A doença de Canavan é uma doença degenerativa grave e incurável do sistema nervoso central. É herdado geneticamente e a única maneira de tratá-lo é através da terapia genética. Como a doença de Canavan se manifesta? Como você pode moderar seu curso?
Doença de Canavan , especificamente Canavan-van Bogaert-Bertrand (outro nome -leucodistrofia espongif.webporme ), é uma degeneração esponjosa do sistema nervoso sistema condicionado geneticamente. Nós os incluímos entre as doenças metabólicas incuráveis. A causa da doença pode ser encontrada na mutação genética (ASPA) responsável pelo manejo adequado da enzima N-acetilaspartase. Quando esta enzima é deficiente, um metabólito cerebral chamado acetilaspartato se acumula. Isso, por sua vez, leva à degeneração da substância branca e cinzenta do cérebro e à destruição gradual do cérebro.
Sintomas da doença de Canavan
A doença pode ser congênita, infantil, adolescente ou tardia (casos muito esporádicos). Normalmente, os pais percebem em algum momento que seu bebê de vários meses basicamente não está se desenvolvendo. Embora um bebê de 3 a 4 meses já deva manter a cabeça rígida, isso não acontece. Ele não vira de bruços, e por volta dos 7 meses de idade, quando deveria se sentar, ele ainda apenas se deita. Além disso, há uma série de outros sintomas perturbadores que levam à visita de inúmeros especialistas, que muitas vezes fazem vários diagnósticos errados. Um caminho muito longo e muita pesquisa levam a um diagnóstico preciso.Sintomas da doença de Canavan congênita e infantil:
- cabeça grande
- a circunferência da cabeça cresce particularmente rápido entre o 3º e o 6º mês de vida
- síndrome da criança flácida, diminuição do tônus muscular
- atraso no desenvolvimento psicofísico
- cegueira com atrofia óptica entre 6-18 meses
- sem ganho de peso
- crises epilépticas
- vômitos, doença do refluxo gastroesofágico
- fala difícil ou sem fala
- problemas para adormecer
Geralmente, as crianças com a doença de Canavan não andam, falam, não podem comer sozinhas, têm visão fraca (ou nenhuma), muitas vezes não mantêm a cabeça rígida e seu desenvolvimento físico é interrompido no nível de bebê de alguns meses. Por outro lado, o mental está mais ou menos no nível apropriado para a idade. Paiscrianças afetadas dizem que estão como se estivessem presas em seus corpos. Eles não podem falar, mas querem se comunicar com o mundo à sua maneira - com gestos mínimos, expressões faciaisSintomas de personagens jovens e atrasados:
- demência
- perda de memória
- problemas de visão que levam à cegueira
- paresia
A doença de Canavan foi descrita pela primeira vez em 1931 pela neuropatologista americana Myrtelle Canavan. É herdado de forma autossômica recessiva, o que significa que a pessoa afetada deve receber o gene defeituoso do pai e da mãe. Isso acontece muito raramente - uma vez em um milhão de nascimentos, um pouco mais frequentemente em meninos.
Doença de Canavan: diagnóstico
Para fazer o diagnóstico, é necessário realizar uma série de exames bioquímicos, como a concentração de NAA (N-acetilaspartase) no soro sanguíneo, urina e líquido cefalorraquidiano. EEG e ENG (Eletroneurografia).
Tratamento da doença de Canavan
Atualmente, temos apenas medicamentos e medicamentos que combatem os sintomas da doença. Devido à redução da tensão muscular, várias formas de reabilitação e massagens são utilizadas na terapia. A perda progressiva da visão é auxiliada por óculos cada vez mais fortes, e as pílulas para dormir podem ajudá-lo a adormecer.
A terapia gênica, que parece ser a única maneira possível de superar a causa da doença de Canavan, ainda está em fase experimental, embora pareça muito promissora. Nos EUA, foi aprovado como o único método de tratamento de crianças com esta doença até o momento. Envolve a introdução de genes saudáveis no cérebro do paciente com a ajuda de células-tronco neurais maduras isoladas ou células-tronco fetais. Infelizmente, o prognóstico ainda não é otimista. As crianças afetadas pela doença de Canavan vivem em média de 3 a 10 anos. Em uma versão mais suave, dura mais.