os resultados do tratamento foram definitivamente melhores, e sim - perdemos muitos meses.
Radek já tomou a oitava dose do medicamento para SMA - ele está recebendo desde março de 2022, ele foi o primeiro filho a receber o medicamento com reembolso. A droga é administrada no líquido cefalorraquidiano através de uma punção lombar. O menino é muito mais forte depois dele, a doença não progride e ele recupera as habilidades que perdeu nos primeiros anos de sua vida. Ele pode sentar-se de forma independente, ele também se move em uma cadeira de rodas. Ele brinca com seus carros amados, levanta as mãos para o alto, o que antes era impossível. Seu torso está mais estável, ele também recuperou o controle de segurar a cabeça, então ele começa a rolar no chão, ele pode virar de costas para a barriga.
- Radek terá que tomar a droga pelo resto da vida, também terá que se exercitar. A reabilitação é muitoimportante, é por isso que meu filho tem todos os dias. Um fisioterapeuta o visita 4 vezes por semana e faz exercícios conosco 3 dias por semana. A melhora é lenta, mas muito visível. E é isso que nos deixa felizes.