A hemofilia é uma doença hereditária, ou seja, fica registrada em nossos genes. Apenas as mulheres são portadoras do gene defeituoso, mas são principalmente os homens que sofrem com a doença. A hemofilia é um distúrbio de coagulação do sangue que causa hematomas frequentes e sangramento prolongado.

Se uma pessoa saudável danifica as paredes dos vasos sanguíneos (externos ou internos) e a ferida está sangrando, em poucos segundos o corpo começa a produzir substâncias que aderem às plaquetas sanguíneas nas chamadas descongestionantes de vasos danificados. É assim que a coagulação do sangue (hemostase) começa e depois de um tempo o sangramento para. Este não é o caso de pessoas com hemofilia.

O que é hemofilia?

Pessoas com hemofilia não produzem as "substâncias pegajosas", um dos fatores de coagulação (ou o fazem em quantidades muito pequenas). Portanto, o sangramento neles dura muito tempo e pode ser fatal. A mais famosa portadora de hemofilia foi a rainha Vitória, que a transmitiu a metade das famílias principescas da Europa. O paciente mais famoso foi Alexandre, filho do último czar da Rússia. No entanto, muito raramente, as mulheres podem sofrer de hemofilia. A deficiência do fator de coagulação do sangue também é vista às vezes em algumas doenças do fígado. Então o primeiro sintoma é a menstruação prolongada e sangramentos nasais frequentes.

Sintomas de hemofilia

A hemofilia é dividida pelos médicos em dois grupos: A - quando não há fator de coagulação (substância que aglutina as plaquetas) marcada com o símbolo VIII, e B - quando não há fator de coagulação IX no organismo. Ambas as formas da doença têm o mesmo curso, mas devido à deficiência de diferentes fatores de coagulação, devem ser tratadas de forma diferente.

De acordo com um especialistaDr. Hab. n. med. Anna Klukowska, Departamento de Pediatria, Hematologia e Oncologia, Universidade Médica de Varsóvia

O fator de coagulação do sangue é o único medicamento que pode ajudar as pessoas com hemofilia. É produzido na forma de um pó de plasma sanguíneo. Antes da administração, é dissolvido e administrado numa veia. Se você estiver em tratamento profilático, ele deve ser administrado 3 vezes por semana para hemofilia A ou duas vezes por semana para hemofilia B. Cada criança deve receber o número correto de unidades de concentrado de fator de coagulação para seu peso. Quanto mais velha a criança é, mais fator deve receber.Infelizmente, nem sempre podemos seguir essa regra. Demasiadas vezes temos de nos limitar aos chamados dose mínima eficaz. Um problema separado, mas bem controlado, é a injeção da própria droga. Isso é feito através das veias periféricas, que são aquelas visíveis sob a pele. Crianças muito pequenas têm um cateter especial (o chamado porto) inserido em uma veia na área da clavícula. É muito importante manter o cateter perfeitamente limpo para evitar infecções ou alterações trombóticas. Esta é uma dificuldade adicional para as mães que têm que cuidar muito bem de seus filhos. Eles lidam com isso com extrema coragem, mas ficam ainda mais desapontados e desesperados quando não têm uma droga, o que é uma ocorrência comum.

Os primeiros sintomas da doença podem aparecer logo após o nascimento, mas são mais notados no final do primeiro ano de vida, quando o bebê começa a engatinhar - torna-se mais ativo. Os pais ficam horrorizados ao ver que o pequeno tem novos hematomas o tempo todo. Estas pequenas hemorragias subcutâneas não são prejudiciais à sua saúde. Mas por volta dos dois ou três anos, o sangramento pode começar em órgãos internos, músculos, articulações e até mesmo no cérebro. Uma lesão desencadeada por uma hemorragia pode ocorrer nas situações mais triviais, por exemplo, durante um s alto, um abraço mais forte e sincero. O sangramento no cérebro é uma ameaça direta à vida. Então o destino da criança depende do tempo em que a substância é administrada para estancar o sangramento.

