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A triagem neonatal permite a detecção precoce de doenças graves, como fibrose cística, fenilcetonúria ou distúrbios metabólicos congênitos, antes que desenvolvam sintomas. Eles são gratuitos para os pais e, graças a eles, é possível detectar até 29 doenças.

Conteúdo:

  1. Triagem neonatal: por que fazer?
  2. Triagem neonatal: do que se trata?
  3. Triagem neonatal: quais doenças diagnosticam?
  4. Triagem neonatal: os pais podem recusar?
  5. Triagem neonatal: teste auditivo
  6. Triagem neonatal: teste SMA
  7. Triagem neonatal: Teste genético neonatal

Triagem neonatalnão é uma invenção polonesa: foi iniciada nos EUA em 1961. teste para fenilcetonúria. Na Polônia, os primeiros testes piloto de triagem parafenilcetonúriacomeçaram em 1965 no Instituto de Mãe e Filho. O número de estudos foi aumentando gradualmente. Na década de 1990, os recém-nascidos foram examinados para várias doenças, em 2015 seu número aumentou para 23.

Atualmente, todos os recém-nascidos poloneses são cobertos pelo programa de triagem, que abrange 29 doenças e defeitos congênitos e é financiado pelo Ministério da Saúde (para comparação, nos países da União Europeia, os recém-nascidos são testados para 30 doenças, em os EUA - 34 doenças e em alguns estados - 54 doenças).

Um teste adicional de triagem neonatal é - também gratuito - a triagem auditiva, realizada como parte do programa universal de triagem auditiva neonatal graças àWielka Orkiestra Świątecznej Pomocy Foundation .

Os pais também podem usufruir de exames de triagem pagos para recém-nascidos, como triagem para AME (atrofia muscular espinhal) e triagem genética para recém-nascidos, que também devem pagar do próprio bolso.

Na Polónia, nascem anualmente cerca de 400 crianças com doenças e defeitos congénitos, cuja detecção foi abrangida pelo actual programa de rastreio

Triagem neonatal: por que fazer?

Testes de triagem neonatalpertencem ao chamado testes populacionais abrangendo todos os recém-nascidos. O objetivo deles édetecção de doenças congênitas que não dão sintomas nos primeiros dias, semanas ou mesmo nos primeiros anos de vida (por isso é difícil detectá-las), mas se não forem tratadas, podem causar alterações irreversíveis, incluindo distúrbios do desenvolvimento intelectual (este é o caso, por exemplo, no caso de fenilcetonúria ou hipotireoidismo congênito) ou físico.

Testes de triagemtambém detectamdefeitos congênitos do metabolismo(como doença do xarope de bordo ou distúrbios da oxidação de ácidos graxos), que podem ocorrer de repente e pôr em perigo a vida de uma criança. A suspeita precoce dessas doenças permite exames bioquímicos e genéticos adicionais, tratamento e acompanhamento constante da condição da criança, o que muitas vezes lhe permite levar uma vida normal.

Triagem neonatal: do que se trata?

A triagem neonatalé realizada de acordo com os procedimentos desenvolvidos pelo Instituto Materno-Infantil. Consistem na coleta de amostras de sangue do calcanhar de um recém-nascido que atingiu 48 horas de idade para análise em papel de seda especial (tanto após o parto hospitalar - também em hospitais particulares, quanto após o parto domiciliar).

Essas amostras são então enviadas para um dos sete laboratórios na Polônia, equipados com equipamentos e softwares especializados, e cuidadosamente analisadas quanto à ocorrência de uma das 29 doenças ou defeitos congênitos. Se o resultado do teste for normal, o diagnóstico está completo - o laboratório não envia mais os resultados para os pais.

Quando o resultado estiver dentro do intervalo limite, a análise da amostra deve ser repetida - o laboratório então envia outro lenço de papel para a mãe da criança, enquanto a enfermeira retira o sangue para análise na clínica local (a amostra deve então ser devolvido usando os procedimentos recebidos com o papel de seda) .

Após a análise, o laboratório informa aos pais que o resultado está correto ou solicita outro exame, informando onde e quando deve ser realizado. No entanto, quando o resultado da análise está acima da norma (o que pode indicar uma alta probabilidade de doença), os pais recebem uma carta solicitando que se apresentem imediatamente a uma clínica especializada (mencionada na convocação) - eles também podem ser informados sobre por telefone, caso tenham fornecido previamente um número de contato.

Tal chamada indica um alto risco de doença - mas não constitui um diagnóstico. Isso só pode ser feito por um especialista após uma série de testes especializados.

Se a mãe deixar o hospital antes do final do segundo dia após o parto - ou seja, antes da coleta da amostra de sangue - ela deve receber um kit paraexames (papel de seda com código da amostra e endereço do laboratório em anexo) junto com a Caderneta de Saúde da Criança. No 3-4º dia de vida do bebê, na primeira visita da enfermeira do ambulatório local, o sangue deve ser coletado em papel de seda e, em seguida, a amostra deve ser seca e enviada ao laboratório.

O sangue para exames de triagem não deve ser coletado antes das primeiras 48 horas de vida, pois assim seus resultados podem ser prejudicados por, por exemplo, aumento dos níveis de hormônios após o parto ou enzimas do corpo da mãe, que por algum tempo após o parto ainda circulam no corpo da criança

Triagem neonatal: quais doenças diagnosticam?

