Tenho 24 anos e 2 filhas saudáveis. Em outubro do ano passado, perdi meu filho no 5º mês de gravidez. A causa ainda é desconhecida hoje. Há uma doença genética na minha família - hiperamonemia. As meninas muitas vezes são apenas portadoras desta doença conosco. Meus tios morreram com isso aos 21 anos. E antes disso, meu pai. Durante minha gravidez, fiz um teste genético no Children's Memorial He alth Institute. Fui descartada como portadora da doença e afirmei que claramente não era filha biológica de meu falecido pai. Minha mãe jura que é impossível, então a única outra opção é que meu pai morreu de outra coisa ou que houve um erro de pesquisa. Agora estou na 9ª semana de gravidez e já fui amparada. Receio que possa ser um menino e por isso há complicações novamente. Os tios e o pai morreram por parte da avó, mas minha tia perdeu os filhos grávidas ou logo após o nascimento. O que devo fazer nesta situação? A solicitação de reexame será recusada, pois ninguém levará em conta que pode ter cometido um erro.
As causas dos abortos são infelizmente muito diversas, nem sempre genéticas; Acho difícil comentar o resultado do teste genético (sem lê-lo), mas um erro é bastante improvável. No caso de abortos repetidos, você deve considerar realizar um exame pós-aborto para anormalidades cromossômicas (na medida do possível) e um diagnóstico de trombofilia.
Lembre-se que a resposta do nosso especialista é informativa e não substituirá uma visita ao médico.
Prof. extra Aleksandra Jezela-Stanek, MD, PhDEle vem se especializando em genética clínica há vários anos. Atualmente, ele é professor associado do Children's Memorial He alth Institute em Varsóvia. Permanentemente associado à Silésia onde, entre outros em cooperação com testDNA Laboratorium Sp. z o.o. oferece consultas por telefone a pacientes que desejam discutir os resultados de testes genéticos ou falar sobre a transmissão de doenças genéticas na família. Na prática, ele lida com o diagnóstico de causas genéticas de defeitos congênitos, distúrbios do desenvolvimento e falhas na gravidez.
Os pacientes têm a oportunidade de obter informações sobre os efeitos de um determinado resultado de teste de DNA,a necessidade de tomar medidas preventivas e indicar os exames necessários para realizar e depois diagnosticar a doença. A Sra. Docent é apreciada não apenas por seu conhecimento e profissionalismo, mas também por uma boa disposição para com os pacientes, o que muitas vezes foi enfatizado por eles em fóruns da internet.
Mais conselhos deste especialista
Testes genéticos após abortos [conselhos de especialistas]Parentesco próximo e a necessidade de amniocentese [Aconselhamento de especialistas]Eu quero crescer ainda mais. Qual médico devo procurar? [Conselho de profissional]Gravidez após 40 e após trombose. Que testes genéticos? [Conselho de profissional]A perda auditiva induzida por drogas é hereditária? [Conselho de profissional]O varo é hereditário? [Conselho de profissional]Você tem que esperar por um teste de cariótipo? [Conselho de profissional]Herança de retinite pigmentar [Conselho de Especialista]Trombofilia hereditária [Conselho de especialista]Fragmentação do DNA do esperma e o risco de aborto espontâneo [Conselho de especialista]Cardiomiopatia espongif.webporme geneticamente determinada [Conselho de Especialista]Grupo sanguíneo. Negativo para os pais e positivo para a criança? [Conselho de profissional]Como verificar a predisposição ao câncer? [Conselho de profissional]Ácido fólico e vitamina B12 e a mutação MTHFR [dica do especialista]Literatura sobre o diagnóstico de doenças genéticas [Conselho de um especialista]Mutação do gene MTHFR e gravidez subsequente [Conselho do especialista]Mutação do gene MTHFR, aborto espontâneo e gravidez subsequente [Conselho do especialista]Mutação do fator V Leiden e PAI 1 e gravidez [Conselho do especialista]Mutações genéticas e risco de trombose [Aconselhamento de especialistas]Planejando a gravidez e a probabilidade de retardo mental [Conselho do especialista]HE4 elevado e histórico familiar de câncer de ovário [Aconselhamento do especialista]Polimorfismo gênico e possibilidade de interrupção da gravidez [Conselho do especialista]Abortos de um único sexo [Aconselhamento de especialistas]Aborto espontâneo. Como determinar sua causa? [Conselho de profissional]Cariótipo positivo e a possibilidade de uma doença genética [Conselho do especialista]A probabilidade de defeitos genéticos e a próxima gravidez [conselho do especialista]Varo em 2 pessoas na família. É um defeito genético? [Conselho de profissional]O teste de Pap. O que significa risco ajustado de risco de trissomia 21 1: 682? [Conselho de profissional]Grupo sanguíneo parental negativo e filho positivo? [Conselho de profissional]Os netos do primo e o risco de defeitos genéticos [conselho do especialista]