A síndrome de Beckwith-Wiedemann é uma doença genética rara que se caracteriza pelo crescimento excessivo do corpo e de certos órgãos. É mais perigoso na infância e na infância. Pacientes que atingem a idade adulta têm chance de uma vida normal.

A síndrome de Beckwith-Wiedemann (BWS) é a chamada Uma doença rara que, segundo as estatísticas, ocorre apenas uma vez em mais de 13.500 nascimentos. Dependendo das causas (tipo de mutação genética), pode ser uma doença hereditária (15% dos casos), mas mais frequentemente é referida como uma doença esporádica.

A síndrome de Beckwith-Wiedemann pode ser observada já durante a gravidez. No segundo trimestre, o feto começa a crescer excessivamente, assim como após o nascimento e durante os primeiros anos de vida.

Característica do BWS também é o crescimento excessivo de certos órgãos (por exemplo, a língua) e o aumento das ilhotas do pâncreas, o que leva à hipoglicemia em recém-nascidos. Essa tendência termina por volta dos 8 anos de idade, portanto, adultos com essa condição não são excepcionalmente altos.

Após a infância, a doença é interrompida e algumas das alterações (por exemplo, crescimento assimétrico de algumas partes do corpo) tornam-se uniformes.

Conteúdo:

  1. Causas da Síndrome de Beckwith-Wiedemann
  2. Sintomas da síndrome de Beckwith-Wiedemann
  3. Critérios diagnósticos para síndrome de Beckwith-Wiedemann
  4. Tratamento da síndrome BWS

Causas da Síndrome de Beckwith-Wiedemann

O BWS tem um fundo genético - é causado por várias alterações epigenéticas ou genéticas que estão associadas ao cromossomo 11.

Algumas das mutações no cromossomo são causadas por marcação genética incorreta. Parte disso é o processo de metilação, uma reação química na qual os genes são marcados.

Um distúrbio de metilação (o chamado distúrbio do estigma parental) resulta na expressão anormal de fatores reguladores do crescimento encontrados no cromossomo 11 (expressão é o processo pelo qual a informação genética é codificada em proteínas). Isso leva à hipertrofia e outras características distintivas da síndrome de Beckwith-Wiedemann.

Cerca de vinte por cento dos casos de BWS são causados ​​por uma alteração genética chamadadissomia paterna monoparental (UPD). Ela ocorre no início do desenvolvimento embrionário e afeta apenas algumas células do corpo.

Por isso é chamado de mosaico e causa um desequilíbrio nos genes paternos e maternos ativos no cromossomo 11.

Outra causa de BWS é uma mutação no gene que produz uma proteína que ajuda a controlar o crescimento do bebê antes do nascimento. Essas anormalidades resultam em crescimento excessivo do feto.

Sintomas da síndrome de Beckwith-Wiedemann

A síndrome de Beckwith-Wiedemann é caracterizada por crescimento fetal mais rápido na segunda metade da gravidez e crescimento mais rápido nos primeiros anos de vida. Os bebês com BWS nascem com macrossomia, têm medidas de peso e altura no percentil 97 e perímetro cefálico no percentil 50.

Distúrbios do crescimento também se expressam na hemihiperplasia, ou seja, o crescimento de uma parte do corpo ou de um órgão, por exemplo, a língua (isto é a chamada macroglossia). Macroglossia é uma condição séria que leva à dificuldade em engolir, apnéia do sono e dificuldade para aprender a falar.

O formato do rosto com olhos muito espaçados (hipertelorismo), rugas suborbitais e maxilar inferior proeminente também é típico para crianças com BWS. Às vezes há um desenvolvimento irreversível da parte média da face (hipoplação) e curvas características nos cornetos das orelhas.

Moles vasculares leves do tipo Flammeus (mancha tipo vinho tinto) são frequentemente visíveis no rosto.