O programa de triagem neonatal , atualmente em vigor na Polônia, permite a detecção precoce de 29 doenças, incluindo:

  • Hipotireoidismo congênito. Em nossa população, ocorre em 1 em 3.500 casos. Não tratada, leva à deficiência intelectual, bem como a sintomas somáticos, incluindo crescimento atrofiado, proporções anormais do corpo, intolerância ao frio e problemas cardíacos e renais. Muitas vezes também é acompanhada por outros defeitos congênitos.
  • Hiperplasia adrenal congênita. A doença está associada a um distúrbio na produção de hormônios. Meninas com essa condição são muitas vezes consideradas meninos após o parto (devido à aparência de seus órgãos sexuais), enquanto nos meninos um excesso constante de andrógenos causa crescimento rápido e maturação sexual acelerada.
  • Fibrose cística. Doença que causa sintomas principalmente do sistema respiratório (como obstrução brônquica crônica, infecções respiratórias) e do sistema digestivo (incluindo distúrbios digestivos).
  • Fenilcetonúria. Defeito congênito do metabolismo, que ocorre em 1 em cada 8 mil pessoas na Polônia. pessoas. Em seu curso, a transformação do aminoácido fenilalanina é inibida, o que causa danos ao sistema nervoso central e deficiência intelectual grave.
  • Deficiência de biotinidase.
  • Distúrbios de aminoácidos - como doença do xarope de bordo, homocistinúria clássica, citrulinemia tipo I e tipo II, tirosinemia tipo I e tipo II.
  • Acidúrias orgânicas - doenças congênitas raras cujos sintomas clínicos se assemelham à intoxicação, pioram rapidamente e podem levar a danos permanentes em órgãos internos ou até a morte.
  • Distúrbios na oxidação de ácidos graxos e cetogênese - podem levar ao coma, durante o qual o fígado é danificado.

Vale lembrar que mesmo resultado positivo dos exames de rastreamento não exclui a doença - erros podem ocorrer, inclusive os chamados erros biológicos quando testadoso marcador é normal, mas a doença se desenvolverá.

Triagem neonatal: os pais podem recusar?

Na Polôniatestes de triagem neonatal , à semelhança das vacinas, são obrigatórios. O sangue é coletado para exames ainda no hospital, e se a criança nasceu em casa, a amostra do teste pode ser coletada pela enfermeira ou pelos pais.

No entanto, acontece que os pais não concordam comtriagem neonatal , explicando pela religião ou outras razões filosóficas - tal situação ocorre extremamente raramente, pois a maioria dos pais está ciente o fato de que testes de triagem precoces podem salvar a saúde ou mesmo a vida de uma criança. Recusar o consentimento não tem consequências para os pais.

Nesse caso, porém, o responsável pela realização de tais exames tenta realizar os exames após a alta hospitalar da criança - os pais recebem uma carta com papel mata-borrão em que a amostra de sangue deve ser ser aplicado e enviado ao remetente. A carta também inclui uma declaração de recusa de consentimento para testes de triagem, que - em caso de desacordo - deve ser assinada e devolvida ao remetente.

Triagem neonatal: teste auditivo

Como parte dos testes de triagem, também são realizados testes de triagem auditiva para recém-nascidos. Este teste é organizado como parte doProgram of Universal Newborn Hearing Screening Teste é realizado graças à Great Orchestra of Christmas Charity Foundation.

O exame verifica se o recém-nascido tem deficiência auditiva e também analisa os fatores de risco que predispõem a tal prejuízo. Dois testes são realizados durante o mesmo. A primeira é registrar as respostas que surgem no ouvido interno do bebê após a aplicação de sons suaves. Na segunda, são registrados os potenciais evocados auditivos de tronco encefálico que são criados nas vias auditivas após a aplicação dos sons. Ambos os testes duram alguns minutos, são seguros e indolores.

A criança com resultado correto recebe um certificado azul, colado naCaderneta de Saúde Infantil . Um bebê cujo resultado é anormal ou o teste detectou fatores de risco para perda auditiva recebe um certificado amarelo - então é necessário realizar exames adicionais com um fonoaudiólogo ou especialista em otorrinolaringologia. Se o resultado deste teste estiver correto, o certificado amarelo será substituído pelo azul.

Triagem neonatal: teste SMA

SMA(atrofia muscular espinhal) é uma doença genética grave na qual os neurônios da medula espinhal morremmedula espinhal, responsável pelo trabalho dos músculos. Como resultado, há uma atrofia progressiva dos músculos esqueléticos e paralisia: parcial ou completa.

A doença pode ser hereditária (estima-se que 1 em cada 35 pessoas tenha o gene SMA). Na Polônia, até 800 pessoas sofrem com isso, e todos os anos são feitos 50 novos diagnósticos de SMA.

Seus sintomas em mais de 90 por cento. aparecem na infância e na primeira infância. Dar a um paciente jovem uma substância chamada nusinersen pode prevenir o aparecimento dos sintomas da AME - mas apenas se for administrada antes da doença estar presente.

Se uma criança está ou não em risco de AME pode ser determinado pela triagem para AME. Atualmente, esses testes podem ser realizados por uma taxa (o custo é de várias centenas de zlotys), no entanto, o trabalho está em andamento para garantir que os testes de triagem para SMA sejam incluídos no programa de triagem neonatal polonês, inicialmente na forma de um piloto para o Mazowieckie Voivodia, e depois para o programa de testes padrão para todas as crianças recém-nascidas.

Triagem neonatal: Teste genético neonatal

Existem também testes genéticosrecém-nascidos , que - mediante taxa e sem encaminhamento - podem ser realizados por cada pai para seu filho. Dependendo do tipo, os testes de DNA permitem detectar até milhares de alterações genéticas e, com a ajuda deles, é possível avaliar o risco de até 87 doenças raras em uma criança, incluindo distúrbios congênitos do sistema imunológico e doenças metabólicas.

A amostra para teste é um swab retirado do interior da bochecha da criança com um bastão especial, que - após a coleta - deve ser enviado ao laboratório.

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Categoria:

Saúde da criança