Alguns problemas de saúde são determinados geneticamente. Isso se aplica a certos tipos de câncer, entre outros. O teste genético ajuda a avaliar o risco, mas nem sempre. O que cada um de nós deve saber sobre testes genéticos?

Quando e por que vale a pena fazerteste genético ? O genoma humano consiste em 23 pares de cromossomos, contendo aproximadamente 23.000 genes. Todos nós herdamos duas cópias da maioria dos genes - uma de nossa mãe e outra de nosso pai (exceto genes localizados nos cromossomos X e Y nos homens). Portanto, temos muitas características semelhantes aos nossos ancestrais.

Infelizmente, herdamos não apenas a cor do nosso cabelo, olhos e tipo sanguíneo, mas também certas doenças ou uma tendência a elas.

Estima-se que todo ser humano seja portador de 7-10 mutações, ou erros, na sequência do DNA. Essas mutações podem causar doenças genéticas porque o gene danificado não dá ao corpo as instruções corretas. Eles também podem aumentar o risco de ter uma condição médica. Por exemplo, sabe-se que as mulheres cujas mães tiveram câncer de mama ou de ovário correm maior risco desses cânceres. No entanto, 90% de todos os casos de câncer não têm nada a ver com o passado da família. É por isso que o teste genético é uma ferramenta diagnóstica valiosa apenas em casos estritamente definidos.

Benefícios do teste genético

A realização de testes genéticos pode não apenas proteger contra doenças específicas, mas também melhorar perfeitamente a qualidade de vida. Se assumirmos que a intolerância à lactose em adultos afeta até 70% da população e é predominantemente determinada geneticamente, o cálcio pode ser fornecido ao corpo de outras fontes além do leite. O conhecimento sobre a predisposição para o desenvolvimento do câncer de mama permite o uso de outras formas de contracepção além da contracepção hormonal ou terapia de reposição hormonal em idade mais avançada. Também permite planejar um calendário detalhado de exames especializados que permitem detectar o câncer precocemente. É também uma indicação do que fazer, qual dieta seguir, etc., e a chance de cirurgia (por exemplo, remoção de mamas, ovários) que reduzirá o risco de doença. Se for possível transmitir um defeito ou doença genética a um filho, conhecer sua própria imperfeição facilita a tomada de decisão sobre ter filhos.

Pesquisa genética: marcadorescanceroso

Os marcadores tumorais são determinados a partir de uma amostra de sangue. Para fazer um diagnóstico correto, é importante não apenas a presença do marcador no sangue, mas principalmente sua quantidade acima da norma aceitável. Se a norma for excedida significativamente, nem sempre significa o desenvolvimento de uma doença neoplásica. Níveis elevados de alguns marcadores também podem estar associados à inflamação do fígado, pâncreas ou rins.

Teste genético: detecção precoce de risco

O teste genético para doenças neoplásicas faz sentido se pertencemos ao grupo de alto risco, ou seja, quando o mesmo câncer ocorreu em gerações subsequentes da família, ou pelo menos em um caso se desenvolveu antes dos 50 anos. Vale lembrar que cada tipo de câncer tem um tempo característico de seu aparecimento (o chamado tempo de incidência), por exemplo, para câncer de mama foi determinado antes dos 40 anos.

Infelizmente, mesmo a realização de todos os testes e a determinação de todos os marcadores não garante que escaparemos da doença. Por quê? Porque, por exemplo, o câncer de mama pode se desenvolver a partir de 30 genes diferentes, não apenas BRCA1 e BRCA2. Alguns deles são tão raros que não são rotulados rotineiramente. Talvez, se a assistência médica tivesse recursos ilimitados, cada laboratório realizasse um conjunto completo de exames. Mas não temos essas possibilidades. Com tendências hereditárias, por exemplo, câncer de mama e câncer de ovário, o gene BRCA1 é examinado se houve câncer de mama masculino - o gene BRCA2 e, além do câncer de mama, os ancestrais sofriam de câncer colorretal - o gene CHEK2. Se uma história familiar de câncer colorretal for frequente e associada a pólipos, o gene APC ou MYCH é testado. Em pessoas com câncer colorretal, mas sem a chamada polipose intestinal, genes de reparo são procurados, ou seja, genes que podem reparar um fragmento de DNA danificado. A estimulação adequada desse grupo de genes pode interromper o desenvolvimento da doença.

Vale a pena saber

Como é feito o teste genético?

Para realizar um teste genético, é necessário coletar material contendo nosso DNA. Esse material pode ser sangue (retirado como para uma morfologia ou uma gota aplicada em um mata-borrão - os kits são fornecidos pelo laboratório) ou um esfregaço da superfície interna da bochecha (sempre retirado após enxaguar a boca para remover restos de comida e não testar os fragmentos de carne previamente consumida, por exemplo, carne de porco). O tempo de espera pelos resultados dos testes depende do escopo das análises realizadas. Geralmente esperamos de alguns dias a várias semanas. O consentimento informado para tais análises deve ser preenchido antes da realização do teste genético. A pesquisa éseguro, não invasivo, mas seu resultado pode mudar nossas vidas, afetar a psique, reconstruir radicalmente relacionamentos familiares, etc.

Os testes genéticos podem reduzir o risco de desenvolver uma determinada doença? Temos doenças em nossos genes? Você encontrará as respostas para essas perguntas no vídeo abaixo!

Importante

Quanto custa um teste genético?

Se o exame for solicitado por um médico, como parte do chamado o aconselhamento genético é pago pelo Fundo Nacional de Saúde. Em outros casos, nós cobrimos o custo da pesquisa do nosso próprio bolso, e é uma despesa de 200 a vários ou mesmo vários milhares de zlotys.

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Pesquisa