A síndrome de Beals é outra aracnodactilia de contratura congênita ou síndrome de Beals-Hecht. A essência da doença são anormalidades na estrutura do esqueleto e dos músculos. O mais perigoso é a deformação da coluna, que esmaga os órgãos do tórax, incluindo os pulmões. Quais são as causas e sintomas da síndrome de Beals? Qual é o tratamento?

Síndrome de Bealsé contratura congênita aracnodactilia, artrogripose, distal (tipo 9), síndrome de Beals-Hecht, é uma doença rara, cuja essência são anormalidades na estrutura do o esqueleto e os músculos.

A síndrome de Beals emy ocorre com uma frequência inferior a 1:10.000 em todo o mundo. No entanto, é difícil estabelecer a real incidência da síndrome de Beals na população em geral porque é muito semelhante à mais famosa síndrome de Marfan (o fenótipo da síndrome de Beals se sobrepõe ao fenótipo da síndrome de Marfan).

Estima-se que existam apenas 150 pessoas no mundo com essaSíndrome de Bealsa . Incluindo apenas 4 na Polônia.

Conteúdo:

  1. Síndrome de Beals - causas
  2. Síndrome de Beals - sintomas
  3. Síndrome de Beals - diagnóstico
  4. Síndrome de Beals - tratamento

Síndrome de Beals - causas

A síndrome de Beals é uma doença causada por uma mutação no gene da fibrina 2 (FBN2) no cromossomo 15q.23. A fibrina tipo 2 desempenha um papel nos primeiros períodos de formação das fibras elásticas.

Fibrilina-2 se liga a proteínas e outras moléculas para formar fibras filamentosas chamadas microfibrilas, que fornecem força e flexibilidade ao tecido conjuntivo encontrado nas articulações e órgãos do corpo. Além disso, as microfibrilas regulam a atividade dos fatores de crescimento, que possibilitam o crescimento e a reconstrução dos tecidos por todo o corpo.

A síndrome de Beals é uma doença autossômica dominante. Isso significa que uma pessoa herda uma cópia correta e uma cópia alterada do gene. No entanto, a cópia alterada do gene domina ou se torna mais importante que a cópia de trabalho. Isso os deixa com uma condição genética.

No entanto, em alguns casos pode ser uma mutação genética espontânea que aparece pela primeira vez na família.

Síndrome de Beals - sintomas

  • contraturas articulares - o que restringe significativamente a liberdade de movimento, entre outros nos quadris, joelhos, tornozelos e cotovelos
  • membros alongados(dolicostenomelia)
  • dedos das mãos e pés anormalmente longos (aracnodactilia)
  • flexão permanente dos dedos das mãos e dos pés (camptodactilia)
  • cifoescoliose - às vezes a coluna é dobrada de modo a esmagar os órgãos do tórax, incluindo os pulmões

LER DEVEKarolka está matando sua própria coluna. Preciso de 3 milhões de PLN para uma cirurgia

  • peito de corvo - o esterno é curvado para frente, como em uma galinha
  • pescoço curto
  • pé torto
  • orelhas "amarradas" - a aurícula tem uma estrutura incomumente dobrada

Existem também defeitos cardíacos (insuficiência da válvula mitral, síndrome do prolapso da válvula mitral), sistema digestivo (obstrução esofágica e duodenal, marlotação intestinal) e visão (ceratocone e miopia).

Síndrome de Beals - diagnóstico

O diagnóstico é feito pelos sintomas e testes genéticos. A síndrome de Beals deve ser diferenciada de outras doenças genéticas. Além da já mencionada síndrome de Marfan, estas também incluirão artrogripose, síndrome de Gordon, homocistinúria e síndrome de Stickler.

Síndrome de Beals - tratamento

Por se tratar de uma doença genética, não há possibilidade de tratamento causal. Existe apenas tratamento sintomático.

A criança requer cuidados de especialistas em várias áreas:

  • genética
  • pediatras
  • cardiologista (devido a defeitos cardíacos)
  • ortopédico
  • oftalmologista (por deficiência visual)
  • cirurgião (as curvaturas da coluna geralmente são graves e requerem cirurgia)
  • reabilitador (a reabilitação é necessária devido a contraturas)

Categoria:

Doenças genéticas