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A doença de Huntington (anteriormente conhecida como doença de Huntington) é uma condição associada principalmente ao paciente ter um movimento característico conhecido como coreia. Também causa demência e outros transtornos mentais. A doença de Huntington é causada por mutações e, infelizmente, é progressiva. Existem tratamentos que podem reduzir os sintomas de pessoas com doença de Huntington?

Doença de Huntington(akaDoença de Huntington ) é uma entidade com uma história bastante interessante. As primeiras menções da doença associada à ocorrência de movimentos incomuns e até bizarros em pacientes surgiram já na Idade Média. Mais tarde, por muitos anos, relatos dessa doença foram apresentados em vários trabalhos, mas a descrição completa dela não foi publicada até 1872 - seu autor era um médico americano, George Huntington, e foi seu nome que deu o nome da doença .

A doença de Huntington atinge uma média de 5 a 10 em cada 100.000 pessoas na população geral - deve-se notar aqui que em algumas partes do mundo é visivelmente mais prevalente (a maioria dos casos são encontrados, entre outros, em Europa Oriental, muito doença de Huntington é rara na Ásia ou África). Mulheres e homens adoecem com frequência semelhante.

Doença de Huntington: causas

A coreia de Huntington é uma doença genética - é causada por mutações que são herdadas de forma autossômica dominante. Isso significa que é suficiente obter o gene mutado de apenas um dos pais (a coreia de Huntington é causada por mutações no gene HTT).

Esse gene codifica uma proteína chamada huntingtina - embora seu papel não tenha sido claramente compreendido até o momento, é perceptível que ele afeta a atividade das células nervosas e defeitos no gene que a codifica podem levar a diversos danos dessas células .

A degeneração das células nervosas - que é progressiva e ao longo do tempo em pessoas com doença de Huntington - é responsável pelos sintomas desta doença nos pacientes.doenças.

A causa mais comum da doença de Huntington é, de fato, herdar o gene mutante de seus pais. Apesar de rara, também acontece que a doença é resultado de uma mutação que só ocorreu na pessoa doente.

Doença de Huntington: sintomas

Normalmente os primeiros sintomas da doença de Huntington aparecem entre a 3ª e a 4ª décadas de vida. No entanto, acontece que a doença começa muito mais cedo - quando as primeiras manifestações da doença aparecem antes que o paciente tenha 20 anos, pode ser possível desenvolver a doença de Huntington juvenil.

Os pacientes que sofrem desta condição sofrem de doenças de três áreas, à medida que a coreia de Huntington se desenvolve:

  • distúrbios do movimento
  • disfunção cognitiva
  • vários transtornos mentais

As mais características da coreia de Hutington são as primeiras das doenças mencionadas, ou seja, distúrbios do movimento. Os pacientes com esta doença podem apresentar dificuldades com os movimentos planejados, bem como peculiaridades involuntárias - esse grupo de sintomas da coreia de Huntington inclui:

  • movimentos coreografados: movimentos involuntários, que são muito característicos, pois possuem um caráter de torção e torção (por alguns são comparados à dança); geralmente afetam os membros, mas também podem afetar outros músculos do corpo; é bastante típico que a intensidade da coreia possa aumentar quando os pacientes realizam alguns movimentos deliberados
  • rigidez muscular excessiva
  • contraturas musculares
  • restrição de movimento dos olhos
  • distúrbio da marcha
  • dificuldade em manter uma postura corporal correta
  • distúrbios da deglutição
  • dificuldade de articulação

O dano às células do sistema nervoso na doença de Huntington leva a outras doenças além de distúrbios do movimento. Os pacientes podem experimentar vários distúrbios das funções executivas, incluindo:

  • dificuldade em prestar atenção
  • reduz o grau de capacidade de controlar o próprio comportamento (o que leva, entre outros, a uma impulsividade excessiva)
  • desacelerando seu pensamento
  • dificuldades na assimilação da informação
  • distúrbios de memória

Os sintomas da doença de Huntington também incluem doenças no campo dos transtornos mentais - o problema mais comum neste caso é o mau humor, que pode ser de intensidade correspondente aos transtornosdepressivo.

