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O couro pergaminho é uma doença de pele rara, mas muito grave. Não regenera o DNA da pele e dos olhos danificados pelo sol. Isso leva ao desenvolvimento de neoplasias, incluindo melanoma maligno, nos primeiros anos de vida do paciente. Quais são as causas e sintomas da pele de pergaminho? Qual é o seu tratamento?

Pele de pergaminho pigmentada(latimXeroderma pigmentosum ) agenodermatose , i.e.doença de pele geneticamente determinada . Não repara o DNA das células da pele danificadas pela radiação solar. Após o contato com o sol, o DNA das células da pele absorve seus raios, o que leva à chamada o processo de carcinogênese epidérmica, ou seja, alterações que levam à formação de um câncer. Em seguida, as células ativam mecanismos de reparo - enzimas endonucleases que cortam com eficiência os fragmentos de DNA danificados e, algumas horas após a exposição aos raios UV, inserem os corretos. Desta forma, o material genético danificado pela radiação é constantemente reconstruído.

Um processo semelhante ocorre no DNA das células do olho. No caso da pele pergaminho, os processos de reparação não ocorrem ou não ocorrem adequadamente, o que inevitavelmente leva ao desenvolvimento de células cancerígenas quando expostas ao sol.

A doença é rara na Europa e nos Estados Unidos (1: 250.000). Essa proporção é maior em países como Japão e Paquistão (1: 40.000).

Couro pergaminho - motivos

A causa da doença são até 8 mutações genéticas envolvidas no reparo do DNA. A doença é herdada de forma autossômica recessiva. Isso significa que cópias defeituosas dos genes devem ser herdadas de ambos os pais para que os sintomas da doença apareçam. Se você herdar apenas uma cópia mutante, você é apenas um portador.

Couro pergaminho - sintomas

U 50 por cento sintomas doentios aparecem no primeiro mês de vida na forma de:

  • hipersensibilidade aos raios solares;
  • queimaduras solares frequentes;
  • blush de longa duração;
  • sardas;
  • descoloração da pele;
  • envelhecimento prematuro da pele;
  • hiperpigmentação manchada;
  • perda da cor normal da pele;

Também existem problemas de visão:

  • ceratite;
  • conjuntivite;
  • fotofobia;

e distúrbios neurológicos:

  • microcefalia;
  • perda auditiva;
  • espasticidade;
  • ataxia;
  • convulsões;

Pergaminho de pele e câncer

Pessoas com pele de pergaminho têm um risco aumentado de desenvolver câncer de pele, incluindo melanoma maligno, e também dos olhos - principalmente carcinoma de células escamosas do olho e melanoma do olho. Eles podem se desenvolver já na primeira infância. Portanto, exames regulares da pele e dos olhos são essenciais para detectar e tratar o câncer precocemente.

Couro pergaminho - diagnóstico

O diagnóstico é feito pelos sintomas e resultados de um teste celular para reparar o DNA danificado. Os resultados do teste de hipersensibilidade aos raios UV também são importantes. Nas famílias com pele pergaminho, é realizado o diagnóstico pré-natal, o chamado um teste cometa para determinar o reparo do DNA.

Couro pergaminho - tratamento

A pele de pergaminho é uma doença de pele geneticamente determinada, portanto, o tratamento causal não é possível. O objetivo da terapia é aliviar os sintomas. Acima de tudo, o paciente deve evitar o contato com o sol e também usar cremes com filtro solar muito alto (50+), mesmo que esteja dentro de casa. Roupas de proteção também são úteis.

A f alta de exposição ao sol acarreta uma deficiência de vitamina D, por isso é necessário cuidar de sua suplementação.

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Categoria:

Dermatologia