A síndrome de Patau, ou trissomia do cromossomo 13, é um complexo de defeitos congênitos complexos. O risco desta doença genética letal aumenta em mulheres que decidiram dar à luz uma criança após os 35 ou 40 anos. Quais são as causas e sintomas da síndrome de Patau? Qual é o tratamento desse tipo de doença? A síndrome de Patau é hereditária?

Síndrome de Pataué um complexo de complexodefeitos congênitos( síndrome do defeito genético letal ) a razão é a presença de uma terceira cópia extra do cromossomo 13 no DNA.Trissomia do cromossomo 13é a forma mais rara e grave de trissomia, diagnosticada em 1: 8.000-12.000 bebês nascidos. A experiência dos médicos mostra que afeta mais as meninas. Fetos masculinos geralmente não vivem até o nascimento.

Síndrome de Patau: causas

A discutidaaberração cromossômicapode ser causada por separação incorreta e - o que deve ser enfatizado - espontânea de cromossomos homólogos (pai e mãe) no processo de geração de células reprodutivas. Como consequência, toda a tétrade vai para um dos gametas (tem um cromossomo a mais, ou seja, n + 1), enquanto nenhum cromossomo desse par vai para o outro.

A causa da trissomia do cromossomo 13 também pode ser - pertencente ao grupo das translocações balanceadas - que pode ser referida quando os cromossomos são rearranjados, ou seja, um cromossomo de um par está ligado a um cromossomo de outro par. A translocação pode ser herdada de um dos pais ou surgir durante a fertilização.

Síndrome de Patau: sintomas

  • Sintomas pré-natais

A síndrome de Patau pode ser diagnosticada já no segundo trimestre de gravidez. Então, durante o exame de ultra-som, você pode ver, entre outros retardo do desenvolvimento físico ou microcefalia.

  • Sintomas pós-natais

Síndrome de Pataué composta por várias dezenas de defeitos diferentes, portanto os sintomas mais característicos estão listados abaixosintomas:

  • baixo peso ao nascer
  • redução do tônus ​​muscular
  • defeito na pele do couro cabeludo
  • holoprosencefalia (divisão incompleta do prosencéfalo)
  • deficiência visual grave (incluindo ciclope - em vez de dois globos oculares, há um)
  • nariz anormalmente desenvolvido
  • fissura labial e/ou palatina
  • vários defeitos das aurículas, por exemplo, posição baixa
  • anomalias dos membros (por exemplo, dedos adicionais ou dedos dos pés, posicionamento dos dedos em forma de "martelo de espingarda", calcanhar proeminente);

Além disso, você pode diagnosticar defeitos cardíacos e renais, malformações cerebrais e defeitos do tubo neural, criptorquidia em meninos e malformações uterinas em meninas.

Deve-se notar que o anormalidades não ocorrem de uma só vez, e o grau de sua gravidade depende principalmente do tipo de distúrbio genético (a presença de todo ou apenas parte de um cromossomo extra).

Equipe Patau: diagnóstico

  • Diagnóstico no pré-natal

O primeiro exame durante o qual a síndrome de Patau pode ser diagnosticada inicialmente é o acima mencionado Ultrassom. Se houver suspeita da doença, o médico pode encaminhar a paciente para exames pré-natais invasivos, como amniocentese ou biópsia de vilo corial. Com base no material celular coletado, são realizados exames citogenéticos, que podem confirmar a presença da doença com 99% de certeza.

  • Diagnóstico após o nascimento de um filho

Após o parto, os testes genéticos baseados na análise cromossômica são realizados novamente para o diagnóstico final.

Equipe Patau: prognóstico

Devido à coexistência de defeitos congênitos, a maioria (estimada em 80%) das crianças com síndrome de Patau morre dentro de dias ou semanas após o nascimento. Mais de 90% não vivem até o final do primeiro ano de vida, apenas cerca de 5% dos pacientes atingem os três anos de idade.

Síndrome de Patau: tratamento

Devido à variedade de sintomas, o tratamento depende da saúde da criança. Portanto, pode ser necessário, por exemplo, fazer uma cirurgia de lábio fendido ou fenda palatina ou um defeito cardíaco. A fisioterapia desempenha um papel importante no tratamento sintomático.

Equipe Patau: fatores de risco

O risco de desenvolver esta doença genética aumenta em mulheres que decidiram dar à luz após os 35 ou 40 anos.

Outro fator que aumenta o risco da síndrome de Patau é que um dos pais carrega a translocação do cromossomo balanceado do par 13.

A síndrome de Patau é hereditária?

Mesmo que um dos pais carregue uma translocação equivalente - que é uma das causas da trissomia do cromossomo 13 - os genes defeituosos não precisam ser passados ​​para a prole.

Existe também a possibilidadeque a criança herdará a mesma translocação equilibrada do pai, mas não sentirá nenhum desconforto ou nascerá com atraso no desenvolvimento (o risco é maior que a média). Também pode acontecer que a gravidez termine em aborto espontâneo.

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Categoria:

Doenças genéticas