A síndrome de Kabuki está associada à deficiência intelectual, mas o sintoma mais característico que ocorre em todos os pacientes é a dismorfia facial - os rostos dos pacientes lembram os rostos disfarçados dos atores do tradicional teatro Kabuki japonês (Kumadori).

Síndrome de Kabuki(síndrome de maquiagem de Kabuki, síndrome de Niikawa-Kuroki, síndrome de maquiagem de Kabuki, KMS, síndrome de Niikawa-Kuroki) foi descrita pela primeira vez no Japão pelos médicos: Norio Niikawa e Yoshikazu Kuroki no início de 1980. O nome vem do fato de que os sintomas específicos da doença dizem respeito à dismorfia facial, que se assemelha à caracterização de atores do tradicional teatro kabuki japonês. A doença é genética e na maioria dos casos é causada por uma mutação de um dos genes. Ocorre esporadicamente, ou seja, nenhum dos pais precisa carregar o gene mutado para que uma criança nasça com síndrome de Kabuki. No entanto, os sintomas podem ser mais ou menos intensos, por isso nem sempre é possível dizer que uma criança sofre desta doença rara logo após o nascimento de uma criança.

Síndrome de Kabuki: sintomas visíveis

Imediatamente após o parto, um recém-nascido pode obter até 8 ou 9 pontos na escala de Apgar e desenvolver-se adequadamente nas primeiras semanas. O que geralmente preocupa os médicos no início é pouca tensão muscular e problemas de sucção (f alta de reflexo, problemas de deglutição, despejo). Quando um recém-nascido não ganha peso adequadamente, começa uma tediosa busca pela causa. É muito mais fácil diagnosticar crianças um pouco mais velhas porque aparecem os traços característicos do rosto. Eles incluem:

  • fissuras palpebrais longas
  • inclinação da parte lateral da pálpebra inferior
  • amplo espaçamento das órbitas oculares
  • sobrancelhas grandes e arqueadas, mas muitas vezes afinando nas laterais
  • esclera azul do globo ocular
  • ponte nasal bastante larga
  • assim chamado rugas angulares, ou seja, uma dobra cutânea que vai da pálpebra superior à inferior
  • lábio superior levantado com a boca aberta
  • aurículas muitas vezes salientes e bastante grossas
  • às vezes uma fenda palatina e defeitos na dentição (por exemplo, brotos dentários ausentes ou muito espaçados).

Síndrome de Kabuki: outros sintomas

Os sintomas da síndrome de Kabuki não são apenas eapenas recursos externos. Infelizmente, a doença também é acompanhada por alterações nos sistemas esquelético e esquelético, que incluem:

  • braquidactilia (dedos curtos), especialmente o dedo mindinho, que pode ser dobrado adicionalmente
  • defeitos da coluna (escoliose, vértebras desenvolvidas incorretamente)
  • problemas nas articulações, especialmente sua mobilidade excessiva
  • assim chamado almofadas fetais dos dedos das mãos e dos pés, que são convexas e semelhantes a almofadas.

No caso de crianças com síndrome de Kabuki, defeitos cardíacos congênitos e distúrbios de condução cardíaca também são um grande problema:

  • defeito do septo ventricular
  • defeito do septo atrial
  • tetralogia de Fallot
  • coarctação da aorta
  • persistência do canal arterial
  • aneurisma de aorta
  • realocação de grandes embarcações
  • bloco do ramo direito do feixe de His.

Crianças com síndrome de Kabuki também não ganham peso adequadamente, crescem muito lentamente, o que por sua vez causa distúrbios no desenvolvimento motor (mais tarde começam a sentar e andar). Geralmente, também apresentam deficiência intelectual em maior ou menor grau, geralmente leve ou moderada.

Síndrome de Kabuki: diagnóstico

Se os testes genéticos confirmarem a síndrome de Kabuki, a criança enfrentará um diagnóstico adicional, pois a doença pode ser acompanhada por outros defeitos congênitos, por exemplo, do coração, digestivo, urinário ou endócrino. Alguns pacientes também podem desenvolver crises epilépticas, microcefalia, defeitos cerebrais e, muitas vezes, as crianças são mais suscetíveis a infecções do trato respiratório superior. Por isso, os pacientes jovens devem ser atendidos não só por um pediatra, mas também por médicos especialistas, inclusive um neurologista, ortopedista, endocrinologista ou cardiologista, dependendo de quais doenças acompanham a síndrome de Kabuki. A doença não é curável, mas a reabilitação é utilizada para melhorar a qualidade de vida dos pacientes e prevenir atrasos significativos no desenvolvimento. Numa fase inicial, obtêm-se bons resultados, entre outros, por terapia de exercícios usando o método NDT-Bobath, que atende principalmente bebês e crianças pequenas com distúrbios neurológicos ou anormalidades no desenvolvimento motor. Nesse caso, a reabilitação consiste em estimular o corpo do paciente jovem para ajudar a desenvolver reações reflexas adequadas, e tem um efeito positivo no tônus ​​muscular adequado. Outros métodos de reabilitação prontamente usados ​​incluem Método de Vojta, integração sensorial ou terapia da fala.

Categoria:

Doenças genéticas