O gene BRCA1 defeituoso foi a causa da mastectomia preventiva de Angelina Jolie. A mutação BRCA1 é realmente tão perigosa? Quem deve fazer o teste genético?
O gene BRCA1 defeituosoocorre em um em cada 1000 pacientes diagnosticados comcâncer de mama . No entanto, entre as mulheres que carregam o gene mutante, o risco de desenvolver câncer é tão alto quanto 30-80% para câncer de mama, 11-40% para câncer de ovário e cerca de 10% para câncer tubário e peritoneal.
Gene BRCA1 defeituoso: mutação hereditária
A mutação BRCA1 é uma mutação hereditária, portanto, mulheres com histórico familiar de câncer de ovário e mama em mulheres e câncer de cólon, próstata ou mama em ancestrais masculinos estão em risco particular. Deve-se lembrar que a presença de uma mutação genética nem sempre resulta em câncer.
Gene BRCA1 defeituoso: quem deve testar?
O teste de detecção do gene mutante BRCA1 deve ser feito por todas as mulheres com mais de 25 anos de idade com histórico familiar de até mesmo um câncer de mama ou de ovário. Também vale a pena fazê-lo quando não havia essas pessoas. O gene BRCA defeituoso pode ser herdado tanto da mãe quanto da avó - também do pai, que, sem sofrer de câncer de mama, medeia a transmissão do material genético defeituoso. Mulheres que devem decidir fazer os testes:
- história familiar de tumores malignos
- história familiar de câncer de mama ou ovário antes dos 50 anos
- use anticoncepcional
- tem alguma alteração nos seios
Gene BRCA1 defeituoso: onde testar?
O teste para a presença do gene BRCA1 defeituoso pode ser realizado em laboratórios em toda a Polônia. No entanto, é melhor fazê-lo em uma das clínicas de genética oncológica. Você não precisa de uma referência para fazer este teste. Se você pertence ao grupo de pacientes com carga hereditária, pode fazê-lo gratuitamente; se não estiver em risco, terá que pagar cerca de 300 PLN. Você pode encontrar endereços da clínica em www.genetyka.com. Se o resultado do teste confirmar a presença do gene mutadoBRCA1, você deve fazer exames regulares e seguir rigorosamente as instruções do médico.