Mucopolissacaridose (MPS) é uma doença metabólica de base genética raramente diagnosticada, que danifica muitos órgãos e, consequentemente, sua falência. Quais são as causas e sintomas da mucopolissacaridose? Como é o tratamento de pacientes que lutam contra essa doença?

Mucopolissacaridose( MPS ) é uma doença raradoença de armazenamento lisossomal , uma doença geneticamente determinada , em que, devido a um defeito ou f alta de atividade de uma das enzimas (proteínas), várias substâncias se acumulam nos lisossomos. A essência da mucopolissacaridose é a deficiência ou defeito de enzimas que são responsáveis ​​pela quebra de mucopolissacarídeos (componentes do tecido conjuntivo) em pequenas moléculas individuais. Como consequência, eles se acumulam nos órgãos, que são danificados.

A mucopolissaharidose pertence ao grupo das doenças raras porque ocorre uma vez a cada 100.000 nascimentos.

Existem vários tipos de mucopolissacaridose, cada uma causada por uma deficiência enzimática diferente:

  • tipo I - doença de Hurler (anteriormente tipo V)
  • tipo II - Síndrome de Hunter
  • tipo III - Síndrome de Sanfilippo
  • tipo IV - Equipe Morquio
  • tipo VI - Síndrome de Maroteaux-Lamy
  • tipo VII - Síndrome de Sly

Mucopolissacaridose - causas

A causa da doença é uma mutação no gene que controla a produção das enzimas certas. Devido a um erro genético, a enzima que degrada os mucopolissacarídeos pode não ser produzida, ou pode ser produzida uma proteína que é incapaz de degradar os mucopolissacarídeos, ou não o faz como deveria.

Mucopolissacaridose - herança

As mucopolissacaridoses são herdadas principalmente de forma autossômica recessiva. Isso significa que, para uma criança adoecer, ela deve receber uma cópia alterada do mesmo gene de cada pai. Se uma criança herdar uma cópia alterada e uma cópia normal, será um portador saudável porque a presença da cópia correta compensa a presença da defeituosa (este é o caso na maioria dos casos). Ser portador significa que você não é afetado, mas o gene defeituoso pode ser passado para seus descendentes.

A exceção é a mucopolissacaridose tipo II (doença de Hunter), herança deestá ligado ao cromossomo X.

Mucopolissacaridose - sintomas

Espessamento da pele e do tecido subcutâneo e, consequentemente, espessamento dos traços faciais (a chamada face grotesca) e alterações ósseas que causam deformidades e incapacidade motora, são sintomas característicos da mucopolissacaridose. Além disso, geralmente aparecem:

  • hérnias umbilicais
  • hérnia inguinal
  • pólipos mucosos
  • perda auditiva
  • rigidez articular
  • sintomas neurológicos

Com o passar do tempo, mobilidade excessiva, turvação da córnea e convulsões também podem aparecer. A doença também pode levar a um atraso no desenvolvimento físico (deficiência de peso e altura).

Mucopolissacaridose - diagnóstico

Para diagnosticar a doença é necessário realizar um exame que consiste na quantificação de mucopolissacarídeos na urina (no caso de mucopolissacaridose são secretados em excesso) e determinar seu tipo.

Um método diagnóstico adicional é a identificação de mutações, ou seja, análise de DNA.

Importante

A mucopolissacaridose também pode ser diagnosticada por meio de exames pré-natais, realizados entre 14 e 16 semanas de gestação. Atualmente, a lei na Polônia permite o aborto caso o feto seja diagnosticado com mucopolissacaridose.

Mucopolissacaridose - tratamento

O tratamento causal da mucopolissacaridose, como qualquer doença genética, não é possível. Portanto, o objetivo da terapia é aliviar os sintomas incômodos. Em alguns tipos de doença, esse objetivo é alcançado por meio do transplante de medula óssea. Em outros casos, um método eficaz é o chamado terapia de reposição enzimática, ou seja, administração intravenosa direta de enzima purificada. Infelizmente, este método é muito caro.

Um dos primeiros sintomas da mucopolissacaridose é a hérnia umbilical e inguinal, portanto a intervenção do cirurgião pode ser necessária na infância. Nas fases seguintes da vida do paciente, o exercício é necessário para evitar o enrijecimento das articulações. Se o paciente está lutando com diarréia, o médico pode prescrever medicamentos para reduzir o movimento intestinal. O problema também pode ser a excitabilidade excessiva e a mobilidade das crianças. A sedação pode ser necessária.

Para mais informações, visite o site da Mucopolissacaridose (MPS) e da Associação de Doenças Raras.

Categoria:

Doenças genéticas