Trimetilaminúria é uma condição cujo nome coloquial pode até provocar risos - é referido como a síndrome do odor de peixe. Um sintoma característico desta unidade é o cheiro incomum de suor ou urina dos pacientes - lembra o cheiro emitido pelos peixes. Quais são as causas da trimetilaminúria e em que se baseia o tratamento dessa entidade atípica?

Trimetilaminúria(ang. Trimetilaminúria) caso contráriosíndrome do odor de peixeé uma condição que foi descrita pela primeira vez apenas em 1970, no entanto, relatórios sobre esta unidade em particular provavelmente apareceu na literatura muito antes. No passado, as histórias de pessoas que exalavam um cheiro desagradável e específico foram descritas muitas vezes, e não era o cheiro resultante de higiene pessoal insuficiente, mas o cheiro que lembrava… um odor de peixe. Esse problema também está na origem do nome comum da doença, que é a síndrome do odor de peixe.

A trimetilaminúria é uma doença com a qual os pacientes nascem, os sintomas da doença podem, no entanto, aparecer neles logo após o nascimento e apenas mais tarde na vida (por exemplo, durante a adolescência). Por razões desconhecidas, a síndrome do odor de peixe é mais frequentemente encontrada em mulheres do que em homens.

Trimetilaminúria (cheiro de peixe): causa

O principal problema associado à trimetilaminúria é a deficiência da enzima FMO3 (flavina contendo monooxigenase 3). Esta enzima está envolvida na transformação da trimetilamina em óxido de trimetilamina - numa situação em que tais transformações não ocorrem, a trimetilamina é excretada do corpo, e. com urina e suor.

O que, no entanto, leva à escassez de FMO3? Bem, em primeiro lugar, mutações de genes que codificam FMO3. A doença é herdada de forma autossômica recessiva, o que significa que para contrair a doença é necessário herdar os genes anormais de ambos os pais.

As mutações são a causa raiz da trimetilaminúria, mas acontece que elas não são as únicas. Pois bem, há relatos de que os sintomas da síndrome do cheiro de peixe podem aparecer em pessoas desprovidas da mutação, mas nas quais os intestinos são produzidos em grande quantidade pelas bactérias que ali vivem.trimetilamina. Também é observado que comer quantidades extremamente grandes de alimentos que são uma fonte de trimetilamina também pode ser uma possível causa de um cheiro incomum de peixe em algumas pessoas.

Trimetilaminúria (cheiro de peixe): sintomas

O principal problema associado à trimetilaminúria é um cheiro extremamente desagradável, semelhante ao de peixe - suor ou urina de pacientes com odor de peixe podem cheirar dessa maneira, além disso, o cheiro desagradável também sai de suas bocas. Esse fenômeno é causado pela presença de trimetilamina nos fluidos citados - um composto que não é metabolizado adequadamente em pacientes com trimetilaminúria.

Os sintomas da trimetilaminúria variam em intensidade - às vezes o cheiro específico é mais forte, às vezes menos perceptível. A intensidade das doenças depende, por exemplo, do grau de distúrbios genéticos (portadores de um gene mutante podem não apresentar nenhum sintoma e, se algum aparecer neles, geralmente são muito menos graves do que naqueles pacientes que têm dois alelos mutantes do gene que codifica a enzima FMO3) .

Também é perceptível que os sintomas da síndrome do odor de peixe aumentam sua intensidade em determinados momentos da vida - estamos falando aqui da entrada na puberdade, sangramento menstrual ou menopausa.

Trimetilaminúria (cheiro de peixe): diagnóstico

A suspeita de trimetilaminúria só pode ser provocada pelo cheiro específico que o paciente cheira - no entanto, tal afirmação não é suficiente para fazer um diagnóstico confiável dessa doença. No diagnóstico da doença, são realizados, entre outros: teste para avaliar a proporção de trimetilamina para óxido de trimetilamina na urina.

Ress alta-se, porém, que algumas vezes esse teste dá resultados falso-positivos - dentre as condições em que é possível encontrar anormalidades características da síndrome do odor de peixe, em que o paciente não sofre desta unidade no ao mesmo tempo, são mencionados os seguintes:

  • infecções do trato urinário
  • vaginose bacteriana
  • câncer do colo do útero
  • função hepática ou renal gravemente prejudicada

O teste mencionado acima é um teste de triagem - a confirmação final da trimetilaminúria pode ser obtida graças a testes genéticos e detecção de mutações características desta unidade.

Trimetilaminúria (cheiro de peixe): tratamento

Atualmente, não existem métodos de tratamento causal da trimetilaminúria - não existem medicamentos que libertariam os pacientes de sua doença. Gente vocêsdiagnosticados com a síndrome do odor de peixe podem ter preocupações sobre como vão funcionar com outras pessoas - se serão capazes de começar uma família, ou se terão que contar com a possibilidade de serem completamente rejeitados por outras pessoas.

Apesar da f alta de medicamentos para trimetilaminúria, os pacientes com esta doença são capazes de levar uma vida normal e feliz - para conseguir isso, eles devem simplesmente seguir algumas recomendações.

Em primeiro lugar, eles dizem respeito à dieta - os pacientes devem evitar alimentos que sejam fontes de trimetilamina, como, por exemplo:

  • leguminosas
  • carne vermelha
  • peixe
  • ovos

Ao tomar banho, é recomendado o uso de agentes ácidos, ou seja, com pH de 5,5 a 6,5.

A trimetilamina pode ser formada no trato gastrointestinal com a participação de microrganismos bacterianos, portanto, às vezes, os pacientes são recomendados a usar pequenas doses de antibióticos - tal efeito reduz a quantidade de microrganismos no intestino e também pode reduzir a intensidade de odores desagradáveis.

Os pacientes também podem tentar evitar esforços físicos extremamente intensos - quanto mais suam, mais intenso é o cheiro que vem deles.

Trimetilaminúria (cheiro de peixe): prognóstico

Assim como a trimetilaminúria - na ausência de adesão do paciente às recomendações médicas - certamente pode prejudicar o funcionamento diário do paciente, deve-se enfatizar com tanta força que o prognóstico dos pacientes com esta unidade é simplesmente bom.

A síndrome do odor de peixe não diminui a expectativa de vida dos pacientes, além disso, não leva a complicações nos pacientes.

Sobre o autorArco. Tomasz NęckiUm graduado da faculdade de medicina da Universidade de Medicina de Poznań. Um admirador do mar polonês (de boa vontade passeando por suas margens com fones de ouvido), gatos e livros. Ao trabalhar com os pacientes, ele se concentra em sempre ouvi-los e passar o tempo que eles precisarem.

Categoria:

Doenças genéticas