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A doença de Hallervorden-Spatz é uma doença degenerativa rara do sistema nervoso que é determinada geneticamente. É mais frequentemente diagnosticada em crianças entre os 4 e os 12 anos de idade, nas quais se pode observar, nomeadamente, paresia progressiva dos membros e distúrbios da marcha. Quais são as causas e outros sintomas da doença de Hallervorden-Spatz? É possível curá-la?

Doença de Hallervorden-Spatzcaso contrárioencefalopatia de armazenamento de ferrono cérebro, ou neurodegeneração relacionada à pantotenato quinase, é raradoença genéticaque geralmente se desenvolve em crianças. Sua essência é a deposição de grandes quantidades de ferro na substância negra e glóbulo pálido - partes do cérebro que controlam os movimentos humanos automatizados e o tônus ​​muscular, e regulam a postura corporal. Como o ferro é neurotóxico para o cérebro? Provavelmente iniciando o processo de formação de espécies reativas de oxigênio. Seu excesso pode causar estresse oxidativo, que leva à morte celular e degeneração gradual do sistema nervoso central.

Existem quatro tipos de doenças de Hallervorden-Spatz: primeira infância (se desenvolve até os 10 anos), final da infância (diagnosticada dos 5 aos 10 anos), tipo juvenil (diagnosticada dos 10 aos 20 anos) e o tipo de adultos com sintomas predominantes de Parkinson: a doença de Hallervorden-Spatz ocorre uma vez em cada seis milhões de nascimentos e, portanto, pertence ao grupodoenças raras .

Doença de Hallervorden-Spatz - causas

A doença é causada por uma mutação genética hereditária no gene PANK2. A doença é herdada de forma autossômica recessiva, o que significa que duas cópias defeituosas do mesmo gene (uma cópia mutante de cada pai) devem ser herdadas para que os sintomas da doença se desenvolvam.

Doença de Hallervorden-Spatz - sintomas

Os sintomas da doença de Hallervorden-Spatz são:

  • distonia - ocorrência de movimentos involuntários, causando torção e flexão de várias partes do corpo, o que muitas vezes faz com que o paciente assuma uma postura não natural,
  • distúrbio da marcha (rigidez),
  • enfraquecimento dos membros distais (mãos com punhos e pés),
  • pé oco ou torto (este é um defeito que consiste emflexão plantar fixa e adição do antepé),
  • na ponta dos pés,
  • expressão facial característica - "congelado" de dor, com sorriso sardônico e contração dos músculos largos do pescoço.

Além disso, há disfagia, ou seja, dificuldades de deglutição, e disartria, ou seja, distúrbios da fala. As crianças afetadas falam com os dentes cerrados, sua voz torna-se estridente, aguda, às vezes levemente nasal e, finalmente, perdem a capacidade de falar, enquanto ainda a entendem. Há também distúrbios visuais causados ​​por retinite pigmentosa com atrofia dos nervos ópticos.

A demência é característica na fase avançada da doença. No entanto, apenas um certo grupo de pacientes está intelectualmente atrasado. Alguns pacientes mantêm a capacidade de analisar e entender o que está frequentemente associado a transtornos mentais, como explosões violentas e depressão.

Esses sintomas são irreversíveis e tornam-se mais fortes com o desenvolvimento da doença.

Doença de Hallervorden-Spatz - diagnóstico

Para o diagnóstico da doença é realizada ressonância magnética, que revela a presença de depósitos de ferro na bola pálida e na substância negra. Testes moleculares também são realizados para confirmar a presença de mutações no gene PANK2.

Doença de Hallervorden-Spatz - tratamento

O tratamento causal de doenças genéticas não é possível, portanto a terapia visa reduzir os sintomas individuais da doença. Para isso, são utilizadas fisioterapia, ginástica, hipnoterapia e massagens de relaxamento muscular. A estimulação cerebral profunda (DBS), que envolve a implantação de um estimulador no núcleo da bola pálida, também tem sido usada há vários anos. Este método permite aliviar ligeiramente os sintomas da doença. Há também tentativas de usar um quelante de ferro oral, mas com pouco sucesso.

Doença de Hallervorden-Spatz - prognóstico

Geralmente leva de 3 a 11 anos desde o diagnóstico da doença até a morte do paciente. As causas diretas de morte são na maioria das vezes pneumonia e insuficiência respiratória, agravadas por danos ao centro respiratório.

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Categoria:

Doenças genéticas