Se eu der à luz três filhos saudáveis, posso ter uma mutação desse gene? Só na minha última gravidez eu tive problemas (eu tinha 29 anos na época). Descobriu-se que uma das crianças (gravidez gemelar) tinha um defeito no sistema urinário. Pelo que entendi, uma mutação desse gene pode causar defeitos congênitos no tubo neural, não no sistema urinário (compreendi?). No entanto, estou preocupado que, quando jovem, eu já tivesse alterações vasculares desmielinizantes no meu cérebro. Minha mãe teve um AVC isquêmico em tenra idade e minha irmã está lutando contra uma doença do sangue. Pelo que li, uma mutação desse gene pode causar esses sintomas. Eu gostaria de ter outro filho, mas tenho medo de repetir o defeito de nascença. Qual é o risco de que tal defeito possa se repetir (quero dizer, um defeito do sistema urinário)? Tal defeito em um dos meus filhos aumenta meu risco de, por exemplo, síndrome de Down ou outro defeito de nascença em meus futuros filhos.
A mutação do gene MTHFR requer o uso de uma forma apropriada de ácido fólico e vitaminas B6 e B12 antes da gravidez. Seu ginecologista pode considerar (levando em consideração seu histórico e sintomas) o tratamento anticoagulante durante a gravidez. O risco de malformações - além de um defeito do tubo neural - não aumenta significativamente essa alteração.
Lembre-se que a resposta do nosso especialista é informativa e não substituirá uma visita ao médico.
Prof. extra Aleksandra Jezela-Stanek, MD, PhDEle vem se especializando em genética clínica há vários anos. Atualmente, ele é professor associado do Children's Memorial He alth Institute em Varsóvia. Permanentemente associado à Silésia onde, entre outros em cooperação com testDNA Laboratorium Sp. z o.o. oferece consultas por telefone a pacientes que desejam discutir os resultados de testes genéticos ou falar sobre a transmissão de doenças genéticas na família. Na prática, ele lida com o diagnóstico de causas genéticas de defeitos congênitos, distúrbios do desenvolvimento e falhas na gravidez.
Os pacientes têm a oportunidade de obter informações sobre os efeitos de um determinado resultado de teste de DNA, a necessidade de tomar medidas preventivas e indicar os exames necessários para realizar e diagnosticar a doença. A Sra. Docent é apreciada não apenas por seu conhecimento e profissionalismo, mas também por uma boa disposição para com os pacientes, o que muitas vezes foi enfatizado por eles durantefóruns online.
Mais conselhos deste especialista
Testes genéticos após abortos [conselhos de especialistas]Parentesco próximo e a necessidade de amniocentese [Aconselhamento de especialistas]Eu quero crescer ainda mais. Qual médico devo procurar? [Conselho de profissional]Gravidez após 40 e após trombose. Que testes genéticos? [Conselho de profissional]A perda auditiva induzida por drogas é hereditária? [Conselho de profissional]O varo é hereditário? [Conselho de profissional]Você tem que esperar por um teste de cariótipo? [Conselho de profissional]Herança de retinite pigmentar [Conselho de Especialista]Trombofilia hereditária [Conselho de especialista]Fragmentação do DNA do esperma e o risco de aborto espontâneo [Conselho de especialista]Cardiomiopatia espongif.webporme geneticamente determinada [Conselho de Especialista]Grupo sanguíneo. Negativo para os pais e positivo para a criança? [Conselho de profissional]Como verificar a predisposição ao câncer? [Conselho de profissional]Ácido fólico e vitamina B12 e a mutação MTHFR [dica do especialista]Literatura sobre o diagnóstico de doenças genéticas [Conselho de um especialista]Mutação do gene MTHFR e gravidez subsequente [Conselho do especialista]Mutação do gene MTHFR, aborto espontâneo e gravidez subsequente [Conselho do especialista]Mutação do fator V Leiden e PAI 1 e gravidez [Conselho do especialista]Mutações genéticas e risco de trombose [Aconselhamento de especialistas]Planejando a gravidez e a probabilidade de retardo mental [Conselho do especialista]HE4 elevado e histórico familiar de câncer de ovário [Aconselhamento do especialista]Polimorfismo gênico e possibilidade de interrupção da gravidez [Conselho do especialista]Abortos de um único sexo [Aconselhamento de especialistas]Aborto espontâneo. Como determinar sua causa? [Conselho de profissional]Cariótipo positivo e a possibilidade de uma doença genética [Conselho do especialista]A probabilidade de defeitos genéticos e a próxima gravidez [conselho do especialista]Varo em 2 pessoas na família. É um defeito genético? [Conselho de profissional]O teste de Pap. O que significa risco ajustado de risco de trissomia 21 1: 682? [Conselho de profissional]Grupo sanguíneo parental negativo e filho positivo? [Conselho de profissional]Os netos do primo e o risco de defeitos genéticos [conselho do especialista]