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A síndrome de Smith-Lemli-Opitz é uma doença metabólica rara na qual o corpo não produz colesterol suficiente. Esta doença rara se desenvolve no útero, levando a muitos distúrbios. Quais são as causas e sintomas da síndrome de Smith-Lemli-Opitz? Qual é o tratamento desta condição?

Síndrome de Smith-Lemli-Opitz (SLOS)é uma doença metabólicageneticamente determinada.Está incluída no grupo das doenças raras porque ocorre por volta de 1:20.000-1:60.000 nascimentos. Estima-se que a incidência da doença na Polônia seja maior do que em outros países europeus e seja de 1: 2.300-1: 3.937, o que torna a síndrome de Smith-Lemli-Opitz uma das doenças metabólicas mais comuns em nosso país.

Síndrome de Smith-Lemli-Opitz: causas

A causa da síndrome de Smith-Lemli-Opitz é uma mutação do gene DHCR7, localizado no braço longo do cromossomo 11. Esse gene é responsável pela formação da proteína DHCR7, que está envolvida na biossíntese de colesterol. O efeito de uma mutação genética é que o corpo não produz colesterol suficiente, o que é necessário para o desenvolvimento adequado do feto. O colesterol também é um bloco de construção para as membranas celulares e o envelope que protege as células nervosas.

A síndrome de Smith-Lemli-Opitz é uma doença autossômica recessiva, o que significa que o gene responsável pela doença é transmitido juntamente com um gene recessivo localizado no cromossomo autossômico (somático) que herda todos os traços, exceto os traços conjugados com sexo.

Síndrome de Smith-Lemli-Opitz: sintomas

Os sintomas da síndrome de Smith-Lemli-Opitz dependem da forma da doença. Na forma leve de SLOS observa-se:

  • microcefalia
  • tensão muscular variável (frouxidão seguida de rigidez)
  • crescimento perturbado
  • problemas de alimentação (sem reflexo de sucção, dificuldade para engolir) e baixo ganho de peso associado
  • deformidade facial (olhos arregalados, pálpebras caídas, mandíbula pequena, nariz curto, orelhas baixas)
  • deformações dos membros superiores, por exemplo, polidactilia, ou seja, dedos adicionais nas mãos e pés,sindactilia - fusão em forma de Y dos dedos do segundo e terceiro dedos dos pés, sulcos de flexão nas palmas das mãos e alterações nas impressões digitais, polegares curtos
  • subdesenvolvimento dos órgãos genitais: micropênis, criptorquidia, ou seja, falha dos testículos em descer para o escroto, subdesenvolvimento do escroto
  • atraso no desenvolvimento psicomotor e intelectual
  • manchas na pele

Na forma grave, os sintomas da SLOS também incluem vários defeitos congênitos: sistema digestivo (por exemplo, estenose pilórica), sistema sanguíneo (por exemplo, defeito do septo atrial), rins (por exemplo, hidronefrose), visão (por exemplo, anidria, ou seja, a f alta de a íris do olho).

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Síndrome de Smith-Lemli-Opitz: diagnóstico

O diagnóstico é feito com base no exame físico e exames laboratoriais (as pessoas com SLOS podem ter níveis baixos de colesterol no sangue e altos níveis de 7-dehidrocolesterol).

Se uma mulher já deu à luz uma criança com SLOS, seu médico deve encaminhá-la para exames pré-natais: exames invasivos como amniocentese, amostragem de vilosidades coriônicas para procurar mutações conhecidas no feto previamente diagnosticadas nos pais portadores , ou triagem não invasiva.

Síndrome de Smith-Lemli-Opitz: tratamento

A síndrome de Smith-Lemli-Opitz é uma doença incurável. O tratamento que visa aliviar os sintomas da doença e melhorar a qualidade de vida consiste principalmente na reabilitação. Um elemento muito importante dele é o exercício dos músculos responsáveis ​​pela mastigação, pois as pessoas que sofrem de SLOS têm problemas com a ingestão de alimentos.

Normalmente, você precisa de cuidados regulares de médicos de diversas especialidades, como cardiologista, neurologista, urologista ou oftalmologista. Uma consulta dermatológica também pode ser necessária, pois a pele dos pacientes com SLOS é fotossensível e várias reações cutâneas podem aparecer em caso de exposição excessiva ao sol.

Se necessário, os distúrbios coexistentes são tratados, também cirurgicamente (por exemplo, no caso de estenose hipertrófica do piloro).

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Síndrome de Smith-Lemli-Opitz: dieta

Uma forma útil de tratamento é uma dieta rica em colesterol, cujo objetivo é compensar os níveis de colesterol reduzidos como resultado da doença. O paciente deve consumir cerca de 40-150 mg/kg/dia de colesterol, mas a dose final é determinada pelo médico.

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Categoria:

Doenças genéticas