Em pessoas que sofrem deste indivíduo, pode levar à incapacidade de sentir felicidade, sensação de desamparo e vida sem sentido, além de apatia, distúrbios do sono e uma sensação constante de fadiga.

Sintomas maníacos e obsessivo-compulsivos podem ser outros problemas psiquiátricos que os pacientes com doença de Huntington podem experimentar.

Os sintomas da doença de Huntington geralmente se desenvolvem gradualmente - não é incomum que os primeiros sintomas passem despercebidos pela pessoa ou por aqueles ao seu redor. A doença, no entanto, é progressiva e com o tempo decorrido desde o início da doença, os pacientes podem apresentar cada vez mais doenças, enquanto os problemas que ocorreram desde o início podem aumentar de intensidade.

Doença de Huntington: diagnóstico

Considerando quais podem ser os sintomas da doença de Huntington, podemos concluir imediatamente que o diagnóstico dessa condição não é fácil - em uma pessoa que está lutando com as doenças acima mencionadas, por exemplo, pode-se suspeitar de transtornos depressivos ou qualquer um dos transtornos demenciais.

Em geral, um histórico médico é muito importante no diagnóstico da doença de Huntington - é importante saber quais sintomas ocorreram e em que ordem eles apareceram, bem como se sua intensidade aumentou ao longo do tempo.

A informação de que alguns membros da família do paciente sofriam de um tipo semelhante de doenças é muito útil para fazer o diagnóstico.

Posteriormente, é realizado um exame neurológico, no qual é possível identificar desvios relacionados à doença (como, por exemplo, rigidez muscular excessiva ou distúrbio da marcha), às vezes em um consultório médico um especialista pode observar o aparecimento de coreia no paciente.

Antes de fazer o diagnóstico final, é importante fazer exames de imagem da cabeça do paciente (por exemplo, tomografia computadorizada ou ressonância magnética) para descartar outras condições que possam levar a sintomas semelhantes aos da doença de Huntington.

De fato, porém, o diagnóstico definitivo e certo só pode ser feito após a realização de testes genéticos, nos quais se constata que o paciente possui uma mutação genética característica desse indivíduo.

Doença de Huntington: tratamento / h2>

Atualmente, a doença de Huntington permanece, infelizmente, uma doença incurável - os pacientes recebem tratamento sintomático que visa reduzir a intensidadeas doenças que eles experimentam.

No caso dos movimentos da coreia, sua intensidade pode diminuir graças ao uso de preparações como tetrabenazina, amantadina ou agentes pertencentes ao grupo das benzodiazepinas e neurolépticos.

No tratamento da doença de Huntington também são utilizadas preparações tipicamente utilizadas em pacientes com doença de Parkinson, bem como - com uma intensificação significativa dos sintomas de transtornos de humor - antidepressivos.

A reabilitação regular também é extremamente importante e, na presença de problemas significativos com a fala, os exercícios de fonoaudiologia acabam sendo valiosos.

O tratamento sintomático é de fato o único tratamento para a doença de Huntington no momento, mas é possível que os pacientes venham a receber outras intervenções terapêuticas no futuro.

Os pesquisadores ainda estão trabalhando em tratamentos que possam ajudar os pacientes com esta unidade - por exemplo, pesquisas sobre terapia com células-tronco que poderiam ser introduzidas no sistema nervoso central de pacientes com doença de Huntington (essas células substituiriam os neurônios que têm degenerado devido à doença).

Doença de Huntington: prognóstico

Os doentes com doença de Huntington tendem a sentir cada vez mais dificuldades na sua vida quotidiana ao longo do tempo - devido a perturbações do movimento, podem não conseguir assumir funções profissionais e, eventualmente, torna-se mais difícil para eles realizarem as suas atividades cotidianas. , tarefas domésticas.

Normalmente, desde o início dos primeiros sintomas da doença, a morte do paciente leva cerca de 20 anos.

Sobre o autorArco. Tomasz NęckiUm graduado da faculdade de medicina da Universidade de Medicina de Poznań. Um admirador do mar polonês (de boa vontade passeando por suas margens com fones de ouvido), gatos e livros. Ao trabalhar com os pacientes, ele se concentra em sempre ouvi-los e passar o tempo que eles precisarem.

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Categoria:

Neurologia