Os cientistas já descobriram pelo menos alguns genes que podem estar associados à ocorrência de esquizofrenia. Alguns relatórios dizem que as mutações levam a mudanças na quantidade de neurotransmissores no cérebro, enquanto outros argumentam que distúrbios genéticos podem prejudicar a plasticidade cerebral. A relação entre genes e esquizofrenia também pode ser evidenciada pelo fato de que se alguém da família de uma determinada pessoa sofre de esquizofrenia, ele ou ela corre maior risco de desenvolver essa doença.

Esquizofreniaé considerada uma das doenças psiquiátricas mais graves. Durante ela, toda a psique do doente fica desorganizada - daí o nome dessa doença, pois é derivada das palavras gregas schizein (dividir) e phren (mente).

Como a esquizofrenia pode prejudicar a vida dos pacientes, bem como as - não incomuns - dificuldades encontradas no tratamento da esquizofrenia, os cientistas ainda estão analisando os fatores subjacentes. Provavelmente não há uma causa específica de esquizofrenia - a etiologia desta unidade leva em consideração, inter alia, infecções vivenciadas pelas pacientes durante a vida intrauterina, mas também o uso de substâncias psicoativas pelas pacientes nas fases iniciais da vida. Outro aspecto que pode potencialmente causar esquizofrenia são os distúrbios genéticos.

Esquizofrenia herdada: os genes estão relacionados à esquizofrenia?

A prevalência populacional de esquizofrenia é estimada em cerca de 1% e é semelhante em diferentes regiões do mundo. A existência de tal relação pode, portanto, sugerir que fatores ambientais (relacionados ao local de residência dos pacientes) realmente desempenham um papel menor na patogênese da esquizofrenia. A atenção dos pesquisadores é, portanto, direcionada para outras causas potenciais desta doença, incluindo em relação aos genes e distúrbios relacionados a eles.

O esforço das pesquisas realizadas até agora não foi em vão - foi possível detectar certos genes, cujas mutações podem favorecer o desenvolvimento da esquizofrenia. Um desses genes é o gene COMT, que codifica a enzima catecol-o-metiltransferase. Esta proteína é responsável pelo metabolismo de neurotransmissores, incluindo dopamina. Foi notado que mutações no gene COMT podem levar a alterações na quantidade de dopamina no cérebro - e são os distúrbios na quantidade desse neurotransmissor que são encontrados em pacientes com esquizofrenia.

Outro gene que parece estar associado à esquizofrenia é o DISC1. Esse gene ainda tem um nome derivado da doença em que a patogênese pode participar - a abreviação DISC1 vem da frase em inglês "disrupted in schizophrenia", que pode ser traduzida como "danificado na esquizofrenia". Em estudos realizados em camundongos, notou-se que mutações desse gene alteram o chamado plasticidade do cérebro. Esse recurso é particularmente importante porque permite que a mente se adapte às mudanças nas condições ambientais - graças à plasticidade do cérebro, para a formação de novas conexões neurais. Acredita-se que anormalidades na plasticidade cerebral - que podem ser decorrentes de uma mutação DISC1 - podem aumentar o risco de desenvolver esquizofrenia.

Outro gene que foi recentemente mencionado na análise das ligações entre distúrbios genéticos e esquizofrenia é o gene C4. O produto proteico deste gene está envolvido nos processos de degradação das conexões interneurais. Tais fenômenos ocorrem até mesmo completamente fisiologicamente - mudanças nas conexões entre células nervosas individuais ocorrem, por exemplo, durante os processos de maturação humana. No entanto, mutações no gene C4 podem levar à degradação excessiva das conexões mencionadas e, assim, contribuir para o surgimento da esquizofrenia.

Herança da esquizofrenia: existem testes que detectam doenças genéticas associadas à esquizofrenia?

Atualmente, não existem testes comerciais que nos permitam determinar se temos um distúrbio genético que predispõe à esquizofrenia. Essa pesquisa pode ser de particular interesse para quem tem alguém que sofre de esquizofrenia em sua família - afinal, o risco de desenvolver a doença é maior do que o risco populacional de 1%.

Existem pelo menos algumas razões pelas quais não existem testes genéticos para determinar o risco de esquizofrenia. A primeira é que a ciência ainda não tem conhecimento suficiente sobre a genética da esquizofrenia. De fato, como mencionado acima, alguns genes potencialmente envolvidos no desenvolvimento desta doença já foram descobertos, no entanto, os relatórios atualmente disponíveis podem ser tomados como suposições e não como certezas. Também deve ser levado em consideração que o histórico familiar de esquizofrenia não significa que a doença se repetirá em outros membros da família no futuro. De fato, na presença de esquizofrenia em parentes, o risco é queadoecemos, aumenta (às vezes até significativamente), mas ainda não significa que esse paciente tenha os mesmos distúrbios genéticos que seus parentes. Afinal, as porcentagens dadas acima ainda são apenas uma estatística.

Outro aspecto que provavelmente não verá testes genéticos para esquizofrenia no mercado é a patogênese da própria doença. Acredita-se que a etiologia da esquizofrenia seja multifatorial e que a doença se desenvolva apenas quando várias patologias diferentes se sobrepõem. Deve-se lembrar que os distúrbios genéticos podem realmente contribuir para a esquizofrenia, porém, não são o único fator desencadeante da ocorrência desta doença nos pacientes.

Vale a pena saber

Herdando esquizofrenia: corremos maior risco de ter um parente com esquizofrenia?

O papel da genética no desenvolvimento da esquizofrenia também pode ser convencido pelo fato de que o risco desta doença é maior se um membro da família de uma determinada pessoa já sofre com isso. O risco varia e está diretamente relacionado ao grau de parentesco com o paciente com esquizofrenia.

O maior risco diz respeito aos gêmeos idênticos: quando um deles sofre de esquizofrenia, o risco da mesma doença no outro gêmeo é de quase 50%. Em outros casos, o risco pode ser tão alto quanto: -5% se um dos avós sofre de esquizofrenia, -6% se um irmão ou irmã sofre disso, -13% se um dos pais tem esquizofrenia, -46% se um dos pais tem esquizofrenia, quando ambos os pais têm esquizofrenia.

Categoria:

Psiquiatria