Os sintomas da síndrome de Beckwith-Wiedemann, especialmente o crescimento excessivo, desaparecem por volta dos 8-10 anos de idade. A menos que seu bebê tenha outros problemas de saúde, ele geralmente continua a se desenvolver normalmente.

Geralmente, porém, tais problemas de saúde estão presentes. Uma doença comum na síndrome de Beckwith-Wiedemann é a hipoglicemia causada pela hipertrofia das células das ilhotas e hiperinsulinemia.

Ameaças graves à vida são os problemas cardíacos, como cardiomiopatia, rins, hiperplasia adrenal e tendência ao câncer, que geralmente aparece nos primeiros anos de vida. Os mais comumente diagnosticados são os tumores de Wilms, hepatoma e neuroblastomas.

Critérios diagnósticos para síndrome de Beckwith-Wiedemann

O diagnóstico de BWS é difícil devido ao amplo espectro de sintomas e sua diversidade. Portanto, os especialistas dividiram os sintomas da síndrome de Beckwith-Wiedemann nos chamados grandes e pequenos.

No momento do diagnóstico, assume-se que a presença de pelo menos três sintomas maiores ou dois sintomas maiores e um menor é confirmada pelo BWS.

Em recém-nascidos, os principais sintomas são:

  • crescimento excessivo emperíodo fetal e neonatal
  • macroglosia (grande linguagem)
  • hérnia (umbilical, inguinal)
  • hemihiperplasia (hipertrofia hemiforme)
  • ocorrência mais frequente de neoplasias, por exemplo, neuroblastoma, tumor de Wilms
  • hipertrofia do córtex adrenal
  • aumento do fígado, pâncreas, baço
  • fenda palatina (menos comum)

    Os sintomas menores são:

    • anomalias nos lóbulos das orelhas
    • hipoglicemia neonatal
    • microcefalia
    • dismorfia facial
    • marca vascular plana
    • prematuridade
    • defeitos cardíacos
    • idade óssea acelerada
    • distúrbios na gravidez: polidrâmnio, placenta aumentada, espessamento do cordão umbilical,
    • músculo reto abdominal (diástase reto)

      Na infância, os principais sintomas são:

      • rim medular esponjoso e cálculos renais
      • subdesenvolvimento da mandíbula ou mandíbula alongada e incomum
      • perda auditiva
      • escoliose (causada por assimetria)
      • câncer infantil
      Vale a pena saber

      A detecção da síndrome de Beckwith-Wiedemann agora é possível graças aos exames pré-natais (amostragem de vilosidades coriônicas ou amniocentese). A realização de exames é recomendada principalmente no caso de pessoas com histórico familiar dessa doença.

      Tratamento da síndrome BWS

      Como a síndrome de Beckwith-Wiedemann é uma doença genética, não pode ser prevenida. O tratamento, que se baseia exclusivamente na terapia sintomática, também é difícil.

      A primeira intervenção médica geralmente é necessária para controlar a hipoglicemia de um recém-nascido (geralmente um recém-nascido recebe um gotejamento para equilibrar o nível de açúcar no sangue).

      O médico também deve decidir sobre uma possível cirurgia de hérnia no caso de alterações na cavidade abdominal.

      Macroglossia leve requer terapia fonoaudiológica e exercícios ortodônticos, mas às vezes é necessária uma redução cirúrgica da língua ou cirurgia plástica da mandíbula - isso é especialmente verdadeiro quando a criança está em risco de apnéia ou com dificuldades na alimentação.

      Todos os cânceres que aparecem no curso da doença em crianças requerem acompanhamento e tratamento rigorosos. Se o diagnóstico de BWS foi confirmado por testes genéticos, também é necessário verificar no corpo a presença de alterações neoplásicas, mesmo que ainda não estejam presentes.

      Crianças com defeitos cardíacos ou renais são atendidasespecialistas, os pacientes com hemi-hiperplasia vão ao fisioterapeuta (devem fazer exames regulares para escoliose, típico dessa lesão hiperplásica assimétrica).

      Categoria:

      Kit do paciente