Alcaptonúria (proteção) é uma doença na qual o corpo não quebra dois aminoácidos - fenilalanina e tirosina. Como consequência, o produto da sua transformação - ácido homogentísico - acumula-se no organismo, levando, nomeadamente, a a alterações pigmentares da pele, artrite e tendinite e, em casos mais graves, à função renal prejudicada ou danos nas válvulas cardíacas. Quais são as causas e sintomas da alcaptonúria? Qual é o tratamento?
Alcaptonúria(proteção) , coloquialmentedoença da urina preta , é uma doença metabólica geneticamente determinada doença durante a qual o metabolismo de dois aminoácidos - fenilalanina e tirosina é perturbado. A conversão desses compostos não é completa, mas é interrompida no estágio de ácido homogentísico. Como consequência, esse composto se acumula no corpo na forma de polímeros, que com o tempo levam a uma descoloração dos tecidos (especializados na proteção de doenças) e seus danos. O ácido homogentísico é mais frequentemente depositado na pele, cartilagem, fáscia, paredes vasculares, pulmões, esclera do olho, válvulas cardíacas, dura-máter e tímpano.
A alcaptonúria é diagnosticada em um em 100-250 mil. pessoas no mundo, mas em algumas áreas é mais comum, como no noroeste da Eslováquia (onde a prevalência é estimada em cerca de 1 em 20.000 pessoas) e na República Dominicana, algumas partes da Jordânia e sul da Índia.
Além disso, a doença é duas vezes mais comum em homens do que em mulheres e é mais comum em filhos de pais parentes.
Alcaptonúria - causas
A doença é causada pela deficiência de uma enzima chamada ácido homogentísico oxidase (HGO), que está envolvida na conversão de tirosina e fenilalanina e é responsável pela quebra do ácido homogentísico no organismo. Essa deficiência é causada por uma mutação no gene HDG, que contém instruções para a produção do supracitado. enzima.
A doença é herdada de forma autossômica recessiva, ou seja, para que uma criança fique doente, ela deve receber uma cópia do gene defeituoso de cada pai.
Alcaptonúria - sintomas
Durante a infância, a doença só pode se manifestar mudando a cor da urina de palha para preta ou tingindo a cor das fraldase roupas íntimas.
A forma completa da doença aparece apenas por volta dos 30-40 anos de idade. Então aparece o seguinte:
- muda a pele - manchas amarelas, marrom-amareladas, marrons, marrom-escuras ou cinza-azuladas. Eles são de tamanhos diferentes e aparecem em diferentes áreas do corpo:
- aurículas - manchas marrom-escuras ou cinza-azuladas aparecem com muita frequência. Em seguida, o sintoma que acompanha é cera escura ou até preta - rosto - na área do arco zigomático, a pele assume uma cor marrom ou escura - pálpebras - aparecem manchas pretas - membros - manchas aparecem nos dedos do lado a mão, nas placas ungueais, nas solas dos pés - peito - é perceptível uma descoloração cinza-azulada da pele - sob as axilas, ao redor do ânus e dos genitais - há uma cor marrom-oliva - sobre os tendões, mais frequentemente nos pulsos
Um sintoma característico da alcaptonúria é a mudança da cor da urina para preto em contato com o ar
- alterações no sistema osteoarticular
- o chamado artropatia protetora, ou seja, alterações degenerativas nas articulações, geralmente acometendo grandes articulações (ombro, quadril e joelho), que se manifestam, entre outras, por dor nas articulações, rigidez matinal, mobilidade limitada das articulações e sua deformação - sensação de rigidez e dor na região sacro-lombar da coluna, que é resultado da destruição dos discos e calcificação das vértebras, especialmente na coluna lombar - aprofundamento da cifose torácica com redução simultânea da lordose lombar
- deficiência auditiva - é o resultado do acúmulo de ácido homogentísico no tímpano, levando à perda auditiva ou surdez
- manchas pretas no globo ocular - onde a esclera encontra a córnea
- nefrolitíase e insuficiência renal
- calcificações nas artérias coronárias e danos nas valvas aórticas
- em homens calcificações na próstata
Alcaptonúria - diagnóstico
Se houver suspeita de alcaptonúria, é realizada cromatografia gasosa - teste que detecta ácido homogentísico na urina.
Além disso, são necessárias radiografias da coluna (mostrando degeneração discal e calcificações na coluna lombar) e articulações.
Alcaptonúria - tratamento
Os pacientes podem receber altas doses de ácido ascórbico (vitamina C), o que pode limitar a deposição de pigmento protetor nos tecidos. No entanto, a descoberta mais recente no tratamento da alcaptonúria é a preparação NTBC, ou seja, o inibidor da dioxigenase do ácido 4-hidroxifenilpirúvico, quereduz a produção de ácido homogentísico.
Até recentemente, os médicos recomendavam uma dieta pobre em proteínas, que era para inibir a produção de ácido homogentísico. No entanto, descobriu-se que seu uso a longo prazo não trouxe os resultados esperados.
Além disso, é utilizado tratamento sintomático, ou seja, anti-inflamatórios não esteroidais, cinesioterapia, fisioterapia, massagem.
Em alterações degenerativas muito avançadas nas articulações, pode ser necessária a inserção de implantes (artroplastia). A intervenção de um cirurgião também pode ser necessária em caso de dano à válvula mitral.