A genética na oftalmologia está se desenvolvendo tão rapidamente quanto em outros campos da medicina. Nas doenças oculares, são utilizados testes genéticos, entre outros, no diagnóstico de distrofia da córnea ou da retina. A detecção de mutações em certos genes também ajuda a determinar o risco de desenvolver DMRI, catarata, glaucoma e síndrome de Lowe-Marfan.

A genética na oftalmologia está se desenvolvendo tão rapidamente quanto em outros campos da medicina. Emdoenças oculares, os testes genéticossão utilizados, nomeadamente, em no diagnóstico da distrofia da córnea (em alguns casos é o teste básico que confirma o diagnóstico) ou da retina. Há um trabalho intensivo em terapias gênicas que visam "reparar" genes mutantes e recuperar pacientes (por exemplo, após o uso de terapia gênica para tratar a cegueira congênita de Leber - associada a mutações no gene RPE65 - os pacientes começam a ver e distinguir objetos grandes) . Embora as terapias genéticas ainda não tenham sido introduzidas na rotina de tratamento, este é um futuro promissor para muitos pacientes.

Genética em oftalmologia

Existem mais de 1200 doenças oculares genéticas descritas na literatura. Muitas vezes, são doenças com sintomas semelhantes e sobrepostos, e é por isso que os médicos têm um problema significativo em fazer um diagnóstico rápido e preciso. Atualmente, temos a oportunidade de realizar testes genéticos de doenças oculares selecionadas, com base nisso, por exemplo, o risco de desenvolver degeneração macular relacionada à idade (DMRI) pode ser determinado.

Nas doenças oftálmicas é extremamente importante detectar precocemente e introduzir o tratamento adequado retardando o desenvolvimento da doença, por exemplo, como no glaucoma - para interromper o processo de degeneração do nervo óptico. É tão importante porque as mudanças que ocorrem são irreversíveis e não podem ser curadas. Os médicos, utilizando a terapia adequada, podem retardar o aparecimento dos sintomas completos da doença, o que, sem dúvida, mantém a qualidade de vida dos pacientes por muitos anos.

A genética é o futuro da oftalmologia. Há muitas indicações de que o teste genético se tornará uma prática rotineira nos consultórios médicos em um futuro próximo.

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Teste genético, para quê?

O teste genético é uma ferramenta que seu médico pode usar para fazer previsõeso prognóstico do paciente, o início e o curso da doença, ajustar o tratamento adequado e, finalmente, avaliar o risco de passar o gene defeituoso para seus descendentes. Outro argumento a favor da realização de testes genéticos, mesmo em doenças incuráveis ​​- com risco de cegueira - é a possibilidade de preparar o paciente para a vida futura (entrevistar um psicólogo, planejar o futuro com a doença, escolher a escola certa, profissão , etc). Graças ao conhecimento sobre a predisposição para, por exemplo, DMRI, é possível reduzir significativamente o risco de desenvolver a doença antes que ela se desenvolva, por:

  • alterando a dieta - enriquecendo-a com antioxidantes e ácidos graxos insaturados da família ômega 3;
  • mudança de estilo de vida - aumento da atividade física e redução da exposição à luz solar;
  • parar de fumar;
  • exames médicos mais frequentes (para detecção precoce de alterações).

Resultado do teste genético

O resultado de um teste genético específico não muda, a mutação detectada acompanhará o paciente por toda a vida e pode ser (com diferentes probabilidades) transmitida aos seus descendentes. Portanto, o resultado do exame pode repercutir não apenas na vida da pessoa submetida ao exame, mas também na vida de seus familiares. Por isso, é importante que, ao decidir fazer um teste, procure primeiro a orientação de um geneticista para ter plena consciência das consequências. O médico (com base no histórico familiar, histórico médico, resultados de testes, etc.) selecionará melhor o teste genético apropriado, muitas vezes economizando tempo e dinheiro do paciente.

Teste genético para degeneração macular

A degeneração macular relacionada à idade ( AMD ) em países desenvolvidos é uma das causas mais comuns de cegueira em pessoas com mais de 60 anos. Os fatores de risco genéticos incluem mutações nos genes CFH e ARMS2. No caso desta doença, é muito importante diagnosticar rapidamente, introduzir a terapia adequada e mudar seu estilo de vida. Portadores de mutações nos genes CFH e/ou ARMS2 têm indicação para exames médicos regulares e para o teste de Amsler.

Teste genético para glaucoma

Glaucoma primáriopode ser uma doença congênita do globo ocular com incidência estimada de 1: 5.000 - 1: 20.000 nascimentos. A doença é causada pela obstrução da saída de fluido da câmara anterior do olho, com aumento da pressão intraocular levando a danos secundários ao nervo óptico e cegueira. A condição genética é indicada por mutações nos genes CYP1B1 (a doença aparece mais cedo) e TIGR (a doença aparece emmais tarde na vida).

O glaucoma não tratado levará inevitavelmente à cegueira completa. Em pessoas pertencentes ao grupo de maior risco (portadoras de mutações nos genes CYP1B1 ou TIGR), recomenda-se a realização de testes de pressão intraocular até duas vezes por ano, e em outras a cada 2-3 anos.

Teste genético para síndrome de Lowe

A síndrome de Loweé uma doença muito rara com uma incidência populacional de cerca de 1: 500.000. Todos os pacientes desenvolvem catarata no útero e estão presentes no nascimento. Metade dos pacientes sofre de glaucoma (geralmente detectado no primeiro ano de vida). Além das doenças oculares, há também insuficiência renal e deficiência mental. A síndrome de Lowe é uma herança ligada ao X, então os homens geralmente contraem a doença. Mutações no gene OCRL são responsáveis ​​pela doença.

Teste genético para síndrome de Marfan

Síndrome de Marfané uma doença comum do tecido conjuntivo, com incidência de 1:5.000 - 1:10.000 nascimentos. Dentre as alterações no órgão da visão observadas nos pacientes, os deslocamentos unilaterais ou bilaterais do cristalino ocorrem em mais da metade dos pacientes. Defeitos como descolamento de retina, miopia e subluxação do cristalino também são observados. A doença é causada por mutações no gene FBN1.

Categoria:

Doenças oculares e distúrbios da visão