O teste pré-natal Harmony é um exame simples, seguro e não invasivo que permite avaliar o risco de distúrbios cromossômicos como síndrome de Down e outras trissomias. O teste também permite determinar o sexo da criança e detectar o risco de distúrbios dos cromossomos sexuais (X, Y). É realizado com uma amostra de sangue retirada da mãe. Quando devo fazer o Teste Pré-natal Harmony?

Conteúdo:

  1. Teste de harmonia - eficácia
  2. Teste de harmonia - trissomia
  3. Teste de harmonia - distúrbios dos cromossomos sexuais
  4. Teste de harmonia - quando realizar?

Teste de Harmonia Pré-natalé baseado nos últimos avanços em testes pré-natais não invasivos. É um exame de sangue simples e seguro para mãe e bebê para avaliar o risco de certas trissomias no feto.

Teste de harmonia - eficácia

Existem outros exames não invasivos para defeitos genéticos fetais usando química do soro materno e/ou ultrassom. No entanto, para a trissomia 21, a taxa de falso-positivos chega a 5% e a taxa de falso-negativos chega a 30%.

Estes testes podem, portanto, indicar erroneamente a existência de uma trissomia no feto, numa situação em que o resultado deveria ser negativo (o resultado do teste é então falso positivo) ou, pelo contrário, podem indicar falsamente a ausência de uma trissomia fetal, embora a trissomia exista (o resultado do teste é então falso negativo).

As Taxas de Falso Positivo e Falso Negativo do Teste Harmony são significativamente menores.

Testes diagnósticos, como amniocentese ou biópsia de vilo corial (CVS), são muito precisos no diagnóstico da trissomia fetal, porém, como exames invasivos, existe o risco de perder um bebê.

O Harmony Prenatal Test detecta mais de 99% dos casos de trissomia fetal 21 com uma taxa de falso-positivo inferior a 0,1%.

Teste de harmonia - trissomia

As células humanas contêm 23 pares de cromossomos que carregam informações genéticas, compostas por fitas de DNA e proteínas. A trissomia é um distúrbio cromossômico em que três cópias do cromossomo estão presentes em vez das duas normais.

  • Trissomia 21

Esta é a forma mais comum de trissomia em recém-nascidos. Baseia-se na presença de uma cópia extra do cromossomo21. Essa anormalidade genética causa a síndrome de Down.

A doença apresenta retardo mental de gravidade variável - de leve a moderado. Os pacientes também sofrem de estrutura anormal do sistema digestivo e defeitos cardíacos congênitos. Estima-se que a síndrome de Down ocorra em 1 em 740 nascimentos.

  • Trissomia 18

Este defeito está relacionado à presença de uma cópia extra do cromossomo 18. A trissomia 18 causa a síndrome de Edwards e está associada a um alto risco de aborto espontâneo.

Os bebês nascidos com síndrome de Edwards têm muitas anormalidades que encurtam sua vida significativamente. A síndrome de Edwards é diagnosticada em 1 em 5.000 nascimentos.

  • Trissomia 13

Essa trissomia se desenvolve quando aparece uma cópia extra do cromossomo 13. Esta é a causa da síndrome de Patau, que tem alto risco de aborto espontâneo. Bebês com trissomia 13 geralmente desenvolvem cardiopatia congênita grave e outras anormalidades graves.

Crianças com este defeito raramente vivem um ano. A prevalência da trissomia 13 é estimada em 1 em 16.000 nascimentos.

Teste de harmonia - distúrbios dos cromossomos sexuais

Os cromossomos sexuais (X e Y) determinam o sexo. Anormalidades dos cromossomos sexuais X e Y, que levam a muitas doenças, podem ser devidas à ausência de uma cópia de um cromossomo, à presença de uma cópia extra ou à presença de uma cópia incompleta.

Teste de harmonia com a opção de análise do cromossomo X, Y permite avaliar o risco de síndromes:

  • XXX
  • XYY
  • XXYY
  • XXY (síndrome de Klinefelter)
  • monossomia X (X0) em meninas (síndrome de Turner)

A gravidade dos sintomas associados a essas síndromes varia muito. Se ocorrerem, geralmente são de distúrbios físicos ou comportamentais leves.

Teste de harmonia - quando realizar?

O Teste Pré-Natal Harmony pode ser solicitado por um ginecologista no caso de mulheres com pelo menos 10 semanas de gravidez. É executado no caso de:

  • gestações únicas de fertilização in vitro (FIV) independentemente do método utilizado, incluindo gestações de óvulos estranhos
  • gestações gemelares (duas férteis) de concepção natural e gestações concebidas após implantação do próprio óvulo. O teste não identifica o risco de mosaicismo, trissomias parciais ou translocações
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Sobre o autorAnna JaroszJornalista que há mais de 40 anos atua na popularização da educação em saúde. Vencedor de vários concursos para jornalistas que lidam com medicina e saúde. Ela recebeu, entre outros O "Golden OTIS" Trust Award na categoria "Mídia e Saúde", St. Kamil atribuiu, por ocasião do Dia Mundial do Doente, duas vezes a "Caneta de Cristal" no concurso nacional para jornalistas promotores da saúde, e muitos prémios e distinções em concursos para o "Jornalista Médico do Ano" organizado pela Associação Polaca de Jornalistas para a Saúde.

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