Hemofilia - existe um tratamento eficaz

Pessoas com hemofilia devem estar constantemente recebendo concentrado de fator de coagulação do sangue. Mas o tratamento é mais eficaz quando a dosagem é iniciada antes que ocorra o primeiro sangramento, que é a primeira infância. Essa profilaxia pode salvar não apenas a deficiência, mas também dar a chance de obter educação, vida independente, independência total. Além disso, quando uma criança cresce e aprende a conviver com sua doença, é aceitável administrar um fator de coagulação sob demanda, ou seja, quando há um acidente vascular cerebral. Isso pode ser feito porque é prenunciado por seus sintomas característicos. Para reduzir os efeitos dos danos nas articulações, você precisa agir imediatamente - portanto, o paciente deve ter um fator de coagulação em casa. Infelizmente, é impossível devido aos regulamentos polacos. Eles dizem que as preparações destinadas ao tratamento em um hospital não podem estar disponíveis fora do hospital. Obviamente, quando o paciente chega à enfermaria, ele recebe o medicamento, mas primeiro - tarde demais, porque o derrame já causou danos e, em segundo lugar - a dose da preparação em si é insuficiente.

Hemofilia - fator de coagulação do sangue deve ser administrado regularmente

A Organização Mundial da Saúde (OMS) em conjunto comA Federação Mundial de Hemofilia estabeleceu um padrão terapêutico para unidades de fator de coagulação do sangue que deve ser administrado regularmente. No entanto, os pacientes na Polônia recebem pouco mais da metade dessa norma. Por quê? Como os médicos têm uma quantidade limitada do fator de coagulação à sua disposição, eles devem usar tratamentos muito econômicos para garantir que haja o suficiente para todos. Isso significa que os pacientes estão condenados ao subtratamento. Não tratada, porque não há outra maneira de tratar a hemofilia. O fator de coagulação do sangue não pode ser substituído por nenhuma outra especificidade.

Problema

O sintoma mais problemático da doença é o sangramento nas articulações. Isso é chamado artropatia hemofílica que destrói grave ou completamente uma articulação. Não só a cartilagem articular sofre degeneração gradual, mas também a membrana, o líquido sinovial e os ossos. Se o paciente não receber a medicação correta, os eventos acontecem repetidamente. Depois de apenas alguns sangramentos na mesma articulação, o dano é tão sério que a pessoa se torna dependente. Cada vez mais, requer cuidados e assistência com atividades simples como comer, vestir-se, muito menos caminhar. Ele se torna um inválido.

Hemofilia - a situação na Polônia

Em todos os países europeus, os pacientes recebem doses profiláticas de concentrado de coagulação que sua vida não é muito diferente da de pessoas saudáveis. Não na Polônia. Infelizmente, em nosso país, o padrão de vida das pessoas com hemofilia depende apenas do dinheiro. Dados oficiais mostram que mais de 2.000 pessoas sofrem de hemofilia na Polônia. pessoas (o número real de pessoas doentes pode ultrapassar 3,5 mil). Por ser uma doença congênita, manifesta-se na infância. A administração profilática de um fator de coagulação a uma criança de 20 kg custa PLN 4.800 por mês. Isso é demais, dizem os funcionários que decidem sobre a alocação de fundos. E eles argumentam: usando apenas terapia sob demanda, ou seja, quando um acidente vascular cerebral já ocorreu, por exemplo, dentro de uma articulação, apenas 1.600 PLN são gastos. Mas esse "tratamento" - embora mais barato - apenas interrompe o sangramento, não o impede. Portanto, o dano ao órgão é muitas vezes grave, e isso requer um tratamento longo e especializado. Por que hospitalizações caras, implantes de articulações artificiais e, finalmente, benefícios de cuidados e incapacidade não estão sendo levados em consideração? Os custos mentais incorridos pelo paciente e sua família também não são estimados.

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Categoria:

Cardiologia